Sảy thai liên tiếp do có bất thường nhiễm sắc thể 

Sau 2 lần Sảy thai liên tiếp ở giai đoạn sớm của thai kỳ, bệnh nhân N.T.Q (29 tuổi, ở Nghệ An) quyết định thăm khám và thực hiện xét nghiệm tại MEDLATEC để tìm nguyên nhân. Được biết, trong 1 năm trở lại đây, bệnh nhân mang thai 2 lần, lần 1 thai 5 tuần ngừng phát triển, lần 2 thai 7 tuần ngừng phát triển.

Khai thác tiền sử cho thấy cả hai vợ chồng đều có sức khỏe tốt, không ghi nhận bệnh lý đặc biệt.

Các xét nghiệm thông thường ban đầu không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, để tìm nguyên nhân sâu hơn, bác sĩ chỉ định vợ chồng chị Q. thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả cho thấy người vợ mang bất thường chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa hai nhiễm sắc thể số 13 và 14, người chồng không phát hiện bất thường. 

Kết quả cho thấy người vợ mang bất thường chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa hai nhiễm sắc thể số 13 và 14 

ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết, người mang bất thường di truyền cân bằng (như đảo đoạn, chuyển đoạn) thường vẫn hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh lý. Tuy nhiên, trong quá trình sinh sản, sự sắp xếp bất thường của vật chất di truyền có thể tạo ra những phôi mang bộ nhiễm sắc thể không cân bằng, dẫn đến Sảy thai liên tiếp, thai lưu, hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ. Đây là một trong những nguyên nhân quan trọng khiến nhiều cặp vợ chồng dù sức khỏe bình thường vẫn gặp khó khăn trong hành trình làm cha mẹ. 

Sau khi giải thích rõ nguyên nhân, bác sĩ đã tư vấn cho vợ chồng chị Q. về hai phương án sinh con để gia đình cân nhắc: 

• Mang thai tự nhiên: Trong mỗi lần mang thai, tỷ lệ sinh con khỏe mạnh vào khoảng 25%, trong đó tỷ lệ hoàn toàn bình thường chỉ khoảng 12,5%. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai lặp lại vẫn cao và bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau (CVS), hoặc chọc ối để phát hiện bất thường sớm. Phương án này phù hợp với những gia đình muốn có con tự nhiên, từng sinh con khỏe mạnh và chấp nhận rủi ro sảy thai. 

• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT): Giúp chọn phôi không mang bất thường trước khi chuyển vào buồng tử cung, giảm đáng kể nguy cơ sảy thai và dị tật; phù hợp với trường hợp sảy thai nhiều lần, lớn tuổi, nhưng chi phí cao. 

Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong đánh giá sức khỏe sinh sản 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (hay còn gọi là Karyotype) là một trong những phương pháp di truyền học truyền thống và nền tảng, giúp quan sát trực tiếp số lượng, hình dạng và cấu trúc của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể trong tế bào.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đánh giá sức khỏe sinh sản 

Từ hình ảnh thu được dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể như đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn... Đây là những nguyên nhân tiềm ẩn gây ra hàng loạt vấn đề sức khỏe và sinh sản. 

Một số rối loạn di truyền nghiêm trọng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm này, tiêu biểu như hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21), hội chứng Turner (mất một nhiễm sắc thể X), hội chứng Klinefelter (thừa nhiễm sắc thể X ở nam), hoặc các dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể, đảo đoạn…

Ở nhóm các cặp vợ chồng gặp Sảy thai liên tiếp, hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân, bất thường nhiễm sắc thể cân bằng là một trong những nguyên nhân hàng đầu. 

Thực tế lâm sàng cho thấy, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đóng vai trò quan trọng trong việc tìm ra nguyên nhân sảy thai tái diễn, thai lưu, vô sinh, hoặc hiếm muộn. Kết quả xét nghiệm không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn là cơ sở để bác sĩ xây dựng kế hoạch sinh con an toàn, lựa chọn phương án mang thai phù hợp và hạn chế tối đa nguy cơ cho mẹ và bé. 

ThS.BSNT Phạm Minh Đức cho biết, người dân ở độ tuổi sinh sản nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thường quy trong quá trình khám tiền hôn nhân, hoặc trước khi mang thai, đặc biệt hơn đối với các trường hợp sau: 

• Có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp. 

• Đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh, hoặc rối loạn di truyền. 

• Các trường hợp vô sinh, hiếm muộn chưa rõ nguyên nhân. 

Phòng khám Di truyền MEDLATEC quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành 

Tại Phòng khám Di truyền trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện trên hệ thống thiết bị hiện đại, quy trình đạt chuẩn quốc tế và phân tích bởi đội ngũ chuyên gia Di truyền giàu kinh nghiệm. Nhờ đó, người dân an tâm về kết quả chính xác, được tư vấn chuyên sâu và định hướng rõ ràng về kế hoạch sinh sản, giúp hành trình sinh con khỏe mạnh, khoa học. 

Dưới đây là thông tin liên hệ của Phòng khám Di truyền MEDLATEC: 

• Địa chỉ: 2/82 Duy Tân, phường Cầu Giấy, TP. Hà Nội. 

• Tổng đài: 1900 56 56 56 (hỗ trợ 24/ 24h).