1. Những yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi

Dưới đây là một số yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi: 

• Thai phụ lớn tuổi

Những phụ nữ lớn tuổi mang thai, nhất là những trường hợp trên 35 tuổi và những người cha trên 50 tuổi là những đối tượng có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh. Tuổi càng cao thì chất lượng trứng và tinh trùng càng suy giảm, khi phân chia nhiễm sắc thể rất dễ dẫn đến bị lỗi và đây chính là nguyên nhân chủ yếu gây ra dị tật thai nhi. Bên cạnh đó, một số nghiên cứu cũng cho rằng, bố mẹ lớn tuổi có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ, chỉ số thông minh thấp, chậm phát triển.  

Mẹ bị bệnh khi mang thai có nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật

• Mẹ mang thai khi đang bị bệnh

Người mẹ cần phải khỏe mạnh mới có thể đảm bảo một thai kỳ khỏe và sinh ra những em bé khỏe mạnh. Ngược lại, nếu phụ nữ mang thai khi đang mắc một số loại bệnh như bệnh viêm gan, rubella,… thì nguy cơ sinh con dị tật, sảy thai, sinh non là rất lớn. Do đó, kiểm tra sức khỏe là điều rất cần thiết đối với những phụ nữ đang có kế hoạch mang thai. 

• Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc từng có tiền sử sinh con dị tật

Những trường hợp bố mẹ hoặc những người thân trong gia đình mắc phải một số bệnh lý di truyền hoặc các trường hợp từng sinh con dị tật, người mẹ đã từng bị sảy thai,… thì sẽ có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn những đối tượng khác.Bên cạnh đó, tùy thuộc vào những vấn đề bệnh lý của bố mẹ, các bác sĩ sẽ có thể xác định được xác xuất về một số dị tật mà thai nhi có nguy cơ cao gặp phải. 

• Những mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại.

Khi mang thai, mẹ bầu cần được bổ sung những thực phẩm giàu dinh dưỡng và cần được nghỉ ngơi đầy đủ trong môi trường lành mạnh. Đây là những điều kiện cần thiết để bảo đảm sự phát triển tốt nhất cho thai nhi. 

Ngược lại, một số mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm, có chứa nhiều hóa chất, chẳng hạn như mẹ bầu thường xuyên phơi nhiễm với khói thuốc lá, thuốc trừ sâu, chất phóng xạ (do sinh sống gần một số khu công nghiệp, nhà máy sắt thép, luyện kim,…) thì nguy cơ sinh con dị tật cũng rất cao. Bên cạnh đó, phụ nữ mang thai cũng nên tránh chụp X-quang để tránh gây ảnh hưởng đến thai nhi. 

Tim bẩm sinh là dị tật thai nhi khá phổ biến

• Tự ý dùng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ

Mẹ bầu cần phải quan tâm đến sức khỏe nhiều hơn. Nếu có những dấu hiệu bất thường, nên đi khám bác sĩ để được tư vấn điều trị theo những phương pháp hợp lý để bảo vệ sức khỏe của mẹ đồng thời đảm bảo không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. 

Ngược lại, một số mẹ bầu khi thấy cơ thể có dấu hiệu bất thường, chẳng hạn như ho, viêm họng, sốt khi mang thai,… lại tự ý đi mua và sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ. Đây là thói quen cần loại bỏ vì có thể ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi và đây cũng chính là yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. 

2. Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà bất cứ mẹ bầu nào cũng nên thực hiện

Vào các tuần thai thứ 11 đến 14, tuần thai từ 21 đến 24 và tuần thai từ 28 đến 32, các mẹ bầu nên được siêu âm sàng lọc trước sinh để phát hiện một số dị tật thai nhi chẳng hạn như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, nguy cơ mắc hội chứng Down,…

Ngoài phương pháp siêu âm, các mẹ bầu còn nên thực hiện một số phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm một số dị tật thai nhi. Cụ thể như sau: 

• Double Test

Phương pháp này nên được thực hiện từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Các bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu qua đường tĩnh mạch của mẹ, sau đó dựa vào kết quả phân tích mẫu máu cùng với kết quả siêu âm thai đo độ mờ da gáy để phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down, hở hàm ếch, sứt môi,… Tuy nhiên, xét nghiệm Double Test có thể cho kết quả âm tính giả hay dương tính giả từ 5 đến 10%, do đó, để chắc chắn hơn, mẹ bầu có thể thực hiện thêm một số xét nghiệm khác như xét nghiệm NIPT để đưa ra kết quả chính xác hơn. 

Phương pháp xét nghiệm Double Test nên được thực hiện vào tuần thai thứ 11 đến 14

•  Triple Test

Với xét nghiệm Triple Test, các bác sĩ cũng tiến hành lấy mẫu máu của thai phụ và phân tích, đánh giá định lượng các loại hormone của thai nhi có trong máu mẹ từ đó sẽ cho biết về nguy cơ dị tật của thai nhi như dị tật ống thần kinh.

• Chọc ối  hay sinh thiết gai nhau

Chọc ối và sinh thiết gai nhau đều là những kỹ thuật xâm lấn để xét nghiệm phân tích NST của thai từ đó cho kết quả chính xác nhất. Tuy có thể giúp mẹ bầu phát hiện được một số dị tật thai nhi nhưng có thể gây ra một số rủi ro nhất định. Bác sĩ sẽ tư vấn và lựa chọn phương pháp phù hợp với thể trạng sức khỏe cũng như nguyện vọng của mẹ bầu. 

Xét nghiệm NIPT mang lại nhiều ưu điểm vượt trội

• Xét nghiệm NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, hiệu quả và an toàn nhất. Với phương pháp này, các bác sĩ sẽ phát hiện được nguy cơ dị tật của thai nhi dựa trên những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT mang nhiều ưu điểm vượt trội, cho kết quả chính xác lên đến 99.98% và an toàn cho mẹ bầu, thai nhi, đồng thời hạn chế nguy cơ chọc ối hay sinh thiết gai nhau không cần thiết. 

Mẹ bầu có thể liên hệ đến đường dây nóng 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được các bác sĩ tư vấn nhiều hơn về cách chăm sóc để có một thai kỳ khỏe mạnh.