1. Vì sao cần thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12?

Với mỗi người khi mang thai, ai cũng mong muốn con sinh ra được thuận lợi và khỏe mạnh. Tuy nhiên, trong quá trình thai nhi phát triển, vì một số nguyên nhân khác nhau, không tránh khỏi những rủi ro có thể mắc phải, đặc biệt là một số dị tật bẩm sinh.

Theo nhiều nghiên cứu được đưa ra thì giai đoạn thai nhi được 12 tuần là thời điểm thích hợp nhất để thực hiện một số xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm dị tật. 

Tuần 12 là thời điểm cần thực hiện nhiều xét nghiệm quan trọng

Lúc này các bộ phận của cơ thể bé đã dần trở nên hoàn thiện: xương khớp cứng cáp hơn, hệ thần kinh, tiêu hóa phát triển nhanh chóng, đường nét khuôn mặt cũng như các chi trở nên rõ ràng hơn. Thai nhi thời điểm này cũng đã bắt đầu biết cử động và phản hồi lại những tín hiệu tác động vào vùng bụng người mẹ.

Thời kỳ này, thông thường thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện một số loại xét nghiệm như: sàng lọc trước sinh, tổng phân tích tế bào máu, tiểu đường, tuyến giáp, chức năng gan, thận, các bệnh nhiễm trùng,...

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 có thể giúp ích lớn trong việc phát hiện, can thiệp, điều trị sớm trong quá trình mang thai hoặc sau sinh nhằm mục đích cho trẻ có được sự phát triển bình thường. Đồng thời, trong một số trường hợp, nếu trẻ có những khuyết tật nặng, ảnh hưởng tới khả năng sống sót hoặc phát triển bình thường sau khi sinh, kết quả xét nghiệm có thể giúp cha mẹ đưa ra quyết định giữ hoặc bỏ thai.

Những bất thường mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải gồm:

• Hội chứng Down, Edwards, Pautau.
• Chậm phát triển thể chất, trí tuệ.
• Hội chứng Turner, Klinefelter,...
• Sứt môi, hở hàm ếch.
• Suy tuyến giáp hoặc tim bẩm sinh.
• Mang gen tan máu Thalassemia.

2. Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 gồm những hình thức nào?

Đây là xét nghiệm được chỉ định cần thiết thực hiện đối với tất cả thai phụ, trong đó, đặc biệt là những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao là:

• Mẹ bầu đã lớn tuổi (trên 35).
• Từng bị thai lưu hoặc sảy thai mà không rõ nguyên nhân.
• Từng sinh con mang dị tật bẩm sinh.
• Mang thai bằng thụ tinh ống nghiệm.
• Trong thai kỳ, mẹ có sử dụng các loại thuốc như: an thần, động kinh, bệnh lý tuyến giáp hoặc thuốc trị bệnh tăng huyết áp,...

Những loại xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 thường được thực hiện

Mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ với cả mẹ và con càng cao

Xét nghiệm dị tật thai nhi bằng Double Test

Là phương pháp truyền thống, được thực hiện thông qua bệnh phẩm là máu lấy từ tĩnh mạch của người mẹ nhằm đo định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A. Đây là hai chỉ số do nhau thai tiết ra theo một quy luật nhất định. Nếu thai nhi có hiện tượng đột biến ở nhiễm sắc thể sẽ dẫn tới bất thường ở hai chỉ số này. 

Một số dị tật có thể được phát hiện nhờ Double Test: Hội chứng Down (Trisomy 21), Patau (Trisomy 13) và Edwards (Trisomy 18).

Bởi dùng bệnh phẩm là máu của thai phụ nên xét nghiệm này rất an toàn cho thai nhi, ngay cả người mẹ khi thực hiện cũng không cần nhịn ăn. Tuy nhiên, nó chỉ có ý nghĩa sàng lọc, tức là kết quả không giúp khẳng định 100% thai nhi bị dị tật hay không mà chỉ cho thấy có nguy cơ hoặc không.

Phương pháp này thường được thực hiện kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy để độ chính xác của việc tiên đoán được tăng lên, có thể tới 90%. Trường hợp cho thấy nguy cơ, mẹ có thể được chỉ định thực hiện các xét nghiệm khác hiện đại hơn, độ chính xác cao hơn để bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán, đánh giá hoặc chỉ định.

Xét nghiệm dị tật thai nhi bằng NIPT

Đây là phương pháp hiện đại và có độ chính xác cao, có thể lên tới hơn 99%, trên cơ sở phân tích mẫu máu của mẹ để xác định DNA tự do của thai nhi.

Bằng phương pháp giải trình tự, NIPT có thể phát hiện ra các rối loạn nhiễm sắc thể nhằm xác định nguy cơ của các dị tật như:

• Edwards: thừa một NST 18 khiến trẻ sinh ra bị hở vòm miệng hoặc tay chân co quắp, biến dạng, cũng có thể bị khiếm khuyết ở một số cơ quan nội tạng như: khuyết dạ dày, thận, thoát vị rốn hay thận đa năng,...
• Hội chứng Down: thừa NST 21 khiến cho khuôn mặt trẻ bất thường, chậm phát triển trí tuệ, vận động),...
• Hội chứng Patau: thừa NST 13 dẫn tới các dị tật như: điếc, hở hàm ếch, sứt môi, cơ quan sinh dục teo nhỏ hoặc phì ra, tay chân không đủ ngón, dị tật,...
• Ngoài ra, còn phát hiện được bất thường ở các nhiễm sắc thể khác như: hội chứng Turner, hội chứng tam nhiễm,...

Xét nghiệm này cũng rất an toàn cho thai nhi bởi không xâm lấn. Mặc dù độ chính xác rất cao song vẫn là xét nghiệm có vai trò sàng lọc. Khi kết quả cho dương tính, mẹ bầu vẫn cần phải thực hiện chọc ối để chẩn đoán xác định.

Bên cạnh đó, do phân tích DNA, bắt đầu từ khoảng tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ là thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm này.

Đều lấy mẫu máu của mẹ nên các xét nghiệm rất an toàn cho thai nhi

3. Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12, mẹ bầu cần lưu ý gì?

Có thể nói, thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 rất quan trọng cho mẹ bầu nên cần lưu ý một số nội dung:

Chuẩn bị tốt tâm lý

Như trên đã nói, cả hai dạng xét nghiệm đều không xâm lấn, không gây tác động hay ảnh hưởng tới thai nhi nên mẹ không nên lo lắng.

Kể cả khi kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, mẹ cũng cần giữ tâm lý vững vàng, lắng nghe, tuân thủ tư vấn của chuyên gia, bác sĩ để có phương án xử trí phù hợp. Một số dạng dị tật có thể được điều trị khi phát hiện sớm.

Lựa chọn địa chỉ uy tín

Trong việc thực hiện sàng lọc, chất lượng máy móc thiết bị cùng với chuyên môn tay nghề của bác sĩ là hai yếu tố quyết định đến độ chính xác của kết quả.

Chính vì vậy, mẹ bầu cần lựa chọn những cơ sở xét nghiệm uy tín với các tiêu chí cần được chú trọng như:

• Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn.
• Đội ngũ chuyên gia, bác sĩ được đào tạo bài bản, chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm.
• Dịch vụ nhanh chóng, đa dạng, hiện đại.

Trung tâm Xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế mang tới sự an tâm cho khách hàng

Với những tiêu chí trên, Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ tin cậy mà mẹ bầu có thể lựa chọn để thực hiện các xét nghiệm này. 

MEDLATEC là thương hiệu đã có gần 30 năm kinh nghiệm hoạt động trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe con người. MEDLATEC quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại, đặc biệt có Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP của Hoa Kỳ, giúp khách hàng an tâm về các kết quả xét nghiệm nói chung và kết quả xét nghiệm sàng lọc thai nhi nói riêng.

MEDLATEC còn có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi an toàn, nhanh chóng, chính xác, giúp thai phụ giảm mệt mỏi vì không phải di chuyển, chờ đợi như đi khám trực tiếp tại bệnh viện.

Để được tư vấn sức khỏe hoặc đặt lịch sàng lọc, khám thai tại MEDLATEC, quý khách hãy gọi theo số tổng đài của bệnh viện: 1900 56 56 56.