Xét nghiệm sàng lọc trong sản khoa là một bước vô cùng quan trọng trong quá trình mang thai và sinh con. Tại hội nghị, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan đã đưa ra 03 nhóm xét nghiệm cần thiết: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (siêu âm thai, Double test, Tripble test, NIPT); Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (sàng lọc từ máu gót chân, sàng lọc khiếm thính, sàng lọc tim bẩm sinh); Xét nghiệm sàng lọc cho thai phụ (tan máu bẩm sinh Thalassemia, tiền sản giật). Bên cạnh đó, còn có một số xét nghiệm chẩn đoán di truyền: Xét nghiệm di truyền tế bào (Nhiễm sắc thể); xét nghiệm di truyền tế bào phân tử (FISH, BoBs, Array CGH, SNP array, CVNseq); xét nghiệm phân tử (PCR, Real-time PCR, RT-PCR, MLPA, Giải trình tự gen). 

Sàng lọc trước sinh nên làm với tất cả các thai phụ 

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.  

Theo quy định 1807/QĐ-BYT hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong thì trong giai đoạn 3 tháng đầu, thai phụ nên thực hiện: xét nghiệm máu và siêu âm thai nhằm chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi. 

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Nguyên phó trưởng Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội; Nguyên Phó giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương trình bày các nội dung quan trọng trong báo cáo

Chia sẻ tại hội nghị, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cho biết, ở giai đoạn này, các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc đó là Xét nghiệm máu sàng lọc Thalassemia; Xét nghiệm sinh hóa; Xét nghiệm ADN rau thai lưu hành trong máu mẹ (NIPT). Siêu âm thai ở giai đoạn này cũng mang ý nghĩa vô cùng quan trọng. Bác sĩ tiến hành đo khoảng sáng sau gáy và một số chỉ số khác để đánh giá về bệnh Down. Ở Giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ nếu thai phụ chưa làm sàng lọc tan máu bẩm sinh thì tiếp tục thực hiện và tiến hành siêu âm theo các mốc bác sĩ khuyến cáo. 

Trong nội dung báo cáo, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan nhấn mạnh vai trò của sàng lọc tiền sản giật bởi hội chứng này chiến 3.5% tổng các hội chứng sản khoa. Dù tần suất xuất hiện nhỏ những tiền sản giật đứng thứ 2 trong các nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở thai phụ. Khi mắc hội chứng này cả mẹ và con đều bị ảnh hưởng sức khỏe nặng nề. Vì vậy, cần sàng lọc trước sinh để xác định nhóm nguy cơ cao/thấp, từ đó thai phụ được tư vấn để chẩn đoán xác định các bất thường. 

Sàng lọc sơ sinh quyết định tương lai của trẻ 

Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các bệnh di truyền, chuyển hóa bẩm sinh, từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Tại hội nghị, PGS Hoàng Thị Ngọc Lan cho biết thời gian lấy mẫu ở trẻ sơ sinh nhằm mục đích sàng lọc trước sinh là từ 48h - 72h sau sinh với các sàng lọc: Khiếm thính; Tim bẩm sinh; Sàng lọc sơ sinh thương quy (Suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD); Sàng lọc sơ sinh mở rộng (Bệnh tiểu đường phenylketon niệu, bệnh galactosemia, các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh). 

Bài báo cáo đã chỉ ra suy giáp bẩm sinh là một rối loạn nội tiết phổ biến do sự thiếu hụt horcmone tuyến giáp khi sinh với tỉ lệ xuất hiện bệnh là 1 /2.000-4.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Trẻ mắc bệnh này có các triệu chứng lâm sàng như: phù niêm, lưỡi to và dày miệng trẻ luôn há, cổ ngắn, tay khô, các ngón tay ngắn, mệt mỏi, bướu cổ, khàn giọng, bụng chướng có thoát vị rốn, rối loạn ngôn ngữ và đặc biệt trẻ bị rối loạn ngôn ngữ, thiếu chú ý, chậm phát triển tâm thần, thể chất vận động. Nếu trẻ được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh bằng cách đánh giá nồng độ hormone TSH và được điều trị đều đặn, khám đúng lịch hẹn của bác sĩ thì trẻ hoàn toàn phát triển bình thường cả về thể chất và tâm thần. 

Các đại biểu tham dự chăm chú lắng nghe, theo dõi các nội dung báo cáo 

Bên cạnh đó, sàng lọc thiếu men G6PD là một xét nghiệm vô cùng quan trọng ở trẻ. Đây là bệnh di truyền lặn trên NST giới tính X, do khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người. Theo thống kê tại Việt Nam có tỉ lệ mắc bệnh này là 1 /100 trẻ sơ sinh. Nếu trẻ thiếu G6PD sẽ làm giảm Glutathione khiến hồng cầu dễ vỡ khi gặp các tác nhân gây hại dẫn đến thiếu máu, tán huyết. Trẻ mắc bệnh này sẽ có triệu chứng như: sau khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy cao thì bị sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, thiếu máu do tan huyết ở hồng cầu nên vàng da, vàng mắt, suy thận. Nếu trẻ được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh đánh giá nồng độ men G6PD thì bác sĩ sẽ tư vấn điều trị phù hợp cho cha mẹ nhằm giảm tối đa biến chứng của bệnh. 

Với tỉ lệ mắc bệnh từ 1 /10.000 - 1 /20.000 trẻ sơ sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sụ phát triển của trẻ. Khi trẻ mắc bệnh sẽ gây thiếu hụt cortisol (hạ đường huyết, tăng sắc tố, ngưng thở, yếu cơ và mệt mỏi); thiếu hụt aldosterone (hạ natri máu, tăng kali máu, nôn mửa, nhiễm toan, hạ huyết áp, mất nước, tiêu chảy); androgen dư thừa gây nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở trẻ em gái (âm vật to, hợp nhất môi âm hộ, một lỗ niệu đạo và âm đạo chung). Nếu trẻ được phát hiện sớm bằng sàng lọc sơ sinh và đánh giá nồng độ hormone 17 – OHP thì bác sĩ sẽ có hướng điều trị kịp thời. 

Một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến bất thường chuyển hóa axit amin nghiêm trọng đó là Phenylxeton niệu. Khi trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện lâm sàng như ói mửa, nước tiểu và cơ thể có mùi mốc đặc trưng, co giật, đầu nhỏ, xương má và hàm trên nổi rõ răng thưa. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời trẻ sẽ bị chậm phát triển tâm thần, thậm chí tử vong. Người mắc bệnh nên tránh các thực phẩm giàu protein: thịt cá, gia cầm, trứng, phô mai, sữa, đậu khô và đậu hà lan. 

Bên cạnh các bệnh di truyền thì sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng rất cần thiết. Bệnh gây nên việc tích tụ các chất chuyển hóa cụ thể trong mô, cơ quan và máu, dẫn đến nhiễm độc thần kinh và nhiễm độc cơ thể gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh, hoặc bất thường thể chất, tâm thần ở trẻ em và trẻ nhỏ. Hầu hết trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa gần như bình thường lúc sinh, tuy nhiên một khi triệu chứng xuất hiện có thể dẫn đến những hậu quả không hồi phục được. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm từ đó can thiệp kịp thời và ngăn ngừa những thương tổn không hồi phục được. 

Toàn cảnh hội nghị cập nhật y khoa tại Khánh Hòa 

Sàng lọc là một thành phần quan trọng của chăm sóc sức khỏe để phát hiện người có nguy cơ bị bệnh/tật. Kết quả của sàng lọc cho biết đối tượng sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ thấp/cao để từ đó có hướng xử trí kịp thời. 

Bằng sự chia sẻ của chuyên gia đầu ngành về những kiến thức, kinh nghiệm và thông tin xét nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị sản khoa, MEDLATEC hy vọng sẽ được cùng quý đồng nghiệp có mặt hội nghị, cùng các bác sĩ chuyên khoa trên cả nước ứng dụng hiệu quả, linh hoạt các xét nghiệm. Từ đó, MEDLATEC mong rằng được chẩn đoán sớm, theo dõi và điều trị sát sao, thuận lợi giúp người dân an tâm sống khỏe cũng như tránh xa mối lo bệnh tật đang rình rập, đe dọa sức khỏe.