1. Có nên là xét nghiệm NIPT không và xét nghiệm NIPT phát hiện những dị tật nào?

Với hơn 4000 dị tật thai nhi đã được biết đến, những dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến di truyền là nguy hiểm nhất, ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ nhất và là nỗi lo lắng lớn nhất.

Thường gặp nhất là đột biến Tam bội NST 21, gây hội chứng Down, khiến trẻ bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thể chất, gặp nhiều vấn đề về tim mạch, tiêu hóa,… Tam bội NST 18 gây hội chứng Edward khiến thai nhi tử vong sớm ngay sau sinh hoặc trong vòng 1 năm đầu đời. Hội chứng Patau do tam NST 13 gây sảy thai, tử vong sớm sau sinh, dị tật não,…

Ngoài ra còn nhiều dị tật bẩm sinh khác khá thường gặp do: đột biến vi mất đoạn, đột biến mất đoạn, đột biến NST giới tính (Hội chứng Turner,…), dị tật ống thần kinh. Những dị tật bẩm sinh này hầu hết đều khiến trẻ sinh ra chịu ảnh hưởng nặng nề, trẻ hoặc tử vong sớm trong những năm tháng đầu đời hoặc phải sống chung với bệnh trong chế độ chăm sóc đặc biệt suốt đời.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường thực hiện gồm: Siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test. Những kỹ thuật này chỉ phát hiện được các dị tật hình thái có thể quan sát, 3 hội chứng dị tật do tam bội NST (Down, Patau, Edward) và dị tật ống thần kinh. Nhiều dị tật bẩm sinh khác không được sàng lọc. Hơn nữa độ chính xác của những xét nghiệm này chỉ từ 80 - 90%, độ tương tính giả lên tới 5%.

Xét nghiệm sinh hóa sàng lọc dị tật có tỉ lệ dương tính giả cao

Những trường hợp sàng lọc trước sinh cho thấy nguy cơ cao thai nhi bị dị tật, hoặc thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao thì cần xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây đều là 2 kỹ thuật xâm lấn, nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi nên cần rất cẩn trọng và xem xét kỹ trước khi thực hiện.

Với nhiều hạn chế của sàng lọc trước sinh truyền thống, phương pháp sàng lọc mới NIPT không xâm lấn được Trung tâm chẩn đoán Ariosa Diagnostic, Canifornia phát triển. Xét nghiệm NIPT bắt đầu được thử nghiệm trên 150.000 phụ nữ mang thai ở 50 quốc gia trên thế giới. Độ chính xác đạt đến 99,9%, phương pháp này trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay.

DNA phi tế bào từ thai nhi trong máu mẹ được tách riêng, sau đó được giải trình tự gen với công nghệ tiên tiến nhất. Phân tích định hướng NIPT có thể phát hiện chính xác NST tam bội, đạt độ chính xác cao với tỉ lệ dương tính giả chỉ còn 0,01%. Vì thế giúp giảm nguy cơ sảy thai do thủ thuật xâm lấn, cũng giảm thiểu lo lắng cho cha mẹ và gia đình.

Xét nghiệm NIPT giảm đáng kể tỉ lệ thai phụ chọc ối không cần thiết

2. Tại sao xét nghiệm NIPT phổ biến tại các nước tiên tiến?

NIPT được phát triển với Trung tâm xét nghiệm uy tín hàng đầu

Xét nghiệm NIPT được Ariosa Diagnostic - một trong những Trung tâm xét nghiệm hàng đầu thế giới, với công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất hiện nay.

NIPT có độ chính xác cao

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay. Đặc biệt với hội chứng Down, độ chính xác đạt tới 99,9%.

Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết chính xác thai nhi Có hay Không mắc dị tật bẩm sinh, là cơ sở để cha mẹ đưa ra quyết định chính xác.

Tính tới hiện nay, xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính, tỉ lệ xét nghiệm thất bại thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại.

NIPT sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi do đột biến vi mất đoạn

Thực tế các dị tật thai nhi do đột biến vi mất đoạn hiện không thể sàng lọc được bằng các xét nghiệm thông thường. Xét nghiệm NIPT là cách duy nhất để sàng lọc trước sinh những dị tật này, với độ nhạy và độ chính xác của kết quả rất cao.

NIPT có thể thực hiện sớm

Trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT thực hiện sớm nhất, từ tuần thứ 10 thai kỳ. Điều này giúp các bậc phụ huynh, đặc biệt là thai nhi có nguy cơ dị tật cao chủ động và yên tâm hơn trong theo dõi sức khỏe thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai 10

NIPT thực hiện dễ dàng, nhiều trường hợp

Chỉ cần sử dụng 7 - 10 ml máu lấy từ tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm NIPT đã có thể thực hiện phân tích cho kết quả. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT áp dụng được với nhiều trường hợp thai phụ:

• Mang đa thai, cả với song thai cùng trứng và song thai khác trứng.

• Mang đơn thai.

• Mang thai hộ.

• Bệnh nhân IVF (thụ tinh nhân tạo).

• Thai phụ được cho trứng.

• Thai phụ từng ghép tủy.

• Bất cứ phụ nữ mang thai có nguy cơ cao về dị tật di truyền, không phân biệt chỉ số cơ thể ART, BMI, mang thai hộ,…

Xét nghiệm NIPT nhanh chóng có kết quả

Thông thường, kể từ khi thu mẫu, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được trả sau 7 - 10 ngày. Cùng với trẻ kết quả, các bác sỹ sản khoa và di truyền của bệnh viện MEDLATEC còn tư vấn di truyền, đặc biệt những trường hợp kết quả dương tính, thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Với những lí do này, xét nghiệm sàng lọc NIPT hiện đã được ứng dụng trên hơn 90 quốc gia toàn thế giới, là thủ tục sàng lọc trước sinh không thể thiếu của phụ nữ mang thai các nước tiên tiến.

Xét nghiệm NIPT giúp giảm hơn 50 lần trường hợp phải chọc ối chẩn đoán không cần thiết. Cùng với đó là giảm hơn 20 lần trường hợp thai nhi bị bỏ sót so với sàng lọc bằng siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp với xét nghiệm sinh hóa.

Xét nghiệm NIPT đã được triển khai tại một số Trung tâm xét nghiệm ở Việt Nam, tuy nhiên chi phí còn khá cao. Để biết được chính xác có nên làm xét nghiệm NIPT không, mẹ bầu hãy đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn từ các bác sỹ.

Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai Việt Nam. Gói xét nghiệm được hỗ trợ chi phí và có thể thanh toán bằng bảo hiểm. Hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn thêm.