1. U sợi thần kinh là bệnh gì? 

U sợi thần kinh là một bệnh lý di truyền hiếm gặp trong nhóm rối loạn thần kinh - da (neurocutaneous disorders), đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều khối u phát triển dọc theo các dây thần kinh trong cơ thể. Các khối u này hình thành từ tế bào Schwann - lớp tế bào có vai trò bao bọc và bảo vệ sợi thần kinh. 

U sợi thần kinh là khối u phát triển dọc theo các dây thần kinh trong cơ thể

Về mặt bản chất, đa số khối u thuộc nhóm u sợi thần kinh lành tính, nhưng do chúng có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau nên tác động đến cơ thể mỗi người là không giống nhau, từ thay đổi ngoài da đến ảnh hưởng thị giác, thính giác và vận động.

Trong y học, u sợi thần kinh được chia thành ba thể chính:

• U sợi thần kinh type 1 (NF1): là dạng thường gặp nhất, thường biểu hiện từ thời thơ ấu với những đốm sắc tố màu cà phê sữa trên da, nốt tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn, kèm theo khả năng xuất hiện khối u dưới da. NF1 cũng có thể gây biến dạng xương hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất.
• U sợi thần kinh type 2 (NF2): ít gặp hơn, đặc trưng bởi các khối u phát triển ở dây thần kinh thính giác hai bên, dẫn đến giảm thính lực, ù tai, mất thăng bằng. Ngoài ra, NF2 còn có thể gây u ở các dây thần kinh khác và ảnh hưởng đến thị lực.
• Schwannomatosis: là thể hiếm nhất, thường xuất hiện ở người trưởng thành, đặc trưng bởi nhiều khối u thần kinh (schwannoma) gây đau mạn tính, nhưng ít khi ảnh hưởng đến thính giác như NF2.

U sợi thần kinh cần được theo dõi và quản lý lâu dài để hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

2. Triệu chứng nhận biết sớm u sợi thần kinh

Người mắc u sợi thần kinh thường có những biểu hiện đặc trưng, có thể nhận thấy từ giai đoạn sớm. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

- Dấu hiệu ngoài da:

• Xuất hiện các đốm sắc tố màu cà phê (nâu nhạt) với kích thước và số lượng tăng dần theo độ tuổi.
• Nốt tàn nhang nhỏ li ti ở những vị trí không điển hình như vùng nách, bẹn.
• Các khối u mềm dưới da, kích thước thay đổi, di động được, đôi khi gây mất thẩm mỹ.

- Biểu hiện thần kinh:

• Đau mạn tính hoặc từng đợt dọc theo đường đi của dây thần kinh có u.
• Cảm giác tê bì, yếu cơ hoặc hạn chế vận động khi u chèn ép.
• Một số trường hợp xuất hiện động kinh hoặc rối loạn học tập, đặc biệt ở trẻ mắc NF1.

U sợi thần kinh gây triệu chứng tê bì, hạn chế vận động

- Triệu chứng về thị giác và thính giác:

• Giảm thị lực, nhìn mờ do u thần kinh thị giác (hay gặp trong NF1).
• Ù tai, nghe kém, mất thăng bằng - dấu hiệu điển hình của NF2 khi có u ở dây thần kinh thính giác hai bên.

- Triệu chứng toàn thân và xương khớp:

• Dị tật xương như vẹo cột sống, chân cong hình cung hoặc xương sọ bất thường.
• Tầm vóc thấp hoặc phát triển thể chất chậm hơn bình thường.

Những triệu chứng trên thường tiến triển âm thầm và biểu hiện khác nhau tùy theo thể bệnh. Việc nhận biết sớm giúp người bệnh thăm khám kịp thời, theo dõi sát và hạn chế biến chứng nguy hiểm.

3. U sợi thần kinh có nguy hiểm không?

Mặc dù đa số các khối u trong bệnh u sợi thần kinh mang tính chất lành tính, nhưng bệnh không thể xem nhẹ vì có thể gây ra nhiều hệ lụy đối với sức khỏe và cuộc sống của người bệnh. Cụ thể:

• Ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng thần kinh: Các khối u có thể chèn ép lên dây thần kinh, tủy sống hoặc não, dẫn đến đau mạn tính, rối loạn vận động, mất cảm giác hoặc co giật.
• Biến chứng về thị giác và thính giác: U thần kinh thị giác gây giảm thị lực, thậm chí mù lòa; u dây thần kinh thính giác dẫn đến giảm thính lực, ù tai, mất thăng bằng.
• Nguy cơ ác tính hóa: Một tỷ lệ nhỏ khối u có thể tiến triển thành sarcoma thần kinh ngoại biên - dạng ung thư hiếm gặp nhưng nguy hiểm, khó kiểm soát.
• Biến dạng thể chất: Các khối u dưới da hoặc bất thường xương (vẹo cột sống, cong chi) ảnh hưởng nghiêm trọng đến hình dáng bên ngoài, gây tự ti.
• Ảnh hưởng tâm lý - xã hội: Người bệnh dễ rơi vào mặc cảm, lo âu kéo dài, đặc biệt khi triệu chứng xuất hiện từ sớm và gây biến dạng rõ rệt.
• Tác động lâu dài đến chất lượng cuộc sống: Từ hạn chế vận động, khó khăn trong học tập, giao tiếp cho đến giảm năng suất lao động.

Như vậy, dù không phải lúc nào u sợi thần kinh cũng nguy hiểm đến tính mạng, nhưng bệnh có thể để lại nhiều biến chứng nặng nề.

4. Các biện pháp điều trị u sợi thần kinh

Đến nay, y học vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn u sợi thần kinh. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, giảm nguy cơ biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Tùy theo thể bệnh, vị trí và mức độ ảnh hưởng của khối u, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc kết hợp nhiều biện pháp sau:

• Theo dõi và quản lý định kỳ: Đây là bước quan trọng với mọi bệnh nhân u sợi thần kinh. Người bệnh cần được khám chuyên khoa, thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như MRI, CT hoặc siêu âm định kỳ để đánh giá tốc độ phát triển của khối u và phát hiện sớm dấu hiệu bất thường.
• Phẫu thuật loại bỏ khối u: Khi khối u phát triển lớn, gây đau, chèn ép thần kinh hoặc làm suy giảm các chức năng như vận động, thị giác, thính giác, bác sĩ sẽ cân nhắc phẫu thuật. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ giải quyết được khối u cụ thể chứ không ngăn ngừa được sự xuất hiện của các u mới.
• Điều trị bằng thuốc: Một số loại thuốc nhắm trúng đích, đặc biệt là nhóm MEK inhibitors, đã cho thấy hiệu quả trong việc làm giảm kích thước khối u ở bệnh nhân NF1. Ngoài ra, thuốc giảm đau, kháng viêm hoặc các thuốc hỗ trợ triệu chứng cũng được sử dụng theo chỉ định.
• Xạ trị hoặc can thiệp đặc biệt: Áp dụng cho trường hợp u không thể phẫu thuật hoặc khối u nằm ở vị trí nguy hiểm. Tuy nhiên, phương pháp này cần cân nhắc kỹ lưỡng vì có thể để lại tác dụng phụ lâu dài.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Những người bị biến dạng xương hoặc hạn chế vận động do u chèn ép sẽ được hướng dẫn các bài tập phục hồi chức năng, giúp cải thiện khả năng vận động và giảm nguy cơ tàn tật.

Phẫu thuật có thể được chỉ định để loại bỏ u sợi thần kinh trong một số trường hợp

Như vậy, điều trị u sợi thần kinh mang tính chất toàn diện và lâu dài, kết hợp giữa theo dõi y khoa, can thiệp khi cần và hỗ trợ về thể chất lẫn tinh thần để người bệnh có thể duy trì cuộc sống ổn định.

Nếu bạn còn thêm bất kỳ thắc mắc nào hoặc có nhu cầu đặt lịch khám với bác sĩ chuyên khoa tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ nhanh nhất.