1. Ung thư bàng quang là gì?

• Ung thư bàng quàng là bệnh lý ác tính tại bàng quang do các tế bào tại bàng quang biến đổi, tăng sinh và phát triển một cách quá mức và hình thành khối u. Ước tính của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ về ung thư bàng quang ở Hoa Kỳ vào năm 2021 là:

• Khoảng 83.730 trường hợp ung thư bàng quang mới (khoảng 64.280 ở nam và 19.450 ở nữ)
• Khoảng 17.200 ca tử vong do ung thư bàng quang (khoảng 12.260 ở nam và 4.940 ở nữ)
• 19.450 ở nữ)
• Khoảng 17.200 ca tử vong do ung thư bàng quang (khoảng 12.260 ở nam và 4.940 ở nữ)

Ung thư bàng quàng là bệnh lý ác tính tại bàng quang do các tế bào tại bàng quang biến đổi, tăng sinh và phát triển một cách quá mức và hình thành khối u

Trong những năm gần đây, tỷ lệ mắc ung thư bàng quang mới và tử vong liên quan đến ung thư bàng quang đã giảm nhẹ ở phụ nữ, Ở nam giới thì tỷ lệ mắc bệnh giảm, nhưng tỷ lệ tử vong vẫn ổn định. Ung thư bàng quang là loại ung thư phổ biến thứ tư ở nam giới, nhưng ít phổ biến hơn ở phụ nữ.

2. Dấu hiệu và triệu chứng ung thư bàng quang

Bàng quang là cơ quan quan trọng của cơ thể, có vai trò trong việc lưu trữ nước tiểu. Các triệu chứng của ung thư bàng quang thường đi kèm với các triệu chứng của đường tiết niệu và ở giai đoạn sớm, các triệu chứng thường chưa rõ ràng, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác của đường tiết niệu. Tuy nhiên, các triệu chứng của ung thư Bàng Quang thường sẽ tiến triển nặng dần lên. Một số triệu chứng có thể gặp của ung thư bàng quang như: Tiểu buốt, đau khi đi tiểu, nước tiểu có màu hồng hoặc đỏ, người bệnh đi tiểu nhiều lần, cảm giác muốn đi tiểu mà không được hoặc đau thắt lưng kèm theo có các dấu hiệu toàn thân khác như gầy sút cân không rõ nguyên nhân, sốt không rõ nguyên nhân, vẻ mặt hốc hác...

3. Nguyên nhân gây ung thư bàng quang

• Ung thư xảy ra khi đột biến gen tích tụ trong các gen quan trọng, đặc biệt là những gen kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh) hoặc sửa chữa DNA bị hư hỏng. Những thay đổi này làm cho các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát để tạo thành một khối u. 
  Trong gần như tất cả các trường hợp ung thư bàng quang, những thay đổi di truyền này mắc phải trong suốt cuộc đời của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định trong bàng quang. Những thay đổi này, được gọi là đột biến xôma, không di truyền. Các đột biến xôma ở nhiều gen khác nhau đã được tìm thấy trong các tế bào ung thư bàng quang. Không rõ liệu những thay đổi về di truyền này có được di truyền cho thế hệ sau và hiện diện trong tất cả các tế bào của cơ thể (đột biến dòng mầm) có đóng một vai trò quan trọng trong việc gây ra ung thư bàng quang hay không.

  Đột biến soma tại các gen FGFR3 , PIK3CA , KDM6A và TP53 thường gặp trong ung thư bàng quang. Mỗi gen này đều đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh hoạt động của gen và sự phát triển của tế bào, đảm bảo tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc không thể kiểm soát. Có khả năng các đột biến trong các gen này phá vỡ quy định gen bình thường, góp phần vào sự phát triển không kiểm soát của tế bào có thể dẫn đến hình thành khối u trong ung thư bàng quang. Hầu hết các gen này cũng tham gia vào việc điều chỉnh hoạt động bình thường của gen và sự phát triển của tế bào.

Đột biến gen dẫn tới ung thư bàng quang

• Các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều yếu tố về lối sống và môi trường khiến các cá nhân tiếp xúc với các hợp chất gây ung thư (chất gây ung thư), làm tăng tỷ lệ đột biến soma xảy ra, góp phần vào nguy cơ phát triển ung thư bàng quang của một người. Yếu tố nguy cơ lớn nhất là hút thuốc lá trong thời gian dài. Người ta ước tính rằng một nửa số người bị ung thư bàng quang có tiền sử hút thuốc lá. Các yếu tố nguy cơ môi trường khác bao gồm viêm bàng quang mãn tính, tiếp xúc với một số hóa chất công nghiệp, một số loại thuốc thảo dược phổ biến ở châu Á, nhiễm ký sinh trùng gọi là bệnh sán máng và sử dụng ống thông tiểu lâu dài.

4. Tính di truyền của ung thư bàng quang

Ung thư bàng quang thường không di truyền, tỷ lệ di truyền của ung thư bàng quang là rất nhỏ. Nó thường liên quan đến các đột biến  xảy ra ở một số tế bào nhất định trong bàng quang, nó xuất hiện trong quá trình sống của một người.

Trong những gia đình hiếm hoi, nguy cơ ung thư bàng quang là do di truyền. Trong những trường hợp này, nguy cơ ung thư diễn ra theo kiểu trội của nhiễm sắc thể, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để làm tăng cơ hội phát triển bệnh của một người.

Có khoảng 2,4% người bị ung thư bàng quang do đột biến gen hiếm RB1. Gen này có khả năng kích thích u nguyên bào võng mạc phát triển, nó cũng có khả năng làm tăng nguy cơ gây ung thư bàng quang. Ung thư bàng quang do đột biến gen có khả năng di truyền từ người thân trong gia đình nhưng chiếm tỷ lệ rất thấp. Không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến trong các gen này sẽ phát triển ung thư bàng quang. Điều quan trọng cần lưu ý là mọi người thừa hưởng  đột biến di truyền gây ưng thư thì nguy cơ ung thư tăng lên, không phải là chắc chắn sẽ mắc ưng thư. 

Ngoài ra, các hội chứng di truyền có thể gây ung thư bàng quang hiếm gặp khác cũng có nguy cơ xảy ra như hội chứng Cowden hay hội chứng Lynch.

5. Xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền ở đâu?

Hiện nay tư vấn về di truyền và xét nghiệm về gen di truyền đang được mọi người hết sức quan tâm và tìm hiểu và đó là một xét nghiệm chuyên sâu. Thông qua đó có thể hạn chế các rủi ro về sức khỏe, có các biện pháp can thiệp sớm cho bản thân và các thế hệ tương lai.

Thông qua đó có thể hạn chế các rủi ro về sức khỏe, có các biện pháp can thiệp sớm cho bản thân và các thế hệ tương lai.

Tại BVĐK MEDLATEC, với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đạt  tiêu chuẩn quốc tế ISO, kết hợp công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS sẵ sàng đáp ứng mọi xét nghiệm về gen di truyền. Cùng với đó là đội ngũ chuyên gia di truyền có trình độ cao, nhiệt tình sẽ đưa ra cho mọi người những tư vấn di truyền chính xác nhất cho khách hàng. Để từ đó có thể hạn chế các nguy cơ truyền gen bệnh cho các thế hệ sau, cũng như có thể xây dựng được lối sống và sinh hoạt phù hợp để hạn chế tối đa nguy cơ bệnh có thể xảy ra.

Nếu bạn đang lo lắng không biết ung thư bàng quang có thể di truyền từ người thân trong gia đình hay không thì hãy trao đổi điều này với bác sĩ chuyên gia di truyền để được hướng dẫn thực hiện các xét nghiệm tầm soát sớm

Để được tư vấn rõ hơn và đặt lịch khám liên hệ: 1900565656.