Mọi điều nên biết về kết quả xét nghiệm ADN huyết thống

1. Về xét nghiệm ADN huyết thống

ADN là chuỗi xoắn kép bên trong có chứa vật chất di truyền, được các bazơ nitơ mã hóa. Mọi tế bào trong cơ thể đều cùng ADN nhưng chuỗi ADN của mỗi người không giống nhau.

2. Các thông tin có trong kết quả xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN còn được biết đến với tên gọi quen thuộc hơn là giám định huyết thống. Thông qua việc phân tích dữ liệu di truyền thông qua các mẫu ADN của các cá nhân để so sánh và đưa ra kết luận về mối quan hệ huyết thống giữa họ.

Trong kết quả xét nghiệm ADN sẽ có mặt các yếu tố sau:

- Thông tin cá nhân của người đăng ký làm xét nghiệm.

- Thông tin (ký hiệu) của những người tham gia làm xét nghiệm.

- Bộ kit được dùng để làm xét nghiệm.

- Bảng kết quả phân tích gen.

- Bản pick giải trình tự gen.

- Kết luận về mối quan hệ huyết thống giữa các cá thể tham gia xét nghiệm.

3. Các yếu tố ảnh hưởng đến và cách đọc kết quả xét nghiệm ADN

3.1. Các yếu tố ảnh hưởng làm sai lệch kết quả xét nghiệm ADN

Độ chính xác của kết quả xét nghiệm ADN lên đến 99.9% nên đến nay đây vẫn là xét nghiệm được đánh giá là có kết quả chính xác nhất. Tỷ lệ sai sót xảy ra ở kết quả xét nghiệm gần như bằng 0.

Tuy nhiên, sự tác động của 1 số yếu tố sau đây có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm:

- Quy trình xét nghiệm tại phòng lab có sai sót (rất hiếm khi xảy ra vì các nhân viên phòng lab phải tuân thủ nghiêm túc quy định về quy trình xét nghiệm, trước khi trả về, kết quả sẽ phải được kiểm duyệt 2 lần).

- Mẫu sinh phẩm được gửi đến phòng lab không phải của người cần được giám định do bị lấy nhầm, bị tráo,...

- Nhầm lẫn thông tin trong khâu kết luận kết quả xét nghiệm.

Mẫu xét nghiệm là một trong các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN huyết thống

3.2. Kết quả xét nghiệm ADN nói lên điều gì?

Kết quả xét nghiệm ADN được trả về sẽ phản ánh 1 trong 2 trường hợp sau:

- Kết luận 1: các mẫu sinh phẩm được dùng trong xét nghiệm có cùng huyết thống. Điều này có nghĩa là các mẫu ADN được xét nghiệm khớp nhau ở mọi locus gen, độ tin cậy của kết quả là 99.999% (có khoảng 16 - 33 locus gen khớp nhau).

- Kết luận 2: các mẫu sinh phẩm được dùng trong xét nghiệm không cùng quan hệ huyết thống. Điều này có nghĩa là các mẫu ADN được dùng làm xét nghiệm có ít nhất 3 gen không khớp với nhau. Khi đó, người cha hoặc mẹ giả định không phải là cha mẹ ruột của trẻ được xét nghiệm, kết quả có độ tin cậy là 100%.

3.3. Một số điều cần lưu ý trong kết quả xét nghiệm ADN

Phiếu kết quả phân tích ADN được trả về cho khách hàng cho thấy chỉ số gen ở mỗi locus tham gia khảo sát của những đối tượng tham gia xét nghiệm. Các chuyên gia sẽ dựa theo nguyên tắc di truyền để so sánh và xác định để đưa ra kết luận về quan hệ huyết thống của mẫu sinh phẩm được tham gia phân tích.

Khi nhận kết quả xét nghiệm ADN khách hàng nên lưu ý về chỉ số về mối quan hệ huyết thống - Paternity Index (PI). Đây là chỉ số cho thấy xác suất của mối quan hệ cần được xác định.

Chỉ số PI thường được tính riêng cho mỗi locus nên có bao nhiêu locus được phân tích ADN thì cũng sẽ có bấy nhiêu chỉ số PI. Trường hợp kết quả PI bằng 0 thì tức là sự cho nhận alen có nghĩa không xảy ra. Nếu PI >0 thì tức là có sự cho nhận alen giữa các đối tượng trong xét nghiệm.

Từ khoá: kết quả xét nghiệm adn