1. Yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh thường xuất hiện trong khoảng 3 tháng đầu tiên của thai kỳ và bất cứ mẹ bầu nào cũng có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh. Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, tình trạng này có thể ảnh hưởng rất lớn đến tương lai, chất lượng sống của trẻ. Thậm chí, với những trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng. Một số yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể kể đến như sau:

Mẹ bầu không được bổ sung đủ dưỡng chất cũng làm tăng nguy cơ sinh con dị tật

- Gen di truyền: Đây là yếu tố cơ bản, quan trọng và mang tính quyết định đối với sự phát triển về sức khỏe thể chất và trí tuệ của một đứa trẻ. Những bất thường về nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra những vấn đề đáng tiếc như sinh non, sảy thai, lưu thai, trẻ dễ mắc phải những dị tật bẩm sinh,… Do đó, khi cha mẹ mắc bệnh về di truyền, kết hôn cận huyết,… thì nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ lại càng cao. 

- Bố mẹ lớn tuổi: Khi người vợ hay người chồng càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh lại càng cao. Nguyên nhân là chất lượng của trứng và tinh trùng cũng giảm dần theo thời gian, việc phân chia nhiễm sắc thể cũng có thể gặp vấn đề và dẫn đến một số bất thường về gen di truyền. 

- Chế độ dinh dưỡng của mẹ: Giai đoạn 3 tháng đầu, bà bầu thường mệt mỏi với những triệu chứng ốm nghén. Điều này rất dễ dẫn đến tình trạng chán ăn và nguy cơ bị thiếu hụt dưỡng chất quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi. Do đó làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi. 

- Môi trường sống: Nếu mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường ô nhiễm, có chứa nhiều khói bụi và hóa chất độc hại thì có thể gây ảnh hưởng đến thai nhi, tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh. 

Mẹ bầu tiếp xúc nhiều với khói thuốc lá dễ gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

- Bà bầu mắc bệnh truyền nhiễm như giang mai, rubella, herpes,... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ thì trẻ sinh ra có nguy cơ rất cao mắc phải các dị tật bẩm sinh. 

- Thói quen dùng thuốc bừa bãi của mẹ bầu không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ mà còn làm tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Chính vì thế, trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng thuốc, thực phẩm chức năng hay bất cứ sản phẩm nào khác. Chỉ dùng thuốc khi đã có chỉ định của bác sĩ. 

- Bà bầu chụp X-quang: Tia X-quang thường có nguồn bức xạ cao, do đó, việc chụp X-quang khi đang mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật thai nhi. 

- Do mẹ bị căng thẳng quá mức cũng ảnh hưởng đến các hormone sinh ra từ tuyến thượng thận và từ đó dễ gây cản trở đến sự phát triển của thai, tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, dị tật sứt môi,…

2. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh bằng cách nào?

- Hiện nay, nhiều phương pháp có thể phát hiện dị tật bẩm sinh ngay trong giai đoạn mang thai, bao gồm các loại xét nghiệm không xâm lấn và các loại xét nghiệm xâm lấn. 

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9

+ Các xét nghiệm không xâm lấn có thể kể đến như Double test, triple test, xét nghiệm NIPT. Trong đó, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 với tỷ lệ chính xác cao và rất an toàn đối với thai nhi và bà bầu. 

+ Các loại xét nghiệm xâm lấn có thể kể đến như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm xâm lấn luôn tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định đối với sức khỏe của mẹ bầu cũng như sự phát triển của thai nhi. Chính vì thế, phương pháp này chỉ được thực hiện trong những trường hợp thật sự cần thiết. 

- Các xét nghiệm tiền sản cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán xem mẹ bầu có bị nhiễm trùng hay không. Kiểm tra thính giác, xét nghiệm máu để sàng lọc sơ sinh cùng là những biện pháp nên được thực hiện để có thể phát hiện dị tật của trẻ trước khi những triệu chứng xuất hiện và can thiệp điều trị kịp thời. 

Tùy vào tình trạng cũng như mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh mà hướng điều trị cũng khác nhau. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể can thiệp trước sinh hoặc ngay sau sinh. Một số loại khuyết tật cũng có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ trong tương lai và thậm chí gây tử vong, chẳng hạn như nứt đốt sống, bại não,…

3. Phương pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh

Mặc dù không thể phòng ngừa 100% nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi, tuy nhiên, chị em vẫn nên lưu ý những điều sau để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh và phát triển tốt: 

- Khi đã có dự định mang thai, chị em nên bổ sung acid folic. Loại dưỡng chất này sẽ giúp ngăn ngừa các khuyết tật về cột sống và não, giảm nguy cơ bị dị tật ống thần kinh , nguy cơ dị tật tim và hở hàm ếch.

- Tránh sử dụng bia rượu và các chất kích thích. 

- Hạn chế tiếp xúc với môi trường khói thuốc lá, hóa chất độc hại,…

Mẹ bầu không nên dùng thuốc bừa bãi

- Nên thận trọng khi sử dụng thuốc. Nếu có vấn đề về sức khỏe, cần tuân thủ theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ. 

- Tiêm vắc xin đầy đủ trước và trong quá trình mang thai theo hướng dẫn của bác sĩ. 

- Duy trì trọng lượng ổn định khi mang thai. Trước khi thực hiện các bài tập, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được hướng dẫn chi tiết. 

- Áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh, đầy đủ dưỡng chất. Chỉ nên ăn những thực phẩm đã được nấu chín. 

- Nếu mắc các bệnh lý nền thì cần kiểm soát bệnh ổn định trước khi có kế hoạch mang thai. 

- Thai phụ trên 35 tuổi cần làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. 

- Khám thai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ. 

Trên đây là những thông tin về những yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi và một số cách giúp mẹ bầu phòng ngừa nguy cơ sinh con dị tật. Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế đáng tin cậy về các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, đặc biệt là xét nghiệm NIPT với nhiều ưu điểm nổi bật như độ chính xác cao, có thể xét nghiệm từ tuần thai thứ 9 và an toàn đối với cả thai nhi và mẹ bầu.

Nếu có nhu cầu đăng ký đặt lịch xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tại MEDLATEC hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, quý khách hàng vui lòng gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết.