1. Bệnh ung thư vú di truyền

Theo một thống kê năm 2018: tại Việt Nam số người mắc ung thư vú là khoảng 15.299 người chiếm khoảng 9.2% tỷ lệ tổng số người mắc bệnh ung thư và điều đáng buồn là số lượng người mắc loại ung thư này tăng dần theo mỗi năm.

Đột biến di truyền của ung thư vú là do di truyền từ bố hoặc mẹ (gọi là đột biến dòng mầm ): xảy ra ở tế bào tinh trùng hoặc trứng, truyền trực tiếp từ bố hoặc mẹ sang con trong quá trình tạo thành hợp tử ( thụ thai) sau đó đột biến được sao chép vào mọi tế bào của cơ thể và tỉ lệ di truyền cho con là 50%.

 Nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc ung thư vú di truyền là do có phát hiện đột biến 2 gen BRCA1 và BRCA2. Bình thường, 2 gen này có chức năng ức chế khối u nhưng khi đột biến chúng không thể thực hiện chức năng hay thực hiện không chính xác do đó làm tăng sinh hình thành khối u gây ung thư.

Nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc ung thư vú di truyền là do có phát hiện đột biến 2 gen BRCA1 và BRCA2

2. Xét nghiệm giúp tầm soát bệnh ung thư vú di truyền

Xét nghiệm mẫu bệnh phẩm máu tĩnh mạch để xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 giúp tầm soát bệnh ung thư vú di truyền.

Kết quả xét nghiệm đột biến gen trả về có thể là dương tính (tức là phát hiện ra đột biến) hoặc âm tính (tức là chưa phát hiện được đột biến) hoặc cũng có thể là một kết quả chưa xác định.

- Một kết quả xét nghiệm dương tính chỉ ra rằng người đó mang một đột biến BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ phát triển bệnh ung thư cao hơn những người không mang đột biến. Nguy cơ mắc ung thư này sẽ tăng dần theo độ tuổi, nguy cơ ung thư vú đến 50 tuổi là 51%; đến 70 tuổi là 87%. Trong khi đó, nếu không mang đột biến gen thì nguy cơ này lân lượt là 1,9% với độ tuổi 51 và 7,3% với độ tuổi 70. Tuy nhiên, kết quả dương tính không thể cho biết liệu người đó có thực sự sẽ mắc bệnh ung thư đó hay không. Một số trường hợp cho thấy người bệnh có mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 nhưng không phát triển gây bệnh ung thư vú di truyền.

Kết quả xét nghiệm dương tính cũng sẽ cho biết khả năng di truyền gen đột biến này cho thế hệ sau với xác suất là 50%.

- Kết quả xét nghiệm gen đột biến là âm tính: điều đó có nghĩa là người đó không mang đột biến này, và cũng không thể truyền đột biến cho thế hệ sau. Kết quả như vậy được gọi là âm tính thật. Tuy nhiên chưa khẳng định được người đó không mắc ung thư do còn các yếu tố bên ngoài tác động có thể gây bệnh như: lối sống, thói quen sinh hoạt hay các vấn đề về môi trường,…

Xét nghiệm mẫu bệnh phẩm máu tĩnh mạch để xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 giúp tầm soát bệnh ung thư vú di truyền.

Người ta cũng có thể mắc một đột biến ở một gen khác với BRCA1 hoặc BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư nhưng lại không thể phát hiện được bằng xét nghiệm sử dụng.

- Kết quả chưa xác định hoặc chưa chắn chắn: Kết quả dạng này thường được xem là một biến dị về di truyền có ý nghĩa không chắc chắn, tức là các bằng chứng về mối liên quan giữa đột biến và khả năng gây bệnh chưa rõ ràng, cần thêm nhiều nghiên cứu để xác định vai trò của đột biến là gây bệnh hay không. Một số nghiên cứu trên thế giới cho thấy tỉ lệ phụ nữ làm xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có kết quả chưa xác định là khoảng 10%.

3. Những yếu tố gây bệnh ung thư vú và cách phòng ngừa

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh ung thư vú. Có thể kể đến một số nguyên nhân như sau:

- Giới tính: phụ nữ có tỷ lệ mắc ung thư vú cao hơn nam giới.

- Do yếu tố di truyền: mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, di truyền cho các thế hệ sau. Hoặc gia đình có người mắc ung thư vú hay các ung thư khác.

- Phụ nữ không mang thai hoặc mang thai sau 30 tuổi là 1 trong những nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

- Những người nhiễm tia xạ, hóa chất độc hại.

- Sử dụng quá nhiều bia rượu làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.

Để phòng ngừa bệnh ung thư vú và làm giảm nguy cơ mắc bệnh, phụ nữ cần:

- Có lối sống sinh hoạt lành mạnh: luyện tập thể dục, thể thao; xây dựng chế độ ăn khoa học bổ sung nhiều vitamin và rau xanh và trái cây trong thực đơn,…

- Nâng cao kiến thức hiểu biết về bệnh ung thư vú.

- Phòng ngừa bệnh bằng cách kiểm tra sức khỏe định kỳ, thăm khám vú và học cách tự kiểm tra vú theo hướng dẫn của bác sĩ. 

Xét nghiệm sàng lọc đột biến gen ung thư.

Bệnh viện Đa khoa Medlatec là một địa chỉ uy tín để lựa chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc đột biến gen ung thư trong đó có đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú BRCA1 và BRCA2. Kết quả xét nghiệm sẽ được tư vấn bởi các chuyên gia đầu ngành và các bác sĩ Di Truyền có nhiều năm kinh nghiệm.

Để biết thêm thông tin về các dịch vụ xét nghiệm khách hàng có thể đến trực tiếp các cơ sở của bệnh viện hoặc liên hệ đến số tổng đài 1900565656 để được tư vấn chi tiết.