1. Về khái niệm GIST dạ dày 

GIST là cụm từ được viết tắt của Gastrointestinal Stromal Tumor (khối u mô đệm đường tiêu hóa). Khối u này phát triển từ tế bào kẽ Cajal giữ nhiệm vụ điều phối nhu động ruột.

GIST có thể khu trú ở mọi vị trí thuộc đường tiêu hóa nhưng phần lớn trường hợp mắc bệnh cho thấy GIST xuất hiện ở dạ dày với đặc điểm:

- Sarcoma mô mềm, có thể lành tính hoặc ác tính và không nằm trong nhóm ung thư biểu mô.

- Phát triển chậm, giai đoạn đầu khó phát hiện ra sự có mặt của khối u.

2. Nguyên nhân hình thành GIST dạ dày và triệu chứng mắc phải

2.1. Nguyên nhân nào dẫn đến GIST dạ dày?

GIST dạ dày phát sinh do đột biến gen làm tế bào kẽ Cajal nhân lên và phát triển không kiểm soát. Quá trình này có liên quan mật thiết với đột biến trong gen KIT. Đây là gen kích thích các tế bào sản xuất ra protein KIT CD117, khiến cho tế bào phát triển và phân chia không thể kiểm soát.

Các yếu tố sau làm tăng nguy cơ mắc phải GIST dạ dày:

- Độ tuổi từ 50 trở đi.

- Di truyền gen KIT từ cha mẹ sang con cái (hiếm gặp).

- U xơ thần kinh loại 1 làm tăng nguy cơ phát triển khối u ở nhiều vùng của cơ thể trong đó có GIST dạ dày.

- Hội chứng Carney-Stratigakis.

Đột biến gen KIT di truyền từ cha mẹ sang con cái làm tăng nguy cơ bị bệnh GIST dạ dày

2.2. Triệu chứng gặp phải khi bị GIST dạ dày

Do GIST dạ dày tiến triển chậm nên người bệnh hầu như không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu. Một số triệu chứng sau có thể xuất hiện nhưng dễ bị người bệnh bỏ qua: 

- Đau tức thượng vị, nhất là sau khi ăn no.

- Đầy bụng, khó tiêu sau khi ăn.

- Ăn không có cảm giác ngon miệng, buồn nôn, hay bị nôn.

Khi khối u GIST dạ dày tăng về kích thước, người bệnh sẽ xuất hiện các triệu chứng rõ ràng, như:

- Nôn ra máu màu đỏ tươi hoặc màu cà phê, đi đại tiện phân có màu đen.

- Thiếu máu mạn tính với các biểu hiện như hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi,...

- Có thể sờ thấy khối u lớn ở vùng bụng.

- Cảm giác đau dữ dội ở thượng vị, thường xuyên buồn nôn, không muốn ăn. 

- Sụt cân nhanh chóng.

Ngoài triệu chứng đường tiêu hóa, bệnh nhân cũng có thể gặp phải những triệu chứng toàn thân như: đau lưng, sốt nhẹ, tiêu chảy và táo bón xen kẽ,...

Có không ít trường hợp mắc GIST dạ dày nhưng không xuất hiện triệu chứng lâm sàng. Người bệnh được phát hiện mắc GIST dạ dày qua khám sức khỏe tổng quát.

3. GIST dạ dày và những biến chứng nguy hiểm cần cảnh giác

Khối u GIST dạ dày có kích thước lớn hoặc chỉ số phân bào cao có nguy cơ gây biến chứng như xuất huyết, thủng, tắc ruột hoặc di căn. Trường hợp xuất huyết tiêu hóa nghiêm trọng với các triệu chứng như: chóng mặt, mệt mỏi, đại tiện phân đen, nôn ra máu,... người bị GIST dạ dày có thể tử vong. 

Nếu bị xoắn dạ dày, xoắn hoặc tắc ruột do GIST dạ dày, người bệnh thường xuất hiện triệu chứng như: táo bón, buồn nôn, nôn, đau quặn bụng, đại tiện phân đen hoặc không thể đại tiện,...

Tuy thủng ruột do là biến chứng hiếm gặp nhưng nếu xảy ra tình trạng này, bệnh nhân sẽ bị đau bụng dữ dội và cần được cấp cứu ngay.

GIST dạ dày phát triển với kích thước lớn có thể gây tắc hoặc xoắn ruột

4. Chẩn đoán và điều trị GIST dạ dày

4.1. Chẩn đoán

Để chẩn đoán GIST dạ dày, ngoài quá trình thăm khám lâm sàng, bác sĩ cần kết hợp nhiều phương pháp khác nhau như: xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân, siêu âm nội soi, chụp CT-Scanner, chụp MRI, siêu âm nội soi kết hợp sinh thiết kim nhỏ (FNA hoặc FNB),...

Kết quả siêu âm nội soi và sinh thiết sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán xác định và phân loại giai đoạn bệnh GIST dạ dày mà người bệnh mắc phải.

Chụp CT-Scanner có thể được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán GIST dạ dày

4.2. Điều trị 

Tiên lượng điều trị thành công đối với bệnh GIST dạ dày tương đối cao. Trường hợp người bệnh chưa xuất hiện triệu chứng bác sĩ thường chỉ định người bệnh tiến hành những xét nghiệm cần thiết nhằm xác định tính chất khối u, chưa cần điều trị ngay. 

Trường hợp khác, phương pháp điều trị sẽ được bác sĩ cân nhắc dựa trên mức độ tổn thương, đặc tính khối u,... Các phương pháp điều trị thường được chỉ định như:

- Phẫu thuật

Phẫu thuật điều trị GIST dạ dày được thực hiện với mục đích loại bỏ khối u, thường áp dụng đối với các trường hợp khối u chưa xâm lấn đến bộ phận khác. Tùy vào thực tế kích thước khối u, bác sĩ sẽ cân nhắc phẫu thuật mổ mở hoặc phẫu thuật nội soi. Sau phẫu thuật, người bệnh cần tái khám thường xuyên để kịp thời phát hiện nguy cơ tái phát.

- Điều trị bằng thuốc

Nếu khối u đã di căn hoặc tăng về kích thước, phẫu thuật là phương án không còn phù hợp. Lúc này, việc dùng thuốc có tác dụng giảm kích thước khối u để quá trình điều trị sau đó trở nên thuận lợi hơn.

Thông thường, người bệnh sẽ được chỉ định điều trị bằng thuốc imatinib để tiêu tiêu diệt tế bào ác tính. Loại thuốc này cũng có thể được dùng cho bệnh nhân đã phẫu thuật khối u GIST dạ dày để kiểm soát nguy cơ tái phát. Trường hợp bệnh nhân đã điều trị GIST dạ dày nhưng bị tái phát, bác sĩ sẽ cân nhắc sử dụng loại thuốc khác để thay thế.

Như đã nói ở trên, GIST dạ dày rất khó phát hiện dựa trên triệu chứng lâm sàng. Do đó, chủ động khám sức khỏe định kỳ là cần thiết để phát hiện bệnh sớm. Ngoài ra, nếu xuất hiện bất cứ triệu chứng bất thường đường tiêu hóa nào như đại tiện có máu, đầy bụng, nôn nhiều,... người bệnh cần đến khám bác sĩ chuyên khoa Tiêu hóa để được chẩn đoán đúng.

Quý khách hàng có nhu cầu thăm khám sức khỏe, sàng lọc GIST dạ dày, quý khách hàng có thể liên hệ Hotline 1900 56 56 56 của Hệ thống Y tế MEDLATEC để được tư vấn và hướng dẫn đặt lịch nhanh chóng.