1. Mẹ bầu khám sàng lọc trước sinh để làm gì?

Rất nhiều yếu tố có thể dẫn tới tình trạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi, chẳng hạn như mẹ bầu lớn tuổi, thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, mẹ bầu hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh lý di truyền hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, mẹ bầu dùng thuốc điều trị bệnh khác khi đang mang thai,… Việc khám sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp siêu âm và xét nghiệm máu sẽ giúp mẹ bầu nhận biết sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi, từ đó đưa ra những phương pháp chăm sóc và sự can thiệp phù hợp. 

1. 1. Siêu âm sàng lọc trước sinh để làm gì?

Siêu âm là một phương pháp thăm khám đã quá quen thuộc với phụ nữ mang thai. Hiện nay với công nghệ khoa học kỹ thuật hiện đại, phương pháp siêu âm giúp mẹ bầu theo dõi được sự phát triển của thai nhi về cân nặng, chiều dài và đặc biệt còn giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi. Một số nguy cơ dị tật thai nhi có thể sàng lọc bằng phương pháp siêu âm như thoát vị rốn, thai vô sọ, khe hở thành bụng,… Phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy còn có thể kết hợp với Double test để phát hiện một số hội chứng dị tật ở thai nhi là Hội chứng Down, Hội chứng Patau, Hội chứng Edwards,…

Siêu âm giúp phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi

Những mốc siêu âm quan trọng đối với mẹ bầu để có thể sàng lọc dị tật bẩm sinh hiệu quả đó là mốc 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày, mốc tuần thai thứ 21 đến 24 và mốc tuần thai thứ 28 đến 32. 

1.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để làm gì?

Một số phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể kể đến như Double Test, Triple Test, Xét nghiệm NIPT,… Cụ thể là:

- Double Test và Triple test: Các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của mẹ bầu vào thời điểm 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày kết hợp với kết quả siêu âm để xác nhận nguy cơ dị tật thai nhi như tật hở hàm ếch, sứt môi, hội chứng Down,… 

Lưu ý phương pháp Double Test có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả từ 5 đến 10%. Do đó, trong một số trường hợp đặc biệt, các bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm NIPT sau khi làm xét nghiệm Double Test. Tùy theo từng trường hợp và nguyện vọng của mẹ bầu, các bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết gai nhau hay chọc ối để phân tích bộ NST của thai nhi qua tế bào gai nhau. Tuy nhiên, đây là thủ thuật xâm lấn và có thể mang đến những nguy cơ rủi ro nhất định cho cả mẹ bầu và thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT có thể mang lại kết quả chính xác lên đến 99,98%

- Xét nghiệm NIPT: Đây là một kỹ thuật xét nghiệm mới mang nhiều ưu điểm vượt trội và được các mẹ bầu lựa chọn ngày càng nhiều. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ được lấy mẫu máu xét nghiệm qua đường tĩnh mạch, hoàn toàn không áp dụng bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác. Do đó, phương pháp này được đánh giá an toàn cho bà bầu và thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể mang lại kết quả chính xác lên đến 99,98%, do đó mẹ bầu sẽ hạn chế được nguy cơ sinh thiết gai nhau hay chọc ối không cần thiết. 

Các hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi, phần lớn là do bất thường của nhiễm sắc thể. Trong khi đó, NIPT lại có thể phân tích và phát hiện được những bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi, do đó phát hiện được nhiều hội chứng dị tật thai nhi hơn các phương pháp xét nghiệm sàng lọc truyền thống. 

2. Mách mẹ bầu cách phòng tránh dị tật trước thai kỳ và trong thai kỳ

2.1. Những lưu ý để phòng tránh dị tật thai nhi trước thai kỳ

Để giảm nguy cơ dị tật thai nhi, trước khi mang thai, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau: 

- Giám định di truyền: Nếu vợ hoặc chồng mắc một số bệnh lý về di truyền thì việc chẩn đoán di truyền trước sinh là rất quan trọng. Đây là phương pháp giúp bác sĩ có thể xác định được nguy cơ dị tật khi mang thai và từ đó, các chuyên gia sẽ giúp bạn đưa ra một số giải pháp trong vấn đề mang thai và sinh con trong tương lai. 

Khám sức khỏe trước khi mang thai để xác định nguy cơ dị tật thai nhi

- Thăm khám sức khỏe khi có kế hoạch mang thai: Nếu cơ thể người mẹ không khỏe, mắc phải một số loại bệnh tật như tiểu đường, bệnh về thận, tình trạng nhiễm trùng, người mẹ bị béo phì,… đều có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Do đó, phụ nữ mang thai nên khám tổng quát để hiểu rõ về tình trạng sức khỏe của mình và đồng thời điều chỉnh, tăng cường sức khỏe để chuẩn bị cho một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh.

- Uống bổ sung acid folic sớm: Bổ sung đầy đủ acid folic cũng là một yếu tố giúp hạn chế nguy cơ dị tật thai nhi, đặc biệt là dị tật ống thần kinh. Mẹ có thể bổ sung acid folic trước ba tháng bằng các thực phẩm giàu acid folic như súp lơ, quả trứng, bơ, măng tây,…hoặc có thể bổ sung bằng các loại viên uống với sự chỉ dẫn của bác sĩ. 

- Tiêm phòng trước khi mang thai: Trước khi mang thai, mẹ cũng nên tiêm phòng để ngăn ngừa một số bệnh lý có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, chẳng hạn như tiêm phòng viêm gan B, Sởi - Quai bị - Rubella, tiêm phòng thủy đậu, vắc xin cúm,…

2.2. Phương pháp phòng tránh dị tật thai nhi trong thai kỳ

- Mẹ nên tránh xa các loại chất kích thích gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi, chẳng hạn như rượu bia, thuốc lá,…

- Tránh tiếp xúc với môi trường khói bụi, hóa chất độc hại, lông động vật,…

Mẹ bầu nên bổ sung dinh dưỡng hợp lý để thai nhi phát triển khỏe mạnh

- Áp dụng một chế độ ăn uống lành mạnh để đảm bảo thai nhi được cung cấp đầy đủ dinh dưỡng, phát triển tốt trong bụng mẹ. 

- Khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi cũng như sớm phát hiện những vấn đề bất thường để có sự can thiệp kịp thời. 

Trên đây là những thông tin giúp bạn giải đáp thắc mắc sàng lọc trước sinh để làm gì và một số phương pháp phòng ngừa nguy cơ dị tật thai nhi. Mẹ bầu có thể gọi đến Tổng đài 1900 56 56 56 để được các chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn chi tiết hơn