1. Khái niệm và nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge

Trong khoảng 4000 - 6000 em bé được sinh ra thì sẽ có 1 trường hợp mắc hội chứng DiGeorge. Trẻ mắc hội chứng này phải đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm làm ảnh hưởng đến tương lai và chất lượng cuộc sống.

Hội chứng DiGeorge là gì? 

Hội chứng DiGeorge là hiện tượng mất một đoạn khoảng từ 30 - 40 gen trên NST số 22 nằm ở vị trí q11.2 gây ra những tác động đến hầu hết các cơ quan trong cơ thể. Do đó mà hội chứng này còn có thể gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2. 

Hội chứng vi mất đoạn trên NST số 22 có liên quan đến dị tật hở hàm ếch

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng mất đoạn 22q11.2

Cặp NST số 22 của người con sẽ được thừa hưởng 1 nửa từ bố và 1 nửa từ mẹ. Hầu hết các trường hợp mất đoạn gen ở vị trí q11.2 trên NST 22 xảy ra trong quá trình thành tế bào trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố. Đôi khi, thai nhi phát triển sớm cũng gây ra trường hợp mất đoạn gen 22q11.2. 

Hiếm gặp bệnh nhân bị hội chứng mất đoạn 22q11.2 do di truyền trội từ bố hoặc mẹ (chỉ khoảng 10%). Nếu xuất hiện tình trạng di truyền thì các thành viên khác cũng có nguy cơ mắc bệnh. Ngoài hội chứng DiGeorge, mất đoạn gen 22q11.2 còn có thể gây hội chứng Velocardiofacial hoặc các rối loạn khác. Tuy nhiên, sẽ có một vài đặc điểm thay đổi.

Mất đoạn trên NST số 22 thường có liên quan đến các vấn đề nhiều nhiễm trùng tái phát nhiều lần, dị tật tim, hở hàm ếch và làm hạ canxi máu khiến trẻ chậm phát triển. 

2. Triệu chứng hội chứng DiGeorge 

 Tùy từng trường hợp mà mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của hội chứng DiGeorge sẽ có sự khác nhau. Tuy nhiên, trong trường hợp nào thì cũng cần phải có sự can thiệp từ y khoa trong nhiều lĩnh vực để hỗ trợ điều trị bệnh. Một số trẻ có thể dễ dàng nhận biết thông qua biểu hiện lâm sàng ngay từ khi sinh nhưng cũng có trường hợp triệu chứng rõ ràng khi trẻ lớn. Biểu hiện của hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể gặp bao gồm: 

• Trẻ gặp một số dị tật như tai nhỏ, mặt dài, vòm miệng không thể khép hoàn toàn dẫn đến hở hàm ếch, rảnh hẹp ở môi trên, mắt to, khoảng cách giữa hai mắt xa,… 
• Khả năng vận chuyển máu kém nên da xanh xao, tim đập nhanh, đánh trống lồng ngực. 
• Trẻ ăn uống khó khăn, khó bú, nhẹ cân, gặp các vấn đề về tiêu hóa. 
• Bị một số khuyết tật ở tim như thông liên thất, tứ chứng Fallot, ống động mạch thân chung (chỉ có 1 động mạch vào mà không có mạch ra),… 
• Hệ miễn dịch nên kém nên trẻ thường xuyên tái phát tình trạng nhiễm trùng. 
• Trương lực cơ yếu, trẻ chậm phát triển về tầm vóc, trí tuệ, chậm nói hoặc khả năng vận động, nói ngọng, khả năng tiếp thu và tập trung kém,… 
• Rối loạn hành vi, dễ bị động kinh, tự kỷ, trầm cảm. 
• Một số trẻ còn có thể bị suy giảm chức năng gan, thận, suy tuyến cận giáp, giảm thị lực, thính lực, mắc các vấn đề về hô hấp. 

Trẻ bị bệnh DiGeorge sẽ chậm phát triển hơn bạn bè cùng trang lứa

3. Làm sao để sàng lọc hội chứng mất đoạn 22q11.2? 

Trẻ bị hội chứng mất đoạn 22q11.2 sẽ phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe suốt đời do chưa có biện pháp điều trị triệt để tình trạng. Tuy nhiên, việc phát hiện và can thiệp điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và mức độ nguy hiểm. Đồng thời, quá trình điều trị sẽ giúp trẻ có thể tự kiểm soát hành vi, nâng cao nhận thức và độc lập sớm.

Hội chứng DiGeorge có thể gây ra những hệ lụy nghiêm trọng cho bản bản thân người bệnh và gia đình, vì vậy việc sàng lọc bệnh trước là điều cần thiết để có biện pháp can thiệp sớm nhằm giảm nguy cơ tử vong ở thai nhi đồng thời bảo đảm sự an toàn cho mẹ bầu. 

Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm những trường hợp mất đoạn gen trên NST số 22 như siêu âm, chọc ối, MLPA, xét nghiệm NIPT,… 

Sàng lọc hội chứng mất đoạn 22q11.2 bằng phương pháp NIPT tại MEDLATEC

Một trong những biện pháp an toàn và hiệu quả nhất được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu thực hiện để sàng lọc dị tật thai nhi là xét nghiệm NIPT. Đây là một trong những phương pháp không xâm lấn, đảm bảo độ an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, có thể sàng lọc được hầu hết các dị tật với độ chính xác lên đến 99,98%. 

Ngoài ra, phương pháp này cũng được thực hiện sớm, ngay khi thai ở tuần thứ 10. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc theo dõi sự phát triển của thai nhi đồng thời có thể áp dụng các biện pháp can thiệp nhằm hạn chế các tổn thương não gây ra tình trạng rối loạn hành vi, nhận thức của trẻ sau này. Hơn nữa, phát hiện dị tật sớm sẽ giúp bạn mẹ lên kế hoạch chăm sóc hiệu quả và tốt nhất sau khi em bé ra đời.

Để thực hiện sàng lọc hội chứng DiGeorge bằng phương pháp NIPT, mẹ bầu có thể đến các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC. Quá trình xét nghiệm NIPT được thực hiện tại Trung Tâm Xét nghiệm với hệ thống máy móc tự động hoàn toàn, được quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế, sở hữu đồng thời 2 chứng chỉ ISO 15189:2012 và CAP. 

Điều này sẽ giúp các mẹ bầu yên tâm về độ chính xác của kết quả sau khi kiểm tra. Đồng thời các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm sẽ trực tiếp tư vấn kết quả và đưa ra lời khuyên tốt nhất để đảm bảo quá trình phát triển của em bé.

Nếu các bậc phụ huynh thấy con mình có biểu hiện lạ nghi ngờ mắc hội chứng DiGeorge hoặc mẹ bầu muốn đặt lịch sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC, hãy liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ tư vấn, đặt lịch sớm nhất.