Thalassemia - gánh nặng di truyền cần được giải quyết từ khâu sàng lọc

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam và đang đặt ra gánh nặng đối với người bệnh, gia đình và hệ thống y tế. 

Theo số liệu của Bộ Y tế, nước ta hiện có hơn 10 triệu người mang gen Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng, cần điều trị suốt đời.

Trong sàng lọc Thalassemia, xét nghiệm huyết học là bước quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường và nhận diện người có nguy cơ mang gen bệnh. Từ đó, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm cần thiết để xác định tình trạng bệnh, hỗ trợ chẩn đoán và tư vấn di truyền, sinh sản.

Xuất phát từ thực tiễn đó, Hệ thống Y tế MEDLATEC phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ (Hà Nội) tổ chức Hội nghị “Vai trò của các xét nghiệm huyết học và ứng dụng lâm sàng trong bệnh lý Thalassemia”, nhằm cập nhật tiến bộ trong sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền, qua đó nâng cao năng lực phát hiện sớm và chăm sóc sức khỏe người dân ngay từ tuyến cơ sở. 

Toàn cảnh hội nghị

Hoạt động này nằm trong định hướng đồng hành chuyên môn được MEDLATEC duy trì thường xuyên tại các cơ sở y tế, qua đó cập nhật những tiến bộ xét nghiệm cho đội ngũ y bác sĩ và thúc đẩy ứng dụng hiệu quả vào thực tiễn chăm sóc sức khỏe người dân. 

Tham dự chương trình, về phía Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ có ThS.BSCKII Nguyễn Đức Chung - Phó Giám đốc Bệnh viện, BSCKI. Vũ Thị Thu Hà - Phó Giám đốc Bệnh viện.

Ban lãnh đạo cùng đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ tham dự chương trình 

Về phía Hệ thống Y tế MEDLATEC có ông Nguyễn Đình Bắc - Giám đốc Trung tâm Tại nhà toàn quốc, ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, ông Nguyễn Bá Phú - Trưởng khu vực 12, Trung tâm Tại nhà.

Bên cạnh đó, hội nghị cũng chào đón sự tham dự của đông đảo các bác sĩ, điều dưỡng viên đang công tác tại Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ.

Phát biểu tại chương trình, BSCKI. Vũ Thị Thu Hà - Phó Giám đốc Bệnh viện đánh giá cao sự đồng hành của MEDLATEC trong hoạt động cập nhật kiến thức và kết nối chuyên môn, đặc biệt ở những nội dung có tính ứng dụng thiết thực tại tuyến cơ sở.

BSCKI. Vũ Thị Thu Hà - Phó Giám đốc Bệnh viện phát biểu tại hội nghị

“Sự phối hợp giữa hai đơn vị sẽ trở thành “cánh tay nối dài” đưa những tiến bộ về xét nghiệm, chẩn đoán và quản lý bệnh di truyền đến gần hơn với thực tiễn khám chữa bệnh, qua đó góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe người dân trên địa bàn”, bà Hà chia sẻ. 

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi - “cửa ngõ” phát hiện người có nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Trình bày tại hội nghị với chủ đề “Các xét nghiệm trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh Thalassemia”, ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC tập trung phân tích vai trò của xét nghiệm huyết học trong từng bước sàng lọc và chẩn đoán bệnh.

Mở đầu bài báo cáo, bác sĩ Hiền nhấn mạnh, gánh nặng lâu dài của Thalassemia ở quy mô quốc gia. Nhu cầu điều trị và truyền máu cho người bệnh Thalassemia tạo áp lực đáng kể đối với nguồn máu an toàn, nhân lực y tế và quỹ bảo hiểm y tế. 

Ước tính mỗi năm cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn và hơn 2.000 tỷ đồng để điều trị tối thiểu cho các bệnh nhân thể nặng. Những con số này cho thấy đây không chỉ là vấn đề điều trị một bệnh lý huyết học mà còn là bài toán y tế cộng đồng cần được giải quyết từ khâu dự phòng.

“Điểm đáng chú ý của Thalassemia là bệnh có tính di truyền, trong khi người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng và phần lớn không biết mình mang gen. Vì vậy, nếu chỉ phát hiện khi đã mắc bệnh hoặc khi người bệnh xuất hiện biến chứng thì cơ hội dự phòng bị bỏ lỡ. 

Ngược lại, nếu người mang gen được nhận diện từ trước hôn nhân hoặc trong giai đoạn trước sinh, các cặp đôi có thể được tư vấn di truyền và lựa chọn hướng chăm sóc, theo dõi phù hợp”, bác sĩ Hiền khẳng định. 

ThS.BSNT Trần Hiền chia sẻ chuyên môn về xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán Thalassemia

Để thực hiện mục tiêu này, quá trình sàng lọc không nhất thiết phải bắt đầu bằng những xét nghiệm chuyên sâu. Theo chuyên gia MEDLATEC, tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là một trong những xét nghiệm cơ bản, có chi phí hợp lý và được thực hiện phổ biến tại các cơ sở y tế, giúp bác sĩ bước đầu nhận diện những bất thường về hồng cầu và xác định nhóm đối tượng cần được đánh giá nguy cơ mang gen Thalassemia. 

Với Thalassemia, việc sàng lọc được thực hiện theo tầng. Trước hết là tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc, bác sĩ sẽ chỉ định điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để xác định chính xác đột biến, phục vụ tư vấn nguy cơ di truyền cho các cặp vợ chồng. 

Chia sẻ tại hội nghị, bác sĩ Hiền thông tin, khi xác định một người mang gen, kết quả xét nghiệm cần được tiếp tục khai thác ở phạm vi gia đình. Vợ hoặc chồng của người mang gen cần được xét nghiệm để đánh giá nguy cơ sinh con có mắc bệnh hay không. Trường hợp nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, con sinh ra có 1/4 nguy cơ mắc bệnh, 1/2 khả năng không mắc bệnh nhưng vẫn mang gen bệnh và có thể truyền lại cho thế hệ sau.

Theo BSNT Trần Hiền, tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là bước sàng lọc ban đầu có ý nghĩa thiết thực, giúp y tế tuyến cơ sở phát hiện sớm nguy cơ mang gen Thalassemia

“Nếu cặp đôi chưa mang thai, đây là thời điểm quan trọng để tư vấn trước mang thai, giúp họ hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh và được cung cấp thông tin về các lựa chọn sinh sản, trong đó có thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M).

Nếu đã mang thai, cặp đôi cần được chuyển đến cơ sở chuyên khoa để tư vấn và thực hiện chẩn đoán trước sinh khi có chỉ định.

Đồng thời, người thân, đặc biệt những người trong độ tuổi sinh sản nên đi sàng lọc để sớm biết tình trạng mang gen và có thông tin cần thiết trước khi kết hôn, mang thai”, bác sĩ Hiền cho biết. 

MEDLATEC khẳng định năng lực xét nghiệm chuyên sâu, đồng hành nâng cao chất lượng chẩn đoán từ tuyến cơ sở 

Với đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm cùng hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế CAP (Hoa Kỳ), ISO 15189:2022 và nền tảng công nghệ hiện đại, MEDLATEC triển khai đa dạng kỹ thuật phục vụ sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền. 

Đây cũng là cơ sở để đơn vị tăng cường chia sẻ kiến thức, kinh nghiệm thực tiễn và cập nhật các tiến bộ xét nghiệm cho đội ngũ y tế, góp phần nâng cao hiệu quả phát hiện nguy cơ Thalassemia ngay từ tuyến cơ sở.

Thông qua hội nghị tại Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ, các bác sĩ, điều dưỡng có thêm cơ hội cập nhật kiến thức và trao đổi chuyên môn về ứng dụng xét nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh. 

Đại diện MEDLATEC cùng Ban lãnh đạo và đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ chụp ảnh lưu niệm

Từ hoạt động đào tạo chuyên môn, MEDLATEC tiếp tục mở rộng nỗ lực dự phòng Thalassemia tới thế hệ trẻ. Ngày 7/10, đơn vị hoàn thành lấy mẫu xét nghiệm cho gần 1.000 học sinh Trường THPT Quảng Oai (Ba Vì, Hà Nội), mở màn chiến dịch sàng lọc miễn phí cho 5.000 học sinh THPT trên địa bàn Thủ đô, dự kiến tiếp tục triển khai tại nhiều trường học trong tháng 10/2026.

Đồng hành cùng sức khỏe cộng đồng là kim chỉ nam trong hoạt động của MEDLATEC  

Từ kết nối chuyên môn với các cơ sở y tế đến triển khai sàng lọc trong trường học, MEDLATEC từng bước đưa năng lực xét nghiệm vào các hoạt động dự phòng thiết thực, giúp phát hiện sớm người mang gen và nâng cao nhận thức về nguy cơ di truyền. 

Qua đó, MEDLATEC tiếp tục phát huy vai trò “cánh tay nối dài” của y tế tuyến cơ sở, chung tay đưa dịch vụ y tế chất lượng đến gần hơn với cộng đồng và giảm gánh nặng Thalassemia cho các thế hệ tương lai.