Ông Nguyễn Đức Hùng Sơn - Giám đốc BV Phụ sản - Nhi Quảng Nam phát biểu khai mạc “Hội nghị khoa học Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Nam”

Hội nghị khoa học Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Nam có sự tham gia của đông đảo cán bộ nhân viên y tế Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Nam và hàng trăm y bác sĩ các bệnh viện khu vực Duyên hải miền Trung

NIPT - Xét nghiệm “vàng” sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Trẻ mắc dị tật để lại hậu quả khôn lường về sự phát triển thể chất, trí tuệ và trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội cũng như ảnh hưởng tới chất lượng dân số.

Nằm trong khuôn khổ hội nghị, báo cáo “Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh”, do PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC, nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện phụ sản TW), Giảng viên cao cấp, Bộ môn Y sinh học - Di truyền (Đại học Y Hà Nội) trình bày thu hút sự quan tâm của đông đảo quý đồng nghiệp.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC báo cáo tại Hội nghị khoa học Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Nam

Chuyên gia cho biết: Trong các phương pháp sàng lọc bất thường bẩm sinh cho thai, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn có nhiều ưu việt nhất.

Xét nghiệm này dựa trên phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của mẹ bầu để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu an tâm với những ưu điểm vượt trội như: Thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 ÷ 10; An toàn, không xâm lấn do thực hiện bằng cách máu mẹ để tách cfDNA của thai; Có độ nhạy, độ đặc hiệu cao, hạn chế thấp nhất tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Tuy nhiên, kết quả của sàng lọc không cung cấp các chẩn đoán xác định mà chỉ cho biết đối tượng sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ thấp/cao. Khi đối tượng sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao thì cần được tư vấn để chẩn đoán xác định các bất thường đó.

Bộ Y tế khuyến cáo: Tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi, đặc biệt với những thai phụ có yếu tố nguy cơ cao như mẹ mang thai bị sảy thai, thai lưu nhiều lần trước không rõ nguyên nhân, mẹ bầu mang thai có kết quả siêu âm, hoặc xét nghiệm Double test/ Triple test nghi ngờ thai bị dị tật bẩm sinh, mẹ mang thai trên 35 tuổi... 

Giải phẫu bệnh - “Tiêu chuẩn vàng” chẩn đoán, điều trị ung thư cổ tử cung

Theo số liệu thống kê của GLOBOCAN 2022: Mỗi năm nước ta có 4.612 ca mắc mới, 2.571 ca tử vong. Nếu không có thêm sự can thiệp, số ca mắc mới sẽ tăng lên gấp đôi (8562) ở năm 2049.

Tiếp đó, tại hội nghị, TS.BS Phạm Hoàng Ngọc Hoa - Giám đốc Trung tâm Giải phẫu bệnh, Hệ thống Y tế MEDLATEC có bài báo cáo: “Ung thư cổ tử cung: tính cấp thiết và giải pháp nâng cao chất lượng chẩn đoán giải phẫu bệnh”.

 TS.BS Phạm Hoàng Ngọc Hoa - Giám đốc Trung tâm Giải phẫu bệnh, Hệ thống Y tế MEDLATEC báo cáo tại hội nghị

Sàng lọc ung thư cổ tử cung hiện có 2 phương pháp chính là sàng lọc bằng xét nghiệm tế bào pap truyền thống và pap nhúng dịch. Trong đó, chuyên gia đặc biệt nhấn mạnh vai trò của giải phẫu bệnh - xét nghiệm “vàng” trong sàng lọc, chẩn đoán, điều ung thư cổ tử cung với kết quả chính xác, tin cậy.

Tuy nhiên, chuyên gia lưu ý: “Tính chính xác của mỗi phương pháp chẩn đoán phụ thuộc rất lớn vào chuyên môn và kinh nghiệm của bác sĩ giải phẫu bệnh khi đọc tiêu bản. Thực tế, các phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh trên cả nước còn thiếu sự giám sát và đảm bảo chất lượng chuyên môn. Điều này dẫn đến sự không đồng nhất trong chất lượng chẩn đoán, làm tăng nguy cơ bỏ sót các trường hợp bệnh lý nghiêm trọng, cũng như không có căn cứ để bác sĩ sản phụ khoa có thể tin tưởng được vào kết quả giải phẫu bệnh”.

Là đơn vị y tế đầu tiên của cả nước quản lý chất lượng xét nghiệm theo tiêu chuẩn CAP (Hoa Kỳ), TS.BS Phạm Hoàng Ngọc Hoa chia sẻ kinh nghiệm tới quý đồng nghiệp những “nguyên tắc” cần tuân thủ khắt khe để bảo đảm kết quả giải phẫu bệnh nói chung, cũng như với ung thư cổ tử nói riêng bảo đảm chính xác, tin cậy và không bỏ sót.

Theo chuyên gia, đó là điều kiện về đào tạo liên tục nhân viên y tế về quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt và sự đánh giá cải tiến. Đồng thời, nâng cao chất lượng chẩn đoán bằng chương trình quản lý chất lượng CAP nghiêm ngặt gồm hoạt động đào tạo, giám sát chất lượng chẩn đoán liên tục, cải thiện chẩn đoán thông qua so sánh đồng cấp với chẩn đoán của các Phòng Xét nghiệm khác trên thế giới về ung thư cổ tử cung.

Cá thể hóa - bước tiến vượt bậc của giải phẫu bệnh

Tiếp nối thành công của “Hội nghị khoa học Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Nam” diễn ra ngày 26/7 vừa qua, MEDLATEC tiếp tục tham gia Hội nghị khoa học Bệnh viện Sản - Nhi Quảng Ngãi lần thứ III năm 2024 tổ chức ngày 27/7 để chia sẻ kiến thức, kinh nghiệm về “Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh”, do PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC báo cáo.

Đặc biệt, chủ đề mới mẻ “Ứng dụng giải phẫu bệnh trong thời đại y học cá thể hóa”, được báo cáo bởi TS.BS Phạm Hoàng Ngọc Hoa - Giám đốc Trung tâm Giải phẫu bệnh, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã mang đến quý đồng nghiệp thông tin toàn diện về giá trị của giải phẫu bệnh với 6 giá trị “vàng” sau:

• Là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán xác định bệnh/ tổn thương;
• Là bằng chứng pháp lý cho tổn thương cả u và không u;
• Là chẩn đoán trên vi thể để đối chiếu sự phù hợp với chẩn đoán lâm sàng;
• Định hướng chẩn đoán trong một số bệnh lý không u (viêm, lao, nhiễm khuẩn...);
• Định hướng cho điều trị, theo dõi, tiên lượng và có ý nghĩa quyết định cho điều trị đích một số bệnh lý ung bướu.

Chuyên gia cho biết: Tất cả các cơ quan có tổn thương về thực thể (thay đổi về tế bào, mô) đều cần làm giải phẫu bệnh để xác định bản chất tổn thương và có bằng chứng y học.

 Hai chuyên gia chụp ảnh lưu niệm cùng y bác sĩ tham gia “Hội nghị khoa học Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Nam”

Là nội dung trọng tâm của báo cáo, chuyên gia nhấn mạnh vai trò của mô bệnh học và hóa mô miễn dịch - xu hướng cá thể hóa hiện nay.

Chuyên gia cho biết: Chẩn đoán mô bệnh học là chẩn đoán dựa trên xem xét mẫu mô của cơ thể thông qua hình ảnh phóng đại tiêu bản trên kính hiển vi; Đánh giá được đặc điểm chi tiết tế bào và cả cấu trúc của mô; Đánh giá mức xâm lấn, phân giai đoạn bệnh. Ưu điểm của xét nghiệm là độ chính xác cao hơn tế bào học, phục vụ điều trị đích hóa mô miễn dịch, sinh học phân tử.

Kết thúc hội nghị, ông Nguyễn Đình Tuyến - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản - Nhi Quảng Ngãi gửi lời cảm ơn sâu sắc tới MEDLATEC, cùng đơn vị đồng tổ chức đã góp phần quan trọng vào thành công hội nghị. Đồng thời, ông bày tỏ sự ghi nhận hai bài báo cáo của MEDLATEC mang tới hội nghị có ý nghĩa vô cùng to lớn đối với các bác sĩ Bệnh viện Sản - Nhi Quảng Ngãi nói riêng và bác sĩ khu vực Duyên hải Nam Trung Bộ nói chung.

Hy vọng những kiến thức, kinh nghiệm được chuyên gia chia sẻ tại hội nghị sẽ giúp đồng nghiệp tại Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Nam, Quảng Ngãi và các bác sĩ khu vực Duyên hải miền Trung vận dụng hiệu quả trong thực hành lâm sàng để nâng cao hơn nữa hiệu quả chẩn đoán, tiên lượng và điều trị cho người bệnh, đặc biệt là các bệnh lý nguy hiểm như ung thư không còn là án tử.