Di truyền học là gì, có vai trò quan trọng thế nào? 

Bước tiến vượt bậc của nền y học hiện đại mang đến nhiều cơ hội tiếp cận kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, công nghệ cao để nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho người dân. Trong các kỹ thuật chẩn đoán không thể thiếu vai trò của xét nghiệm cận lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh, đặc biệt, những xét nghiệm nghiệm di truyền có ý nghĩa là tiêu chuẩn vàng "giải mã" gen tiềm ẩn là nguyên nhân gây bệnh lý. Từ kết quả giải mã đó giúp bác sĩ tư vấn hướng can thiệp, theo dõi và điều trị cho người bệnh, nhằm nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, điều trị và phòng bệnh cho người dân được tốt nhất, cũng như tránh di truyền bệnh từ bố mẹ sang con. 

Vậy xét nghiệm di truyền học là gì? Mở đầu bài báo cáo, PGS.TS.BS Hoàng Thị Ngọc Lan cho biết xét nghiệm di truyền học là vận dụng những hiểu biết về di truyền học vào y học giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh tật di truyền và điều trị. 

Những kiến thức mới nhất về di truyền y học được cập nhật tới hàng nghìn bác sĩ trong hệ thống Y tế MEDLATEC và bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc 

Nói về vai trò quan trọng của di truyền học, chuyên gia nhấn mạnh, các bộ phận của cơ thể đều chịu sự chi phối của gen nên di truyền liên quan mật thiết đến tất cả các chuyên khoa và bệnh lý di truyền xuất hiện ở tất cả các chuyên khoa. Đó là di truyền trong các chuyên khoa nhi khoa, sản khoa, tim mạch, nội tiết, đái tháo đường, chuyển hóa, di truyền ung thư, thần kinh và tâm thần, dược lý. 

Di truyền y học cũng bao gồm tư vấn di truyền, trong đó những thông tin về nguy cơ, tiên lượng và điều trị bệnh cũng được truyền tải cho người bệnh và gia đình của họ. 

Mỗi người có tới 25.000 gen, xét nghiệm di truyền “giải mã” được những bệnh lý nào? 

Gánh nặng bệnh tật đang trở thành mối lo, đe dọa sức khỏe của người dân toàn cầu, trong đó đáng lưu ý các bệnh di truyền chiếm tỷ lệ lớn trong tổng số gánh nặng bệnh tật ở cả trẻ em và người lớn, tức chiếm khoảng 55% trong tổng gánh nặng bệnh tật.  

Theo thống kê mỗi người chúng ta có khoảng 20.000 đến 25.000 gen, trong đó có các dạng bất thường di truyền như bất thường NST, di truyền đơn gen, di truyền đa nhân tố, di truyền ty thể và di truyền ngoài gen.  

Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền lại có ý nghĩa “giải mã” sức khỏe thông qua các giá trị trong chẩn đoán chính xác các bệnh di truyền như mức độ nhiễm sắc thể (NST), mức vi NST, mức độ gen; Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh tật di truyền; Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-A; PGT-M; PGT-SR); Điều trị thích hợp (thuốc nhằm trúng đích, liệu pháp gen). Từ việc tìm ra chính xác nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ kết hợp với việc điều trị thích hợp nhằm hỗ trợ cho bệnh nhân. 

Y học hiện đại đã chứng minh tầm quan trọng đặc biệt của xét nghiệm gen di truyền 

Với sự phát triển không ngừng của di truyền phân tử, hàng nghìn bệnh lý di truyền được chẩn đoán dựa trên phân tích DNA và gen, đồng thời dùng gen để trị liệu bệnh di truyền đang cho thấy những kết quả hứa hẹn trong chẩn đoán và điều trị bệnh tật di truyền. 

Tiếp theo, trong khuôn khổ chuyên đề, chuyên gia đã chia sẻ tới quý bác sĩ về các dạng bất thường di truyền hay gặp hiện nay gồm bất thường nhiễm sắc thể (bất thường số lượng, cấu trúc), di truyền đơn gen (di truyền trội/ di truyền lặn trên NST thường, di truyền trội/lặn liên kết NST giới), di truyền đơn gen, đi truyền đa nhân tố, di truyền ty thể, Epigenetics. 

Tuy nhiên, với mỗi nhóm nguyên nhân gây bệnh, các bác sĩ đồng nghiệp đã được chuyên gia “chỉ mặt” những loại gen là nguyên nhân gây các bất thường đó.  

Xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi thế nào? 

Chuyên gia khẳng định, xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi trên lâm sàng, trong đó có 3 ứng dụng vượt trội sau: 

• Thứ nhất, ứng dụng trong lâm sàng gồm nhiều chuyên khoa như Sản khoa, Thận tiết niệu, da liễu, ung thư, nhi khoa, tim mạch... Với mỗi chuyên khoa này, xét nghiệm di truyền có ý nghĩa chẩn đoán trước sinh và trước chuyển phôi, phát hiện nguy cơ, chẩn đoán sớm, hỗ trợ chẩn đoán xác định, dược lý di truyền, tiên lượng bệnh, điều trị cá thể hóa và dự báo và đánh giá đáp ứng điều trị. 

• Thứ hai, ứng dụng xét nghiệm gen trong ung thư, trong đó tập trung vào 2 lĩnh vực sau: Dự báo nguy cơ tiến triển ung thư dựa trên các biến thể di truyền và dự báo đáp ứng điều trị, kháng thuốc và tiên lượng bệnh ung thư. 

• Thứ ba, ứng dụng Di truyền dược lý (Pharmacogenetic): Nghiên cứu về cơ chế tương tác giữa thuốc và các gen di truyền. Xác định cơ chế các gen di truyền ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của thuốc đối với từng người. 

Xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm các biến thể nhỏ trong gen. Các biến thể này có thể tác động đến việc liệu các gen sẽ kích hoạt hay vô hiệu hoá các thuốc nhất định. 

Bên cạnh những chia sẻ tổng quan về di truyền y học, tiếp sau nội dung bài báo cáo chuyên gia đã giải đáp những thắc mắc, quan tâm của quý bác sĩ, người dân theo dõi hội thảo trực tuyến gửi về chương trình. 

Sau 1,5 giờ làm việc liên tục, nghiêm túc, hội thảo trực tuyến Cập nhật kiến thức mới nhất về di truyền y học khép lại thành công tốt đẹp. Hy vọng thành công của hội thảo mở đầu này sẽ là tiền đề, là động lực để Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tiếp tục tổ chức các hội thảo trực tuyến tiếp theo về xét nghiệm. Qua đây, MEDLATEC mong rằng sẽ mang đến cho quý bác sĩ đồng nghiệp cơ hội cập kiến thức mới nhất về xét nghiệm nói chung và xét nghiệm di truyền nói riêng, từ đó vận dụng hiệu quả vào công tác chuyên môn, góp phần đáp ứng tốt hơn nữa nhu cầu chẩn đoán chuyên sâu, nâng cao hiệu quả chẩn đoán, sàng lọc, phòng bệnh và điều trị chính xác cho người dân trên cả nước. 

Tiếp theo, chương trình hội thảo trực tuyến số 2 có chủ đề Một số bệnh lý về di truyền đơn gen, do TS.BS. Đoàn Thị Kim Phượng báo cáo tiếp tục được phát sóng vào chiều thứ 6, ngày 26/5/2023. Kính mời quý bác sĩ đồng nghiệp theo dõi. 

Mọi thông tin chi tiết về chương trình, quý bác sĩ vui lòng liên hệ Hotline: 1900 56 56 56, hoặc liên hệ cán bộ phụ trách: Mr.  Hoàng - ĐT: 0853134568.