1. Alpha-1 antitrypsin có vai trò gì?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một enzym có chức năng ức chế protease được gan sản xuất. Protein này có vai trò bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi những tổn thương do tác động của elastase gây ra do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein.

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) là một rối loạn khiến cho protein này bị giảm hoặc thiếu trong máu. Nếu một người có mức AAT thấp hoặc không có protein này thì phổi có thể bị tổn thương. Thiếu hụt AAT là một rối loạn có thể do di truyền hoặc mắc phải, nó có thể gây ra các bệnh về phổi và gan. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau phụ thuộc vào tình trạng và độ tuổi của từng.

AAT được tạo ra ở gan và được giải phóng vào máu, được chuyển đến phổi để bảo vệ phổi khỏi bị hư hại. Có mức ATT thấp (hoặc không có ATT) có thể làm cho phổi bị tổn thương, khiến việc thở khó khăn. Tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của AATD có thể thay đổi dựa trên mức độ thiếu ATT của một người bị ảnh hưởng. 

Hình 1: Vai trò của alpha-1-antitrypsin

2. Các triệu chứng của thiếu alpha-1 antitrypsin

Thiếu Alpha-1 antitrypsin (AATD) không trực tiếp gây ra các triệu chứng. Một số người mắc bệnh không thấy xuất hiện biểu hiện nào của bệnh. Nhưng ở một số người, nó có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh phổi và bệnh gan.

Các triệu chứng có thể xuất hiện sớm trong đời, nhưng cũng có nhiều người cho đến khi đến tuổi trung niên mới có biểu hiện bệnh. Người bị thiếu AAT có rất nhiều triệu chứng có thể bao gồm:

2.1. Các triệu chứng ở phổi

Những người bị thiếu hụt AAT thường xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh phổi ở độ tuổi từ 20 đến 50. Các triệu chứng xuất hiện sớm nhất thường là khó thở sau khi hoạt động nhẹ, giảm khả năng tập thể dục và thở khò khè. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm giảm cân không kiểm soát, nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc dưới tái phát, thường xuyên mệt mỏi và nhịp tim nhanh khi đứng. Người bệnh bị ảnh hưởng thường phát triển thành khí phế thũng, đây là một trong những bệnh về phổi do sự tổn thương các túi khí nhỏ trong phổi (phế nang). Các đặc điểm đặc trưng của tình trạng khí phế thũng như khó thở, ho và ngực hình thùng. 

AATD gây ra đề chính về phổi là bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). COPD được gây ra bởi tổn thương phổi do hít phải khói và các vật liệu độc hại khác. 

Các triệu chứng bao gồm: 

- Khó thở khi tập thể dục hoặc hoạt động thể chất.

- Ho kéo dài.

- Sản xuất nhiều đờm.

- Khò khè.

- Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại.

COPD mô tả một nhóm các tình trạng phổi, bao gồm khí phế thũng và viêm phế quản. Trong AATD, COPD có nhiều khả năng liên quan đến khí phế thũng nơi các túi khí nhỏ bị phá hủy. Cũng có thể có thiệt hại và mở rộng đường thở, được gọi là giãn phế quản . 

Nếu bị AATD, phổi của người bệnh có nhiều khả năng bị tổn thương do hít phải khói thuốc lá. Vì vậy, thông thường những người hút thuốc mắc AATD sẽ bị COPD ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với những người mắc COPD không hút thuốc.

Không phải ai bị AATD cũng sẽ bị COPD. Chỉ những người có nồng độ alpha-1 antitrypsin rất thấp trong máu mới có khả năng mắc bệnh này.

Hình 2: Bệnh COPD

2.2. Các triệu chứng ở gan

Khoảng 10% trẻ sơ sinh bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin, tình trạng này có thể  tiến triển thành bệnh gan, thường gây ra các triệu chứng gây vàng da và vàng mắt. Khoảng 15% người trưởng thành bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin phát triển các tình trạng tổn thương gan (xơ gan) do sự hình thành các mô sẹo trong gan. 

Tình trạng xơ gan thường có những biểu hiện khá đặc trưng, bao gồm: bụng trướng to, chân sưng, phù, vàng da,... Nếu như tình trạng bệnh kéo dài, không được chăm sóc và điều trị thích hợp có thể dẫn đến tình trạng ung thư biểu mô tế bào gan.

Hình 3: Các bệnh về gan

2.3. Các triệu chứng khác

Trong một số ít trường hợp, những người bị AATD có thể xuất hiện một tình trạng da gọi là viêm pannicul, được đặc trưng bởi tình trạng da cứng với các cục hoặc vết đau. Viêm Pannicul khác nhau về mức độ nghiêm trọng ở từng cá thể và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Thiếu hụt AAT có thể gây ra viêm trong các mạch máu ảnh hưởng đến thận của được gọi là viêm mạch.

3. Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin 

Xét nghiệm được bác sĩ yêu cầu thực hiện nhằm mục đích tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh. AATD trước tiên có thể bị nghi ngờ ở những người mắc các bệnh về gan ở mọi lứa tuổi, hoặc bệnh phổi (như khí phế thũng), đặc biệt là khi không có nguyên nhân rõ ràng hoặc nó được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn.

Hình 4: Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin

Xét nghiệm được tiến hành trên mẫu máu tĩnh mạch. Không cần yêu cầu nhịn ăn trước khi lấy mẫu nhưng nếu người bệnh có tình trạng tăng lipid máu cần yêu cầu nhịn ăn từ 8 - 10 tiếng trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường: 0 - 60 µmol/l hay 85 - 213 mg/dl .

Alpha-1 antitrypsin tăng trong các trường hợp:

- Các rối loạn viêm cấp, mạn tính. 

- Viêm gan.

- Một số bệnh ung thư. 

- Các tình trạng nhiễm trùng, hoại tử mô.

- Tình trạng stress.

- Dùng thuốc tránh thai dạng viên chứa estrogen, có thai (nhất là ở 3 tháng cuối).

- Tình trạng nhiễm trùng tuyến giáp.

- Hội chứng lupus ban đỏ hệ thống.

- Alpha-1 antitrypsin giảm trong các trường hợp:

- Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin bẩm sinh.

- Khí thũng phổi, COPD.

- Bệnh gan mạn tính.

- Suy dinh dưỡng.

- Hội chứng thận hư.

- Tổn thương gan nặng (viêm gan, ứ mật, xơ gan hoặc ung thư gan). 

- Hội chứng thận hư.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một đơn vị tư nhân luôn đi đầu trong các dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Với việc đầu tư các trang thiết bị máy móc hiện đại được vận hành theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và đội ngũ cán bộ nhân viên y tế có kinh nghiệm được đào tạo bài bản luôn nỗ lực để mang đến cho người dân cả nước các dịch vụ y tế tốt nhất.

Gọi đến số 1900 565656 để được giải đáp thắc mắc hoàn toàn miễn phí.