Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền dành cho các cá nhân tìm đến cơ sở y tế để thực hiện xét nghiệm do có người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư có khả năng di truyền. Tầm soát làm tăng cơ hội phát hiện sớm một số bệnh ung thư, khi tác nhân có tiềm năng gây ra các căn bệnh ung thư chưa diễn biến thành các triệu chứng lâm sàng và có thể dễ điều trị hơn. Các xét nghiệm sàng lọc bạn cần và thời điểm bạn cần thực hiện có thể khác với những người khác do tuổi tác, giới tính và một số yếu tố nguy cơ nhất định mà bạn có thể mắc phải.

1. Xét nghiệm gen sàng lọc ung thư di truyền là gì

Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền dành cho các cá nhân tìm đến cơ sở y tế để thực hiện xét nghiệm do có người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư có khả năng di truyền. Xét nghiệm giúp phát hiện các đột biến xuất hiện ngay từ khi phôi thai hình thành. Kết quả xét nghiệm làm tăng cơ hội phát hiện sớm một số bệnh ung thư, khi tác nhân có tiềm năng gây ra các căn bệnh ung thư chưa diễn biến thành các triệu chứng lâm sàng và có thể dễ điều trị hơn. Các xét nghiệm sàng lọc bạn cần và thời điểm bạn cần thực hiện có thể khác với những người khác do tuổi tác, giới tính và một số yếu tố nguy cơ nhất định mà bạn có thể mắc phải.

Các đột biến gen di truyền qua các thế hệ có thể khiến một người có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn

Các loại ung thư phổ biến được bao gồm trong gói xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền bao gồm: ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tử cung, ung thư thận, ung thư da, ung thư tuyến giáp. Theo tài liệu tham khảo của Trung tâm Ung thư Quốc gia Singapore (National Cancer centre Singapore – NCCS), tỉ lệ mắc căn bệnh ung thư do gen di truyền chiếm khoảng 5%-10%. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền sẽ cung cấp rất nhiều thông tin không chỉ cho cá nhân làm xét nghiệm mà còn cho cung cấp thông tin gen ung thư có thể đang được di truyền trong gia đình của họ.

Ung thư do đột biến gen còn có thể xuất phát đột biến tích tụ và xảy ra sau khi hình thành phôi thai và trong quá trình phát triển của mỗi cá thể

Ngoài ra, ung thư do đột biến gen còn có thể xuất phát từ các đột biến tích tụ và xảy ra sau khi hình thành phôi thai và trong quá trình phát triển của mỗi cá thể, trường hợp này chiếm khoảng 70%-80%. Loại ung thư này hay còn gọi là ung thư tự phát, nó không phải là ung thư di truyền nhưng nguyên nhân gây bệnh vẫn là do đột biến gen. Nhiều trường hợp sẽ hiểu nhầm hai loại ung thư này vì cơ chế gây bệnh đều do do đột biến gen gây ra. Điểm khác biệt lớn nhất là trong ung thư di truyền các đột biến gen xuất hiện ngay từ khi phôi thai hình thành, còn ung thư tự phát không do di truyền thì các đột biến gen hình thành và tích tụ sau khi phôi thai hình thành và trong suốt đời sống.

2. Đối tượng của các xét nghiệm gen sàng lọc ung thư di truyền

Xét nghiệm gen ung thư di truyền có thể được khuyên dùng trong các trường hợp sau:

• Đối với một người có tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư, để xem liệu họ có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay không. Nếu họ có một đột biến di truyền, họ có thể muốn làm các xét nghiệm để phát hiện ung thư sớm hoặc thậm chí thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh. Một ví dụ là trong gia đình có mẹ và chị gái bị ung thư vú, thì các thành viên trong gia đình có thể thực hiện xét nghiệm để sàng lọc những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 (được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và một số bệnh ung thư khác) cho bản thân mình.

• Đối với một người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, đặc biệt nếu có các yếu tố khác cho thấy ung thư có thể là do một hoặc các đột biến di truyền (chẳng hạn như tiền sử gia đình nhiều thành viên có căn bệnh ung thư hoặc nếu ung thư được chẩn đoán khi tuổi đời còn trẻ). Xét nghiệm có thể cho biết liệu người đó có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư khác cao hơn hay không.

• Đối với các thành viên trong gia đình của một người được biết là có đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. Xét nghiệm có thể giúp họ biết liệu họ có cần xét nghiệm để phát hiện sớm ung thư hay không hoặc liệu họ có nên thực hiện các bước để cố gắng giảm nguy cơ mắc bệnh hay không.

Bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu phát hiện các dấu hiệu di truyền trong gia đình

Vậy đối tượng cần tư vấn và xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền có thể được khuyến nghị cho những người đã từng mắc một số bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định trong gia đình của họ. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền:

• Một trong những người thân cấp một (mẹ, cha, chị, em, con) mắc bệnh ung thư;

• Nhiều người thân trong gia đình cùng mắc một căn bệnh ung thư;

• Một thành viên trong gia đình mắc nhiều hơn 1 loại ung thư;

• Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó;

• Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp;

• Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc;

• Một phát hiện vật lý có liên quan đến một bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn như có nhiều polyp ruột kết);

• Một đột biến di truyền đã biết ở một hoặc nhiều thành viên gia đình đã được xét nghiệm di truyền.

3. Xét nghiệm gen ung thư di truyền bao lâu có kết quả?

Với đội ngũ bác sĩ di truyền có chuyên môn và công nghệ xét nghiệm hiện đại, Bệnh viện Đa khoa đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền tại bệnh viện cũng như cả dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm và trả kết quả tại nhà. Gói xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền bao gồm sàng lọc 132 gen trên tổng số hơn 20 bệnh ung thư khác nhau. Các xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền không phải là các xét nghiệm cấp cứu tuy nhiên việc nhận được kết quả xét nghiệm trong thời gian càng nhanh có thể giúp chẩn đoán sớm hơn khi ung thư có nhiều khả năng đáp ứng với điều trị nhất. Thời gian trả kết quả nhanh cho xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là 14 ngày và đối với các gói nâng cao là 30 ngày.

Hãy liên hệ tổng đài của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua số điện thoại 1900 56 56 56 để được tư vấn miễn phí và đặt lịch xét nghiệm trực tuyến.