1. Ý nghĩa của xét nghiệm dị tật thai nhi mà có thể mẹ bầu chưa biết

Trước khi tìm hiểu xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tuần, chúng ta hãy hiểu ý nghĩa, vai trò của các xét nghiệm dị tật thai nhi.

●       Xét nghiệm dị tật bẩm sinh giúp phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe ở thai nhi như: suy giảm trí tuệ và tinh thần, bệnh Down, bệnh tim mạch, dị tật thần kinh, rối loạn gen, bệnh tuyến giáp….

●       Việc biết trước về một vấn đề sức khỏe của thai nhi có thể giúp giảm bớt lo lắng và stress cho bố mẹ.

●       Kết quả xét nghiệm hỗ trợ quyết định về việc theo dõi thai kỳ, lựa chọn phương pháp chấm dứt thai hoặc chuẩn bị cho việc chăm sóc sau khi sinh.

●       Nếu phát hiện vấn đề, các bác sĩ có thể can thiệp kịp thời để cải thiện tình trạng sức khỏe của thai nhi hoặc thậm chí thực hiện các biện pháp điều trị ngay từ khi thai nhi còn ở trong tử cung.

 Xét nghiệm dị tật có thể giúp phát hiện sớm các dị tật của thai nhi

2. Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tuần?

Vậy xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tuần? Các xét nghiệm nà thường được thực hiện trong khoảng 11-14 tuần thai kỳ. Tuy nhiên, thời điểm thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi có thể thay đổi tùy thuộc vào loại xét nghiệm. Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để lựa chọn thời điểm xét nghiệm phù hợp, nhằm đảm bảo thai nhi đã phát triển đủ lớn để đem lại những thông tin chi tiết và độ chính xác cao cho các phương pháp chẩn đoán và sàng lọc.

3. Mẹ bầu làm các xét nghiệm dị tật thai nhi nào?

3.1. Xét nghiệm dị tật thai nhi Double Test

Double Test không gây tổn thương hay rủi ro cho sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi vì chỉ đơn giản là quá trình lấy mẫu máu. Phương pháp này thực hiện tại nhiều cơ sở y tế và đơn vị xét nghiệm, không đòi hỏi nhiều thiết bị phức tạp. Double Test được thực hiện sớm trong thai kỳ, giúp bác sĩ và gia đình có thêm thời gian để xác định các bước tiếp theo nếu kết quả đưa ra có vấn đề.

3.2. Xét nghiệm dị tật thai nhi Triple Test

Giống như Double Test, Triple Test cũng là phương pháp không xâm lấn, chỉ đơn giản là quá trình lấy mẫu máu từ đường tĩnh mạch của mẹ bầu. Việc thực hiện Triple Test không đòi hỏi nhiều kỹ thuật phức tạp.

Xét nghiệm này thường được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường là giữa 15 và 20 tuần. Triple Test đưa ra kết quả tương đối. Điều này có nghĩa là cũng có khả năng xuất hiện kết quả dương tính giả, dẫn đến việc phải  thực hiện các xét nghiệm bổ sung hoặc chẩn đoán chính xác hơn.

3.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

NIPT có độ chính xác lên đến hơn 99,98%, là một trong những phương pháp có độ chính xác cao nhất để phát hiện dị tật thai nhi. NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp bố mẹ có thêm thời gian để đưa ra quyết định về chăm sóc và điều trị.

3.4. Chọc ối chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Chọc ối là một phương pháp chẩn đoán dùng để đánh giá sự phát triển của thai nhi và phát hiện các dị tật bẩm sinh. Đây là phương pháp với khả năng phát hiện các dị tật có độ chính xác cao, thường là trên 99%.

Tuy nhiên, việc thực hiện thủ thuật này có thể tăng nguy cơ sảy thai, dù tỷ lệ này thường rất thấp (dưới 0,5%). Ngoài ra, có nguy cơ như: nhiễm trùng, đau bụng, chảy máu,.... So với một số phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phương pháp chọc ối yêu cầu thời gian để đưa ra kết quả (sau 1-2 tuần).

Chọc ối là một trong những phương pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh chính xác nhất

3.5. Sinh thiết gai thai

Sinh thiết gai thai thường thực hiện trong khoảng 15-20 tuần thai kỳ, nhằm đánh giá trạng thái sức khỏe của thai nhi, đặc biệt là để phát hiện các dị tật bẩm sinh.

Việc thực hiện sinh thiết gai thai có nguy cơ gây sảy thai, và ước tính tỉ lệ này thường là khoảng 1/500. Kết quả của sinh thiết gai thai thường mất khoảng 2 - 4 tuần để có được.

4.  Trường hợp nên xét nghiệm dị tật thai nhi

●       Mẹ bầu lớn tuổi: Thai phụ ở độ tuổi 35 trở lên có nguy cơ cao hơn về mắc các dị tật thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down.

●       Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh: Nếu có thành viên trong gia đình, đặc biệt là bố mẹ đã mắc hoặc là người mang gen của các dị tật bẩm sinh, việc thực hiện xét nghiệm là quan trọng để đánh giá nguy cơ của thai nhi.

●       Tiền sử thai nhi bị dị tật: Nếu thai nhi trong các thai kỳ trước của mẹ bị dị tật hoặc có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, việc thực hiện xét nghiệm sẽ giúp đánh giá rủi ro trong thai kỳ hiện tại.

●       Mẹ bầu có bệnh lý nền: Các bệnh lý như tiểu đường, bệnh tim mạch, và các bệnh truyền nhiễm nhất định có thể tăng nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Xét nghiệm dị tật bẩm sinh có thể là quy trình quan trọng để quản lý và giảm nguy cơ.

●       Mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ: Nhiễm trùng như rubella, cytomegalovirus (CMV), các loại nhiễm sắc thể có thể gây ra dị tật thai nhi. Nếu mẹ bầu bị nhiễm trùng, xét nghiệm có thể cần thiết.

●       Môi trường làm việc có yếu tố rủi ro: Mẹ bầu làm việc trong môi trường có chất độc hại, hóa chất,... cũng nên thực hiện xét nghiệm để đánh giá rủi ro cho thai nhi.

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh được khuyến khích cho mọi thai phụ

Như vậy bài viết đã giúp bạn đọc giải đáp thắc mắc xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tuần. Có thể thấy việc kết hợp giữa siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc giúp đem lại kết quả có độ chính xác cao về tình trạng của thai nhi, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra quyết định chăm sóc và điều trị phù hợp.

Nếu mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh, Hệ thống Y tế MEDLATEC chính là gợi ý hữu ích. MEDLATEC có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, nhiều năm kinh nghiệm cùng với hệ thống thiết bị máy xét nghiệm hiện đại, được nhập khẩu từ những hãng uy tín trên thế giới. Dịch vụ y tế chất lượng nhưng chi phí lại vô cùng hợp lý.

Từ nay đến hết 31/12/2023, Hệ thống Y tế MEDLATEC dành tặng ưu đãi lên tới 750K chi phí xét nghiệm NIPT, áp dụng tại các cơ sở y tế trên toàn quốc, hoặc dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà.

Đặc biệt, mẹ bầu còn có cơ hội nhận được các phần quà vô cùng ý nghĩa trị giá 980K khi sử dụng 1 trong 4 gói: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN, cụ thể như sau: 

●       Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 480.000 VNĐ).

●       Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ), bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.

Mọi thắc mắc và có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, mời quý khách liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được tư vấn cụ thể.