1. Dị tật ống thần kinh là gì, gồm những loại nào?

1.1. Như thế nào là dị tật ống thần kinh?

Ống thần kinh là bộ phận cấu trúc phôi phát triển ở giai đoạn thai nhi bắt đầu hình thành và phát triển. Cấu trúc này về sau sẽ phát triển thành cột sống và não bộ của thai nhi. Ống thần kinh bắt đầu phát triển từ tuần thai thứ 3. Trong giai đoạn này, vào ngày mang thai thứ 18, ống thần kinh sẽ khép dần lại sau đó đóng kín hoàn toàn vào ngày thai thứ 28. 

Dị tật ống thần kinh là nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển của não và cột sống. Dị tật này xuất hiện khi ống thần kinh đóng lại không đúng và không khép kín hoàn chỉnh. Chính sự phát triển không bình thường đó khiến não và cột sống có những khiếm khuyết, được gọi là dị tật ống thần kinh. 

Dị tật ống thần kinh ảnh hưởng trực tiếp tới não bộ và cột sống của thai nhi·

1.2. Dị tật ống thần kinh gồm những loại nào?

Thai nhi bị dị tật ống thần kinh, phổ biến nhất với các dạng:

- Nứt đốt sống: Xảy ra khi ống thần kinh tạo thành cột sống và tủy sống không đóng lại hoàn chỉnh khiến cho tủy sống bên trong bị tổn thương.

- Vô sọ: Là dạng dị tật ống thần kinh nguy hiểm nhất do não bộ của thai nhi bị dị dạng nghiêm trọng và không có hộp sọ. Trường hợp bị thai vô não sẽ gây tử vong ngay trong bào thai hoặc sau sinh.

- Thoát vị não, màng não: Khuyết một phần xương sọ (thường gặp ở vùng chẩm) làm cho phần dịch não hoặc não bộ nằm ngoài xương sọ.

2. Nguyên nhân nào dẫn đến sự hình thành dị tật ống thần kinh ở thai nhi?

2.1. Thiếu axit folic

Ở đầu thai kỳ, thai nhi cần được cung cấp đủ axit folic để phát triển ống thần kinh. Sự thiếu hụt axit folic là nguyên nhân chính gây nên các dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

2.2. Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 không thể thiếu để hình thành ống thần kinh, phát triển trí não và cột sống của thai nhi. Theo các chuyên gia, mẹ bầu bổ sung thiếu lượng vitamin B12 cần thiết sẽ làm tăng gấp 2 - 3 lần nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

2.3. Bất thường về nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể có tính ngẫu nhiên, làm thay đổi cấu trúc gen và khiến hệ thần kinh thai nhi bị biến đổi nghiêm trọng gây nên dị tật ống thần kinh.

2.4. Yếu tố di truyền

Di truyền là một yếu tố tiềm ẩn nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Điều này có nghĩa là nếu trong gia đình có người từng mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến ống thần kinh, nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng cũng sẽ cao hơn. 

Tuy di truyền không phải là yếu tố duy nhất gây ra dị tật ống thần kinh, nhưng nó làm gia tăng nguy cơ này ở các thế hệ tiếp theo.

2.5. Ảnh hưởng từ môi trường

Mẹ bầu tiếp xúc với khói thuốc lá, bia rượu thường xuyên hoặc ở trong môi trường có hóa chất công nghiệp, thuốc trừ sâu,... dễ khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

2.6. Mẹ mắc bệnh khi mang thai

Thai phụ bị tiểu đường, béo phì,... nếu không được kiểm soát tốt cũng là yếu tố góp phần vào nguy cơ dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, mắc cúm hay rubella cũng là nguyên nhân. Nếu thai phụ mắc phải thì thai nhi cũng có nguy cơ bị dị tật này.

Mẹ nhiễm virus Toga gây bệnh rubella trong làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi

2.7. Mẹ có sử dụng thuốc trong thai kỳ để điều trị bệnh

Việc dùng thuốc điều trị trong thai kỳ, đặc biệt là thuốc chống động kinh - có thể gây nên tác dụng phụ. Đây chính là lý do tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh cho thai nhi.

3. Sàng lọc dị tật ống thần kinh ở thai nhi bằng cách nào?

Thai phụ có thể sàng lọc, phát hiện dị tật ống thần kinh ở thai nhi ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ qua các biện pháp:

3.1. Siêu âm

Ở giai đoạn tuần thai thứ 12 - 22, các cấu trúc quan trọng của hệ thần kinh thai nhi đã hình thành. Quan sát hình ảnh siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện dị tật ống thần kinh của thai nhi.

Kết quả siêu âm chỉ cần được kết hợp cùng các xét nghiệm chuyên sâu khác để tăng độ chính xác của sàng lọc dị tật bẩm sinh.

3.2. Xét nghiệm AFP

Xét nghiệm AFP sử dụng mẫu máu của thai phụ vì máu của mẹ có chứa protein AFP của thai nhi. Xét nghiệm này nên được thai phụ thực hiện vào thời điểm thai nhi 16 - 18 tuần tuổi. 

Nếu AFP vượt ngưỡng bình thường (> 2.5 lần) cảnh báo dị tật ống thần kinh. Kết quả xét nghiệm là công cụ đánh giá ban đầu để bác sĩ có căn cứ chỉ định thêm xét nghiệm giúp chẩn đoán đúng hơn về nguy cơ dị tật.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm: an tâm cho mẹ, an toàn cho bé

3.3. Chọc ối

Chọc ối thường được bác sĩ tư vấn áp dụng khi phát hiện nguy cơ dị tật ống thần kinh thai nhi từ kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc. Phương pháp này sử dụng một mẫu nhỏ dịch ối từ túi ối bao quanh thai nhi để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và sự phát triển của ống thần kinh.

Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện vào tuần 15 - 20 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng kim nhỏ và mỏng để lấy một lượng nhỏ dịch ối từ tử cung. Quá trình này diễn ra dưới sự hỗ trợ bởi siêu âm để đảm bảo an toàn cho thai nhi. Qua phân tích dịch ối, bác sĩ sẽ phát hiện sự hiện diện của AFP và các chất chỉ thị đối với dị tật ống thần kinh.

4. Phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh bằng cách nào?

- Bổ sung axit folic

Bổ sung 400 - 800 mcg axit folic/ngày từ thời điểm có ý định mang thai hoặc đang mang thai để dự phòng nguy cơ dị tật bẩm sinh.

- Kiểm soát bệnh lý mạn tính

Thai phụ cần được kiểm soát tốt bệnh béo phì, tiểu đường để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.

- Tránh xa nguồn độc hại và có lối sống lành mạnh

Sử dụng thuốc không kê đơn, hóa chất độc hại từ môi trường là những yếu tố cần được thai phụ tránh xa để đảm bảo điều kiện phát triển an toàn cho thai nhi.

- Khám thai định kỳ

Thai phụ khám thai đúng lịch hẹn đã được bác sĩ tư vấn là cách tốt nhất để chăm sóc, phát hiện sớm các vấn đề bất thường sức khỏe của mẹ và thai nhi, trong đó có dị tật ống thần kinh.

Quý khách hàng có nhu cầu đặt lịch sàng lọc trước sinh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, hãy liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được xác nhận lịch hẹn nhanh chóng.