1. Ung thư di truyền là gì

Ung thư di truyền là một khuynh hướng di truyền đối với một số loại ung thư, thường xuất hiện ở độ tuổi sớm gây ra bởi các biến thể gây bệnh di truyền trong một hoặc nhiều gen. Thường các biến thể gây bệnh có khuynh hướng thay đổi trong chuỗi DNA khác bình thường cũng dẫn đến ung thư ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cùng cá thể hoặc trong cùng gia đình.  

Sự khác biệt giữa ung thư gia đình và ung thư di truyền:

• Ung thư gia đình: sử dụng miêu tả tình huống trong một gia đình có nhiều thành viên được chẩn đoán mắc một loại ung thư hơn dự kiến về mặt thống kê, nhưng không rõ nguyên nhân.

• Ung thư di truyền: dùng để chỉ bệnh ung thư có tính chất gia đình trong đó có nguyên nhân di truyền đã được xác định.

Ngoài ra, nguyên nhân di truyền kết hợp/riêng biệt với lối sống có thể góp phần vào tăng tỷ lệ mắc bệnh cao trong gia đình.

Ai nên xét nghiệm di truyền đặc điểm về tiền sử y tế cá nhân hoặc gia đình của một người, đặc biệt khi được kết hợp với nhau có thể gọi ý đến ung thư di truyền: 

• Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ bất thường.

• Một số loại ung thư khác nhau xảy ra ở cùng một người.

• Ung thư ở cả hai cơ quan trong cùng một tập hợp các cơ quan được ghép nối.

• Một số người thân ruột cấp 1 (bố mẹ, anh chị em gái hoặc con) mắc cùng một loại ung thư.

• Sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh được biết là có liên quan đến ung thư di truyền, ví dụ nhưng tăng trưởng da không phải ung thư nhất định.

• Là thành viên của một dân tộc hoặc chủng tộc có nguy cơ mắc một số hội chứng mẫn cảm với ung thư cao.

2. Ưu và nhược điểm của xét nghiệm ung thư di truyền

Ưu điểm

• Kết quả dương tính có nghĩa là bạn có thể thực hiện các bước để kiểm soát nguy cơ phát triển ung thư.

• Xét nghiệm giúp xác định biến thể trong gen.

• Ngoài ra, giúp bản thân thực hiện thay đổi lối sống để giảm nguy cơ mắc bệnh, kiểm tra sức khỏe thường xuyên và điều trị dự phòng.

• Giảm bớt căng thẳng và lo lắng.

Nhược điểm

• Kết quả của xét nghiệm di truyền chỉ giúp khẳng định bản thân mắc hoặc không mắc ung thư di truyền chứ không khẳng định bạn sẽ không mắc ung thư.

• Kết quả dương tính có thể gây ra lo lắng vĩnh viễn.

3. Các bước giúp kiểm tra ung thư có di truyền không

Bước 1: Người thân bị ung thư và lấy máu thực hiện xét nghiệm chẩn đoán kiểm tra có mang gen nguy cơ ung thư hay không. 

Bước 2: Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, người thân cấp 1 trong gia đình có thể làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem liệu trong gia đình có người mắc cùng một gen bị lỗi hay không. 

Kết quả xét nghiệm gen ung thư là dương tính có nghĩa là bạn có mang ít nhất một gen bị lỗi làm tăng nguy có mắc ung thư.

Điều đó không có nghĩa là chắc chắn sẽ mắc ung thư – vì gen chỉ ảnh hưởng một phần đến sức khỏe trong tương lai. Các yếu tố khác, chẳng hạn như tiền sử bệnh lý, lối sống và môi trường của bạn, cũng đóng một vai trò nhất định. Vì hiện nay theo nghiên cứu chó khoảng 5 -10% người mắc ung thư là ung thư di truyền.

Kết quả xét nghiệm gen ung thư âm tính, nghĩa là không tìm thấy đột biến (biến thể).

Nên làm gì khi có ung thư di truyền

• Tư vấn di truyền:  giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm.

• Với bản thân: thực hiện theo các bước hoặc chỉ dẫn để giúp giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc phát hiện sớm bệnh ung thư nếu mắc.

• Với các thành viên trong gia đình: đặc biệt là bố mẹ, anh chị em, con thực hiện xét nghiệm gen ung thư giúp kiểm tra xem trong gia đình có ai mang biến thế giống bạn không.

Bệnh viện đa khoa MEDLATEC sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) chuyển giao công nghệ độc quyền từ hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ) với độ chính xác lên đến 99% cùng với việc tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia đầu ngành về ung thư, di truyền giúp khách hàng hiểu hơn về cơ thể, sống an tâm. 

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm, thắc mắc vui lòng liên hệ tổng đài theo số 1900 56 56 56 để được tư vấn giải đáp thắc mắc.