Xét nghiệm Ceruloplasmin có thể chẩn đoán bệnh lý nào?

Ceruloplasmin là chất gắn đồng nên xét nghiệm Ceruloplasmin có vai trò rất lớn trong xác định các vấn đề liên quan đến chuyển hóa đồng của cơ thể, nhất là bệnh Wilson. Trong bài viết dưới đây, MEDLATEC sẽ cùng bạn tìm hiểu chi tiết hơn về ý nghĩa của xét nghiệm này.

1. Xét nghiệm Ceruloplasmin là gì?

Ceruloplasmin là glycoprotein do gan sản xuất ra để vận chuyển đồng trong máu. Trong cơ thể, đồng được gắn vào enzyme điều tiết chuyển hóa sắt, sinh ra năng lượng và hình thành mô liên kết, sản xuất sắc tố melanin,... Cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm qua hệ thống đường ruột, gắn với protein để chuyển hóa thành dạng không độc rồi được đưa tới gan.

Định lượng Ceruloplasmin trong máu giúp xác định các vấn đề về chuyển hóa đồng

Lượng đồng trong cơ thể được gắn vào Ceruloplasmin là chủ yếu, số rất ít còn lại gắn vào các protein khác, lượng nhỏ hơn nữa được lưu hành tự do trong máu. Ceruloplasmin sau khi ra khỏi gan sẽ đi tới mô cần sự có mặt của đồng. Quá trình chuyển hóa Ceruloplasmin làm phóng thích nguyên tử đồng.

Ceruloplasmin cũng giúp duy trì hoạt động chức năng của các loại enzyme, trung hòa gốc tự do, chống lại quá trình oxy hóa và tổng hợp chất dẫn truyền thần kinh. Lượng đồng dư thừa được gan đào thải qua đường mật đến với ruột rồi ra ngoài qua đường phân và nước tiểu.

Xét nghiệm Ceruloplasmin là xét nghiệm định lượng Ceruloplasmin trong cơ thể nhằm chẩn đoán xác định bệnh Wilson. Bệnh lý này là kết quả của sự tích tụ quá mức đồng trong cơ thể.

Xét nghiệm được thực hiện bằng phương pháp miễn dịch đo độ đục. Sự kết hợp của kháng thể kháng Ceruloplasmin trong mẫu bệnh phẩm và Ceruloplasmin trong thuốc thử hình thành nên phản ứng có độ đục. Trong đó, nồng độ Ceruloplasmin ở mẫu bệnh phẩm tỷ lệ thuận với độ đục được tạo ra từ phức hợp miễn dịch kháng thể và kháng nguyên.

2. Các trường hợp được chỉ định xét nghiệm Ceruloplasmin

2.1. Bệnh Wilson

Bệnh Wilson xảy ra khi có tình trạng khiếm khuyết metallothionein gây mất gắn kết Cu2+ vào phân tử. Tình trạng này làm đồng tích tụ quá mức tại gan, não, giác mạc và thận.

Người mang gen lặn đồng hợp tử có nồng độ Ceruloplasmin thấp. Người mang gen dị hợp tử thể hiện giảm nhẹ hoặc không giảm Ceruloplasmin trong máu. Quá trình thoái hóa gan do gen lặn làm giảm nồng độ Ceruloplasmin.

Bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm Ceruloplasmin trong trường hợp người bệnh có triệu chứng nghi ngờ bệnh Wilson như: da hoặc mắt chuyển sang màu vàng, phát ban da, mệt mỏi, đau bụng, buồn nôn, chảy nước miếng, đau khớp, ăn không ngon, dễ bị bầm tím, thiếu máu, hành vi thay đổi, khó nuốt, khó di chuyển hoặc kiểm soát di chuyển, bồn chồn, loạn trương lực cơ,...

Ngoài ra, xét nghiệm này cũng được chỉ định cho người có tiền sử gia đình đối với bệnh Wilson. Để đưa ra chẩn đoán chính xác đối với bệnh lý này, bên cạnh xét nghiệm Ceruloplasmin, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm đồng trong máu,...

Sau khi đã có chẩn đoán xác định bệnh Wilson, bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị bằng các loại thuốc phù hợp để giảm hàm lượng đồng trong cơ thể. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể được bổ sung kẽm bởi tăng hàm lượng kẽm trong cơ thể giúp ức chế hấp thụ đồng.

Sau mỗi liệu trình, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm Ceruloplasmin để đánh giá hiệu quả điều trị bệnh Wilson.

Mô tả ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Ceruloplasmin trong chẩn đoán một số bệnh liên quan

2.2. Thiếu hụt đồng

Xét nghiệm Ceruloplasmin cũng được chỉ định đối với các trường hợp có triệu chứng thiếu hụt đồng như: loãng xương, da nhợt nhạt, bạch cầu thấp đột ngột, mệt mỏi, thiếu máu, chân tay ngứa ran,...

2.3. Hội chứng Menkes

Chỉ định xét nghiệm Ceruloplasmin cũng được đưa ra với trẻ em có triệu chứng nghi ngờ hội chứng Menkes: tóc rối, thưa, dễ gãy; co giật; thiếu trương lực cơ; khó cho ăn; chậm hoặc không phát triển;...

Đây là hội chứng rối loạn hấp thu đồng hiếm gặp xuất phát từ yếu tố di truyền, do đột biến gen lặn ATP7A trên nhiễm sắc thể X và suy giảm nồng độ Ceruloplasmin. Trong hội chứng này, nam giới và trẻ trai là người mang gen bệnh vì chỉ mang 1 gen X; phụ nữ và trẻ gái là người có triệu chứng bệnh.

3. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Ceruloplasmin

- Hàm lượng Ceruloplasmin bình thường

Người ở độ tuổi từ 20, hàm lượng Ceruloplasmin bình thường trong khoảng:

+ 22 - 40 mg/dL (đối với nam giới).

+ 25 - 60 mg/dL (phụ nữ không dùng thuốc tránh thai).

+ 27 - 66 mg/dL (phụ nữ dùng thuốc estrogen hoặc thuốc tránh thai).

+ 30 - 120 mg/dL (thai phụ).

+ 31 - 90 mg/dL (trẻ 7 tháng - 3 tuổi).

Định lượng Ceruloplasmin bình thường sẽ có thể chênh lệch chút ít giữa từng nơi làm xét nghiệm.

- Hàm lượng Ceruloplasmin thấp

Kết quả xét nghiệm Ceruloplasmin cho hàm lượng thấp cho thấy nguy cơ mắc bệnh gan, Wilson, suy dinh dưỡng, kém hấp thu, hội chứng thận hư, bệnh menkes,...

- Hàm lượng Ceruloplasmin cao

Xét nghiệm Ceruloplasmin cho kết quả hàm lượng Ceruloplasmin cao vượt ngưỡng bình thường phản ánh bệnh ung thư, viêm nhiễm, mang thai, dùng thuốc estrogen, dùng thuốc tránh thai có cả estrogen và progesterone.

Ngoài ra, tăng Ceruloplasmin cũng có thể phản ánh tình trạng: viêm khớp dạng thấp, nhiễm độc đồng, nhiễm trùng nặng, lupus ban đỏ hệ thống, bệnh Hodgkin, viêm đường mật nguyên phát, ung thư biểu mô, bệnh bạch cầu,...

Người bệnh được bác sĩ giải thích về kết quả xét nghiệm Ceruloplasmin

Kết quả của xét nghiệm Ceruloplasmin cung cấp cơ sở để đưa ra chẩn đoán một số bệnh liên quan đến hàm lượng Ceruloplasmin trong máu. Từ kết quả này, bác sĩ sẽ kết hợp với các chẩn đoán cận lâm sàng khác và triệu chứng mắc phải ở người bệnh để đưa ra kết luận chính xác về hiện trạng sức khỏe.

Đối với trẻ nhỏ, các trường hợp nghi ngờ dấu hiệu hội chứng Menkes, nếu làm xét nghiệm Ceruloplasmin để phát hiện bệnh từ sớm, can thiệp kịp thời, có thể tăng tuổi thọ.

Cuối cùng, xét nghiệm này giúp phát hiện bất thường về chuyển hóa đồng trong cơ thể, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời để tránh được những hệ lụy nguy hại cho sức khỏe.

Quý khách hàng còn thắc mắc nào khác về xét nghiệm Ceruloplasmin hay có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, vui lòng liên hệ tổng đài của Hệ thống Y tế MEDLATEC: 1900 56 56 56 để được giải đáp, hướng dẫn xác nhận lịch hẹn nhanh chóng.

BS Chỉnh đã duyệt