1. Định nghĩa về bệnh prion

Bệnh prion là bệnh não hiếm gặp phát triển ở người lớn, được đặc trưng bởi sự thoái hóa nhanh chóng và gây tử vong của hệ thống thần kinh trung ương. Những bệnh này được đặc trưng bởi chứng mất trí và kèm theo các dấu hiệu thần kinh khác nhau. Khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện, các bệnh này tiến triển nhanh chóng, không thuyên giảm cho đến khi tử vong. Chúng là do sự tích tụ trong não của một loại protein được biểu hiện bình thường nhưng dị dạng - protein prion - dẫn đến sự hình thành các tập hợp có hại cho tế bào thần kinh.

Có khoảng 30 đột biến cho các dạng di truyền của bệnh prion

Có ba bệnh prion chính ở người:

• Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) có nguồn gốc truyền nhiễm hoặc di truyền hoặc xảy ra một cách tự nhiên mà không cần tiếp xúc với protein.

• Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) do đột biến gen của một loại protein.

• Hội chứng Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen PNRP.

Các nguyên nhân gây bệnh prion

Nguồn gốc của bệnh này có thể do ba nguyên nhân sau: đa số là không có nguyên nhân xác định cụ thể, một số trường hợp hiếm gặp do di truyền. Và một số trường hợp khác có thể lây truyền theo một cách đặc biệt: tiêu thụ thịt bò bị nhiễm bệnh (khoảng 200 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới), can thiệp phẫu thuật được thực hiện với dụng cụ bị nhiễm bẩn, truyền máu bị nhiễm bẩn (3 trường hợp trên thế giới).

Ngoài ra, một protein prion bất thường từ một cá nhân mắc bệnh prion, bất kể nguồn gốc của nó là gì, đều có khả năng lây nhiễm và có thể gây bệnh ở một người khỏe mạnh.

2. Đặc điểm của 3 loại bệnh prion chính ở người

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) thường bắt đầu bằng các rối loạn không đặc hiệu, chẳng hạn như các triệu chứng trầm cảm hoặc lo lắng, sau đó là rối loạn trí nhớ. Hội chứng mất trí này dần dần kèm với các triệu chứng khác như rung giật cơ (co thắt cơ), rối loạn thăng bằng hoặc thị lực, run, động kinh... CJD là bệnh duy nhất ở người có thể liên quan đến: một nguyên nhân di truyền (đột biến gen protein prion, thường là đột biến E200K), một nguyên nhân lây nhiễm (CJD thứ phát do nhiễm bẩn).

Bệnh Creutzfeldt-Jakob chiếm 85% chẩn đoán trong số các bệnh prion

Trong trường hợp này, bệnh thường xuất hiện sau 60 tuổi và tiến triển trong khoảng thời gian 6 tháng. Khi bệnh có nguồn gốc di truyền hoặc nhiễm trùng, các triệu chứng thường sớm hơn và diễn biến chậm hơn.

Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một bệnh não có nguồn gốc di truyền, được liên kết với một đột biến (D178N, được liên kết với codon 129 mã hóa methionine) làm tăng khả năng thay đổi cấu trúc của protein prion ở người. Bệnh được đặc trưng bởi các rối loạn giấc ngủ tiến triển thành chứng mất ngủ nghiêm trọng, kháng lại bất kỳ phương pháp điều trị nào, và liên quan đến rối loạn thần kinh thực vật. Dần dần, rối loạn vận động và mất trí nhớ xuất hiện. Hậu quả của bệnh là gây tử vong sau 6 đến 30 tháng.

Hội chứng Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) cũng được gây ra bởi một đột biến cụ thể trong gen mã hóa protein prion. Ở dạng phổ biến nhất, bệnh thường bắt đầu vào khoảng 40 tuổi, với các rối loạn về thăng bằng và phối hợp vận động. Sau đó, tiến triển trong vài năm thành chứng mất trí nhớ, với các rối loạn thần kinh ngày càng trầm trọng.

3. Prion, một loại protein có khả năng đặc biệt

Protein prion (PrPC) là một loại protein có ở nhiều loài động vật, bao gồm cả con người và được biểu hiện bởi hầu hết các tế bào trong cơ thể (tế bào thần kinh, tế bào thần kinh đệm, tế bào ruột, biểu mô, nội mô).

Protein này thường được tổng hợp ở dạng ba chiều và được xác định rõ ràng, ở dạng xoắn ốc: dạng tế bào tự nhiên này (ký hiệu là PrPC) cho phép nó thực hiện vai trò sinh lý, vai trò này thay đổi tùy theo loại tế bào mà nó được tìm thấy. .. Ví dụ, trong tế bào thần kinh, nó sẽ tham gia vào hoạt động của khớp thần kinh, sự kết dính và tín hiệu tế bào.

PrPSc là nguyên nhân chính gây các bệnh prion

Nhưng protein có thể gấp lại thành một cấu trúc bất thường được gọi là scrapie (PrPSc), ở dạng b-sheet: cấu trúc này tạo điều kiện thuận lợi cho sự tổng hợp của nó và làm cho nó hòa tan kém và rất bền.

PrPSc là tác nhân chính gây ra các bệnh prion: nhờ các đặc tính đặc biệt mới lạ, cho đến nay, đây là tác nhân truyền nhiễm duy nhất không có axit nucleic, không giống như các tác nhân truyền nhiễm thông thường như vi rút, vi khuẩn và ký sinh trùng. Protein PrPSc khi tiếp xúc với một protein bình thường, chúng truyền sự bất thường về hình dạng, từ đó, các PrPSc tích lũy và trở nên có hại cho hoạt động của các tế bào thần kinh. Protein lây nhiễm cũng có khả năng lây lan từ tế bào này sang tế bào khác và hình thành các chất lắng đọng ngoại bào có hình dạng khác nhau, chẳng hạn như các mảng amyloid.

Các triệu chứng liên quan đến các bệnh prion khác nhau sẽ thay đổi tùy theo chủng protein prion liên quan và đặc tính của nó (cấu trúc, thời gian ủ bệnh, sự phân bố tổn thương ở cấp độ hệ thần kinh trung ương), đặc hiệu và lây truyền giống hệt với các protein bình thường đã trở thành bất thường.

4. Các phương pháp chẩn đoán bệnh

Bệnh prion, đây là những bệnh rất nghiêm trọng không có thuốc điều trị, tiến triển rất nhanh và gây tử vong. Một vài phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Chọc dò thắt lưng: kiểm tra này giúp tìm kiếm các dấu hiệu gián tiếp của bệnh trong dịch não tủy, cụ thể là protein 14-3-3, được giải phóng bởi các tế bào thần kinh bị bệnh.

Chọc dò thắt lưng chẩn đoán bệnh prion

• Điện não đồ (EEG): giúp xác định các rối loạn hoạt động não tương đối cụ thể.

• MRI: giúp làm nổi bật những bất thường cụ thể ở các vùng não (nhân xám nền, vỏ não).

Ngày nay, không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh prion. Các loại thuốc có thể được kê đơn nhằm mục đích làm giảm hoặc hạn chế các triệu chứng khác nhau của bệnh.

Trên đây là những thông tin cần thiết liên quan đến các bệnh prion và loại protein prion. Nếu bạn nhận thấy các biểu hiện sức khỏe bất thường liên quan đến thần kinh. Hãy đến ngay chuyên khoa Thần kinh tại Bệnh viện, Phòng khám thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC gần nhất để được các bác sĩ thăm khám và đưa ra các phương án chữa trị kịp thời, tránh các biến chứng nguy hiểm. Ngoài ra bạn có thể liên hệ đến số tổng đài sau: 1900 56 56 56 để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể.