1. Siêu âm sàng lọc trước sinh để làm gì?

Trong các bất thường bẩm sinh ở trẻ hiện nay thì tim bẩm sinh là bệnh có tỷ lệ cao nhất. Khoảng 1% trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh liên quan đến tim, ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và sự phát triển tương lai của trẻ.

Hầu hết các trường hợp dị tật tim bẩm sinh cần phẫu thuật sớm sau sinh, kỹ thuật phẫu thuật đòi hỏi bác sỹ có kinh nghiệm và trang thiết bị đầy đủ. Vì thế cần có sự chuẩn bị trước sinh tốt để hồi sức, cấp cứu ngay sau khi sinh với trẻ bị tim bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh siêu âm là kỹ thuật quan trọng để phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh ngay từ khi còn trong bụng mẹ, để có sự chăm sóc và can thiệp phù hợp.

Siêu âm sàng lọc dị tật tim bẩm sinh

Siêu âm sàng lọc dị tật tim bẩm sinh với thai nhi là kỹ thuật siêu âm khó, yêu cầu thiết bị siêu âm tốt, hiện đại, bác sỹ thực hiện được đào tạo bài bản, có kinh nghiệm. Phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh cần được chẩn đoán thận trọng, tư vấn kỹ càng với chiến lược quản lý, theo dõi thai nghén đặc biệt. Trong trường hợp cần thiết, phải có kế hoạch hồi sức tích cực sau sinh.

Về mốc siêu âm sàng lọc dị tật tim bẩm sinh tốt nhất, mẹ nên thực hiện siêu âm 4D vào quý 2 thai kỳ, nghĩa là khi thai đạt 21 - 24 tuần thai. Hiện nay, ở một số cơ sở, với thiết bị siêu âm hiện đại thì có thể siêu âm sàng lọc dị tật tim bẩm sinh từ khi thai 18 tuần tuổi.

Ngoài ra, mẹ bầu cũng cần lưu ý tới 3 mốc thời điểm vàng để siêu âm sàng lọc những dị tật bẩm sinh khác ở thai nhi. Mốc thứ nhất khi thai từ 11 - 14 tuần tuổi (tốt nhất khi 12 tuần tuổi), mốc thứ 2 khi thai từ 21 - 24 tuần tuổi (tốt nhất khi 22 tuần tuổi) và mốc thứ 3 khi thai 28 - 32 (tốt nhất khi 32 tuần thai).

Dị tật tay chân bẩm sinh có thể phát hiện sớm bằng siêu âm

Một số dị tật thai có thể sàng lọc qua siêu âm mốc 1 như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, não lộn ngoài, thoát vị rốn,… Đặc biệt, siêu âm đo độ mờ da gáy, kết với với xét nghiệm sàng lọc Double test có ý nghĩa quan trọng trong sàng lọc các hội chứng di truyền thường gặp như: Hội chứng Edwards, Hội chứng Down, Hội chứng Patau,…

Siêu âm ở 21 - 24 tuần thai giúp sàng lọc các dị tật hình thái thai nhi, trong đó có dị tật tim bẩm sinh. Còn siêu âm khi thai 28 - 32 tuần tuổi giúp đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, sàng lọc những dị tật bẩm sinh mới phát sinh.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để làm gì?

Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay gồm:

Double Test

Với xét nghiệm Double Test, bác sỹ sẽ lấy máu thai phụ vào tuần thai 11 - 14 để xét nghiệm phân tích. Kết với với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test có khả năng sàng lọc những dị tật như: dị tật tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down,… 

Đôi khi, xét nghiệm Double Test không đưa ra kết quả chính xác, do đó nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ dị tật cao, cần thực hiện xét nghiệm khác như Triple Test hoặc NIPT khẳng định.

Triple Test

Xét nghiệm Triple Test thực hiện sau thời điểm xét nghiệm Double Test, khoảng từ tuần thai 11 - 14. Bác sỹ cũng lấy mẫu máu thai phụ, đánh giá định lượng các loại marker và xem xét nguy cơ thai nhi có bị dị tật ống thần kinh, hội chứng Down,… hay không. 

Triple Test để sàng lọc trước sinh từ tuần thai 11 - 14

Chọc ối

Cả 2 xét nghiệm Double Test và Triple Test đều có tỉ lệ dương tính giả, kết quả xét nghiệm dương tính nhưng không khẳng định chắc chắn thai nhi bị dị tật. Vì thế, nếu đồng thời kết quả phân tích cho thấy thai có nguy cơ cao, bác sỹ sẽ tư vấn mẹ làm chọc ối và xét nghiệm phân tích NST thai nhi để có kết luận chính xác.

Bên cạnh đó, xét nghiệm phân tích này còn giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi bị: xơ nang, bệnh hồng cầu lưỡi liềm, loạn dưỡng cơ, dị tật ống thần kinh. 

Sinh thiết gai nhau

Đây cũng là kỹ thuật xâm lấn, là xét nghiệm phân tích bộ NST của thai nhi qua mẫu nhỏ tế bào gai nhau. So với Double Test, Triple Test hay cả chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai nhau có khả năng sàng lọc được nhiều dị tật và thực hiện được khá sớm.

Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau và chọc ối đều là kỹ thuật xâm lấn, liên quan đến vấn đề di truyền. Do đó, với phương pháp sàng lọc di truyền này, bác sỹ sẽ tư vấn ưu nhược điểm cũng như lựa chọn phù hợp với tình trạng và nguyện vọng của mẹ bầu.

Xét nghiệm NIPT

Một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới, hiệu quả, không xâm lấn NIPT mới được phát triển và có nhiều ưu điểm vượt trội. Với xét nghiệm này, DNA tự do của thai nhi được tách ra từ máu mẹ, sau đó phân tích để kiểm tra bộ NST có bất thường hay không. Phương pháp chỉ lấy mẫu máu tĩnh mạch mẹ nên không gây xâm lấn, mà độ chính xác rất cao nên có thể xem xét thay thế cho chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc có nhiều ưu điểm vượt trội

Xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến vấn đề di truyền chính xác như: đột biến mất đoạn và vi mất đoạn NST, đột biến thừa NST (hội chứng Down, Patau, Edwards), bất thường NST giới tính (hội chứng Turner,…),…

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp đang áp dụng phổ biến tại các nước tiên tiến bởi độ chính xác, khả năng sàng lọc và độ an toàn cao của nó. 

Tuy nhiên ở Việt Nam, NIPT là xét nghiệm mới nên chưa nhiều người biết đến, hơn nữa thực hiện tại không nhiều bệnh viện với chi phí khá cao, bảo hiểm có thể không chi trả. Do đó, nếu quan tâm và muốn thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên xin ý kiến tư vấn của bác sỹ.