Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi? | Medlatec

Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi?

Ngày 31/10/2019 ThS. BS Hoàng Thị Năng, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC ThS. BS Hoàng Thị Năng

Sàng lọc trước sinh là điều được rất nhiều các chuyên gia y tế khuyến cáo mẹ bầu nên sớm thực hiện. Bởi đây là giải pháp hữu hiệu nhất giúp nhanh chóng phát hiện các dị tật bẩm sinh cũng như những dấu hiệu bất thường của thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ diễn ra. Vậy, thực hiện thăm, khám sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi? Cùng tìm hiểu về điều này trong bài viết sau đây.


30/10/2019 | Nên thực hiện sàng lọc trước sinh vào tuần thứ bao nhiêu?
30/10/2019 | Sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào có kết quả chính xác nhất
30/10/2019 | Mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh ở tuần thứ bao nhiêu?

1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến

Phương pháp siêu âm

Siêu âm là phương pháp dùng các sóng siêu âm để chụp lại hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ. Mẹ bầu nên thực hiện phương pháp này với 3 thời điểm vàng là: 3 tháng đầu (từ 12 - 14 tuần tuổi), 3 tháng giữa thai kỳ (từ 21 - 22 tuần) và 3 tháng cuối cùng (từ 30 - 32 tuần).

Siêu âm giúp cung cấp cho mẹ bầu một số thông tin về thai nhi như: tuần tuổi, cân nặng, nhịp tim, sự phát triển của bé,… đặc biệt là khả năng cung cấp hình ảnh của thai nhi. 

Siêu âm là phương pháp giúp mẹ có thể quan sát được hình thái của thai nhi từ tháng thứ 3 của thai kỳ

Siêu âm là phương pháp giúp mẹ có thể quan sát được hình thái của thai nhi từ tháng thứ 3 của thai kỳ

Phương pháp Double test

Là phương pháp được thực hiện trong giai đoạn từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Double test sử dụng một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch người mẹ để phân tích và đánh giá các chỉ số về β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với kết quả siêu âm mờ độ gáy và các thông số về sức khỏe để đánh giá nguy cơ bé có mắc các bệnh, dị tật bẩm sinh hay không.

Phương pháp Triple test

Nếu mẹ bầu quên lịch và không thể thực hiện phương pháp double test thì vẫn có thể thực hiện sàng lọc trước sinh bằng triple test. Phương pháp này được thực hiện khi thai nhi đạt từ 15 cho đến 20 tuần tuổi, tốt nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Triple test tiến hành xác định nồng độ các chất AFP, Estriol và hCG có trong máu người mẹ. Từ đó, đưa ra tầm kiểm soát các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Lưu ý rằng, mẹ bầu khi sử dụng  phương pháp Triple test phải thực hiện đúng tuần thai, đúng thời điểm thì mới đưa ra kết quả chính xác nhất.

Phương pháp NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn bởi sự an toàn và cho kết quả chính xác cao. NIPT phân tích hàm lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó đưa ra đánh giá và khả năng mắc phải các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Mẹ bầu có thể thực hiện phương pháp này tại tuần thứ 10 của thai kỳ.

Phương pháp chọc ối

Mẹ bầu thường chỉ thực hiện phương pháp này khi được bác sỹ chỉ định, sau khi phát hiện các bất thường trên nhiễm sắc thể của trẻ. Phương pháp này có khả năng gây ra nhiều nguy cơ với sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi như đau bụng, vỡ ối, nhiễm trùng.

Mẹ bầu chỉ nên chọc dò ối khi có sự chỉ định của bác sỹ

Mẹ bầu chỉ nên chọc dò ối khi có sự chỉ định của bác sỹ

Sinh thiết gai

Sinh thiết gai là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn, chỉ được thực hiện với những mẹ bầu có độ tuổi cao, hay bố hoặc mẹ có các bệnh về di truyền, dị tật. Xét nghiệm cũng khiến mẹ bầu dễ gặp các biến chứng bất thường như chảy máu âm đạo, lưu thai,…

2. Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì?

Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm và tìm hiểu. Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ phát hiện các dị tật bẩm sinh ở trẻ cũng như các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Một số bệnh thường gặp phải ở trẻ gồm có:

Hội chứng Edward

Nếu mẹ bầu thắc mắc sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì thì hội chứng Edward là câu trả lời đầu tiên dành cho các mẹ.

Edward xảy ra khi xảy ra thể ba nhiễm trên NST 18. Hội chứng này thường gây ra các dị tật bẩm sinh, nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sau sinh. Nếu trẻ có khả năng duy trì sự sống thì trẻ sẽ gặp phải khó khăn về vận động, khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong giao tiếp, đầu và hàm nhỏ, tim bị ảnh hưởng.

Hội chứng Down

Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì? Đa phần, sàng lọc trước sinh giúp dễ dàng phát hiện hội chứng Down ở trẻ. Down là dị tật bẩm sinh khi trẻ có ba nhiễm sắc thể trên NST thứ 21 với tỷ lệ mắc phải ở trẻ là 1/700. Thai nhi gặp phải hội chứng này khi sinh ra thường hạn chế phát triển về trí não, chỉ số IQ thấp, tuổi thọ thấp, dễ mắc các bệnh liên quan tới tim mạch, đi kèm với các dấu hiệu bất thường về thể chất như mắt xếch, miệng trề ra, đầu ngắn và bé, gáy rộng, mũi nhỏ,…

Hội chứng down là bệnh lý về bất thường NST mà trẻ rất hay gặp phải

Hội chứng down là bệnh lý về bất thường NST mà trẻ rất hay gặp phải

Dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh là sự phát triển bất thường của ống thần kinh trong quá trình hình thành phôi thai. Bệnh này dẫn đến các dị tật liên quan đốt sống, não, sọ của trẻ. Một vài trường hợp thai nhi mắc phải bệnh này dẫn đến sảy hoặc lưu thai.

Hội chứng Turner

Turner là bệnh lý liên quan đến khiếm khuyết của nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng này chỉ xảy ra ở nữ, do thiếu một phần hoặc mất toàn bộ NST X. Trẻ mắc Turner thường có khả năng phát triển hạn chế, thường gặp các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa. Dấu hiệu nhận biết thường là ngực rộng, tai lớn, cổ ngắn và các nếp gấp, ngực và buồng trứng không phát triển. Do vậy, trẻ thường không có kinh nguyệt nên không có khả năng sinh sản.

Các hội chứng liên quan đến mất đoạn NST

Các hội chứng thường gặp ở trẻ là:

  • Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11)

  • Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11)

  • Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

  • Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

Hầu hết, các trẻ mắc phải những hội chứng nói trên đều chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, do vậy hạn chế rất lớn về khả năng giao tiếp. Các đặc điểm nhận dạng là đầu nhỏ, hở hàm ếch, trán ngắn,…

Hội chứng Patau

Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này là 1/4000. Hội chứng gặp phải khi trẻ có tới 3 NST 13. Hội chứng Patau gây tử vong ở trẻ là cực kì cao ngay sau khi chào đời. Trẻ có khả năng sống sót gặp các bất lợi về sức khỏe nghiêm trọng, kém phát triển, thường có đầu nhỏ, trán méo mó, dư ngón tay hoặc ngón chân, môi sứt. 

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng này thường gặp ở nam giới, thay vì có 1 NST X thì lại tồn tại tới 2 NST X với dạng XXY. Tỷ lệ mắc hội chứng này là 1/1000 người. Klinefelter gây ảnh hưởng tới sự phát triển của tinh hoàn, các quá trình sản xuất hoocmon giới tính nam, giảm khối lượng cơ thể. Klinefelter làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý như ung thư vú, bệnh phổi, loãng xương, các bệnh về tim mạch, đường huyết.

3. Thực hiện sàng lọc trước sinh ở đâu?

Hiện nay có rất nhiều bệnh viện hoặc trung tâm y tế cung cấp và thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho mẹ bầu. Nếu bạn vẫn còn đang băn khoăn không biết nên thực hiện sàng lọc trước sinh tại đâu thì Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là nơi bạn có thể hoàn toàn tin tưởng. Với kinh nghiệm nhiều năm trong lĩnh vực xét nghiệm, MEDLATEC là đơn vị cung cấp đầy đủ các phương pháp sàng lọc tiên tiến và hiện đại nhất tại thời điểm hiện tại. MEDLATEC cam kết sẽ đem đến cho mẹ bầu những trải nghiệm tuyệt vời nhất cũng như những kết quả xét nghiệm với độ tin cậy cao. 

Sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC là lựa chọn hoàn hảo dành cho các mẹ bầu

Sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC là lựa chọn hoàn hảo dành cho các mẹ bầu

Với những chia sẻ ở bài viết này, MEDLATEC hi vọng có thể giúp mẹ bầu trả lời được thắc mắc sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì cho thai nhi. Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết dành cho cả mẹ và bé. Do đó, mẹ hãy nhanh chóng liên lạc với MEDLATEC thông qua đường dây nóng 1900565656 để được tư vấn và sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh ngay từ bây giờ nhé. 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Giải đáp thắc mắc "siêu âm có phát hiện rỉ ối không" dành cho mẹ bầu

Giải đáp thắc mắc "siêu âm có phát hiện rỉ ối không" dành cho mẹ bầu

Thai nhi trong bụng mẹ được các chất dịch bao quanh, nuôi dưỡng trong suốt thai kỳ, được gọi là nước ối. Những tuần cuối của thai kỳ, khi bé yêu có dấu hiệu chuẩn bị ra đời, các mẹ sẽ thấy hiện tượng rỉ ối, vỡ ối,... Nếu không phát hiện kịp thời thì nguy cơ sinh non, ảnh hưởng xấu đến sức khỏe thai nhi là rất lớn. Vậy kết quả siêu âm có phát hiện rỉ ối không?
Ngày 14/11/2019
Siêu âm tim thai và những thông tin cha mẹ cần biết

Siêu âm tim thai và những thông tin cha mẹ cần biết

Siêu âm tim thai là phương pháp được áp dụng trong nhiều năm gần đây với độ chính xác lên đến 99%. Mặc dù được sử dụng nhiều, nhưng với nhiều người phương pháp này vẫn rất mới mẻ và họ không ngừng đặt ra những hoài nghi. Trong bài viết hôm nay, MEDLATEC sẽ cung cấp đến bạn đọc tất cả những kiến thức về phương pháp này!
Ngày 14/11/2019
Siêu âm 4D có an toàn không, nên tiến hành vào thời gian nào?

Siêu âm 4D có an toàn không, nên tiến hành vào thời gian nào?

Siêu âm 4D đã và đang trở thành phương pháp hiện đại, tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản. Cụ thể, kỹ thuật này hỗ trợ phát hiện những biến chứng nguy hiểm không mong muốn ở thai nhi, từ đó có biện pháp khắc phục kịp thời. Để hiểu rõ hơn về kỹ thuật siêu âm này, mời độc giả theo dõi bài viết dưới đây nhé!
Ngày 12/11/2019
Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín và có kết quả chính xác nhất?

Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín và có kết quả chính xác nhất?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là giải pháp quan trọng giúp kiểm tra và phát hiện các dấu hiệu khác thường của thai nhi trong quá trình mang thai. Trong đó, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp tối ưu được các bác sỹ khuyên dùng. Tuy nhiên, với những mẹ bầu chưa biết về phương pháp này ắt hẳn sẽ có rất nhiều thắc mắc về NIPT, cũng như không biết xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín? Bài viết dưới đây sẽ giúp các mẹ tìm hiểu về các vấn đề này!
Ngày 12/11/2019
hotline 1900 5656561900 565656