1. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh và một số dấu hiệu bệnh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền do đột biến gen liên quan đến quá trình tổng hợp hemoglobin - thành phần chính của hồng cầu. Khi hemoglobin bị tổng hợp bất thường, hồng cầu bị phá hủy quá mức, gây thiếu máu mạn tính và nhiều vấn đề sức khỏe kèm theo. Bệnh được chia làm 2 thể phổ biến là Alpha thalassemia và Beta thalassemia. 

• Alpha thalassemia: Do đột biến hoặc mất đoạn gen alpha-globin trên nhiễm sắc thể 16, phổ biến ở khu vực Đông Nam Á và châu Phi.
• Beta thalassemia: Do đột biến gen beta-globin trên nhiễm sắc thể 11, thường gặp hơn ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông và châu Á, trong đó có Việt Nam.

Thalassemia là bệnh di truyền và rất khó để điều trị khỏi bệnh hoàn toàn

Phân loại mức độ bệnh: 

• Thể nhẹ: Bệnh nhân có thể không xuất hiện triệu chứng và những trường hợp này thường không cần điều trị mà chỉ cần theo dõi sức khỏe thường xuyên, đặc biệt là kiểm tra tình trạng thiếu máu. 
• Thể trung bình: Biểu hiện lâm sàng đa dạng. Một số bệnh nhân không có triệu chứng rõ ràng cho đến tuổi trưởng thành; số khác có triệu chứng thiếu máu từ 2 - 6 tuổi. Nhìn chung, bệnh nhân thể trung bình có thể sống mà không cần truyền máu thường xuyên, nhưng vẫn có nguy cơ biến chứng do ứ sắt và cần theo dõi định kỳ.
• Thể nặng: Thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu định kỳ từ nhỏ. Nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh có nguy cơ gặp các biến chứng nặng ảnh hưởng đến thể chất, vận động.
• Thể rất nặng(Hb Bart's hydrops fetalis): Đây là thể nặng nhất của alpha thalassemia, xảy ra khi cả 4 gen alpha-globin đều bị mất. Thai nhi bị thiếu máu nặng ngay trong tử cung, dẫn đến phù thai và hầu hết không thể sống sót sau sinh. Tình trạng này cũng có thể gây ra biến chứng sản khoa nghiêm trọng đe dọa tính mạng người mẹ. 

Nguyên nhân

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bố hoặc mẹ mang một gen bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng (người mang gen). Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng con nhận cả hai gen bất thường và mắc bệnh thể nặng.

Triệu chứng 

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, người bệnh thường gặp phải một số triệu chứng như sau:

- Da xanh xao, nhợt nhạt hoặc vàng da.

- Mệt mỏi kéo dài.

- Chậm tăng trưởng và phát triển.

- Lách to, đôi khi gan to.

- Biến dạng xương mặt và hộp sọ (ở thể nặng không được điều trị). 

2. Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Ở thể nhẹ, bệnh thường không ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, ở thể nặng, nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời, người bệnh có thể phải đối mặt với các biến chứng rất nghiêm trọng, bao gồm:

- Ứ sắt: Do phải truyền máu nhiều lần, sắt từ hồng cầu tích tụ trong cơ thể, gây tổn thương gan, tim, tuyến tụy và các tuyến nội tiết.

- Suy tim và suy gan: Hậu quả trực tiếp của tình trạng ứ sắt không được kiểm soát.

- Rối loạn nội tiết và sinh sản: Ứ sắt tại tuyến yên và các tuyến sinh dục có thể gây dậy thì muộn, vô kinh, vô sinh.

- Loãng xương và biến dạng xương: Do tủy xương phải hoạt động quá mức để bù đắp thiếu máu.

- Đe dọa tính mạng nếu không được truyền máu và thải sắt đúng phác đồ.

Ngoài gánh nặng y tế với cá nhân và gia đình, số lượng lớn bệnh nhân thalassemia còn tạo áp lực đáng kể lên hệ thống ngân hàng máu và nguồn lực y tế quốc gia, đặc biệt tại các nước đang phát triển như Việt Nam.

3. Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh 

Có nhiều phương pháp được áp dụng trong điều trị tan máu bẩm sinh. Các bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị tùy thuộc vào các yếu tố như mức độ bệnh, thể trạng của người bệnh,... Dưới đây là một số biện pháp cụ thể: 

- Truyền máu: Thường được áp dụng với bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu. Người bệnh sẽ được thực hiện truyền máu và theo dõi dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

- Thải sắt: Do truyền máu nhiều lần gây tích tụ sắt, thuốc thải sắt (có thể dùng đường uống hoặc đường tiêm) là điều trị bắt buộc song song với truyền máu. Phần lớn bệnh nhân thể nặng cần dùng thuốc thải sắt suốt đời. 

 Người bệnh có thể được chỉ định dùng thuốc thải sắt

- Cắt lách: Nếu phương pháp truyền máu không mang lại hiệu quả, bác sĩ có thể cân nhắc về việc cắt lách. Lá lách phát triển quá to có thể ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt của người bệnh. .

- Ghép tế bào gốc: Thường được chỉ định với những trường hợp mắc bệnh ở mức độ nghiêm trọng. Tuy nhiên, việc tìm được tế bào gốc phù hợp cũng không phải là điều dễ dàng và quá trình cấy ghép tế bào gốc cũng tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro nhất định. 

4. Lưu ý

Trong quá trình điều trị, người bệnh cần tuân thủ theo chỉ dẫn của bác sĩ và cần thực hiện một số lưu ý sau để nâng cao hiệu quả điều trị:

- Không được tự ý dùng các loại vitamin hoặc bổ sung sắt để tránh tình trạng dư thừa sắt. 

- Duy trì chế độ ăn lành mạnh, nên bổ sung thêm nhiều rau củ và các loại trái cây nhưng không nên ăn các loại thực phẩm có chứa nhiều sắt. Bên cạnh đó, người bệnh nên bổ sung các loại thực phẩm có chứa nhiều axit folic nhưng cần hỏi ý kiến bác sĩ về liều lượng bổ sung. 

- Đối với bệnh nhân đã cắt lách: Có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Cần tiêm phòng đầy đủ (đặc biệt vắc xin phế cầu, não mô cầu, Hib) và đến cơ sở y tế ngay khi có dấu hiệu sốt vì bệnh có thể tiến triển rất nhanh.

- Tái khám định kỳ: theo đúng lịch hẹn để bác sĩ theo dõi nồng độ ferritin (chỉ số sắt), chức năng gan, tim và các cơ quan nội tiết.

5. Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh 

Tan máu bẩm sinh có thể gây ra những vấn đề sức khỏe rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh. Tuy nhiên, căn bệnh này cũng có thể chủ động phòng ngừa bằng những phương pháp sau: 

- Khám tiền hôn nhân: Những cặp đôi trước khi kết hôn hoặc đang có ý định sinh con nên thực hiện khám tiền hôn nhân. Đây không chỉ là cơ hội để kiểm tra sức khỏe sinh sản mà cũng là thời điểm mà các cặp đôi có thể thực hiện xét nghiệm kiểm tra về bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, các bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn cụ thể cho người bệnh và đưa ra những phương pháp tối ưu để các cặp đôi có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh và giảm nguy cơ mang gen bệnh.

Khám tiền hôn nhân là cách phòng ngừa bệnh hiệu quả

Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M): Với các cặp đôi cùng mang gen bệnh, kỹ thuật PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) cho phép kiểm tra phôi trước khi chuyển vào tử cung để lựa chọn những phôi không mang gen bệnh hoặc chỉ mang một gen (không phát triển thành bệnh thể nặng). Đây là lựa chọn giúp các cặp đôi có thể sinh con khỏe mạnh mà không cần lo ngại nguy cơ di truyền.

- Sàng lọc trước sinh: Khi đã mang thai, những trường hợp có nguy cơ cao (cả bố và mẹ đều mang gen) có thể thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau (tuần 10 - 13) hoặc chọc ối (tuần 15 - 20) để xác định tình trạng gen của thai nhi. Kết quả giúp bác sĩ và gia đình có đủ thông tin để đưa ra quyết định phù hợp.

Trên đây là những thông tin giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh tan máu bẩm sinh và đặc biệt là các phương pháp điều trị cũng như cách chủ động phòng ngừa bệnh. Để đăng ký đặt lịch khám tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, quý khách có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56, các tổng đài viên luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn.