Làm xét nghiệm NIPT, phát hiện thai nhi mắc hội chứng Edwards  

Thai phụ N.T.B.P. (36 tuổi, quê TP Hải Phòng) mang thai lần thứ hai, thai tự nhiên. Ở thời điểm thai 9 tuần 3 ngày, chị đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám sàng lọc thai kỳ quý I trong tình trạng sức khỏe ổn định, không đau bụng, không ra máu âm đạo. Tiền sử sản khoa ghi nhận, chị P. từng mổ lấy thai năm 2014, sinh một con gái nặng 4,3kg; bản thân chị và gia đình trước đó đều khỏe mạnh, chưa phát hiện bệnh lý hay bất thường di truyền.  

Trong quá trình sàng lọc trước sinh, thai phụ được thực hiện xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Kết quả cho thấy, thai có nguy cơ cao bất thường số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Edwards (Trisomy 18). Ngoài ra, chưa ghi nhận dấu hiệu bất thường của hội chứng Down, Patau hay các lệch bội nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường khác.  

Xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể Trisomy 18 

Thai phụ được tư vấn di truyền chuyên sâu và chỉ định chọc hút dịch ối để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định trên tế bào ối. Kết quả xét nghiệm QF-PCR kết hợp phân tích nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối đã khẳng định thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể Trisomy 18 – nguyên nhân gây hội chứng Edwards. 

Sau khi nhận kết quả xét nghiệm và được bác sĩ tư vấn đầy đủ về tình trạng bệnh cũng như tiên lượng, thai phụ và gia đình đã lên kế hoạch xử trí phù hợp. 

Hội chứng Edwards ảnh hưởng như thế nào đến thai nhi? 

Theo ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga – Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 18, thường gặp nhất ở dạng Trisomy 18 toàn bộ. Bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hàng loạt dị tật bẩm sinh nặng nề, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ cũng như khả năng sống của thai nhi và trẻ sau sinh.  

Về hình thái, trẻ mắc hội chứng Edwards thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng như: cân nặng sơ sinh thấp, đầu nhỏ, khuôn mặt nhỏ, hàm nhỏ, tai thấp và xoay ra sau. Bàn tay thường nắm chặt với các ngón chồng lên nhau theo kiểu đặc hiệu, bàn chân vẹo hoặc biến dạng.  

Bàn tay co quắp, các ngón chồng lên nhau là đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Edwards. Ảnh minh họa 

Bên cạnh đó, hội chứng Edwards còn gây ra nhiều bất thường nghiêm trọng ở các cơ quan nội tạng. Các dị tật tim mạch thường gặp gồm: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch; hệ thần kinh có thể xuất hiện thiểu sản hồi não, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ nặng; hệ hô hấp dễ gặp tình trạng ngừng thở, nhiễm trùng hô hấp tái phát. Ngoài ra, các bất thường ở hệ tiêu hóa và tiết niệu như: thoát vị hoành, thận hình móng ngựa, trào ngược niệu quản, tịt hoặc hẹp niệu đạo.  

Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards có xu hướng tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Tần suất hội chứng Edwards ước tính khoảng 1/5.000 – 1/6.000 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, trong thai kỳ, tỷ lệ này cao hơn đáng kể do nhiều trường hợp thai lưu hoặc phải đình chỉ thai nghén sớm sau khi phát hiện bất thường.  

Về mặt di truyền, hội chứng Edwards được chia thành ba thể bệnh chính, bao gồm thể thuần chiếm khoảng 85% trường hợp, thể khảm chiếm 5–10% và thể chuyển đoạn chiếm khoảng 1–2%. Mỗi thể bệnh có mức độ biểu hiện và tiên lượng khác nhau, song nhìn chung đều là những rối loạn di truyền nghiêm trọng, cần được phát hiện sớm thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để có hướng tư vấn và quản lý thai kỳ phù hợp. 

Các phương pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards  

ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga cho biết thêm, hiện nay, có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm hội chứng Edwards như: siêu âm, Double test/Triple test... tuy nhiên, các phương pháp này chỉ có độ nhạy khoảng 60-90%. 

xét nghiệm NIPT hiện vẫn đang là phương pháp giúp sàng lọc, phát hiện sớm có độ chính xác cao nhất với độ nhạy 100% (95.75%-100%), NPV 100%(99.996%-100%), PPV 88.54%. 

Trong sàng lọc trước sinh, Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là một trong những đơn vị y tế uy tín hàng đầu tại Việt Nam triển khai xét nghiệm NIPT, được đông đảo mẹ bầu an tâm, tin tưởng sử dụng dịch vụ. Đơn vị ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và phân tích bioinformatics hiện đại, cho phép phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.  

Những ưu điểm vượt trội khi làm dịch vụ NIPT tại MEDLATEC như:  

• Cung cấp đa dạng gói xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, trong đó gói NIPT 122, giúp phân tích 23 cặp nhiễm sắc thể và 122 vi mất/lặp đoạn - có thể phát hiện sớm các hội chứng như: DiGeorge, Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và nhiều hội chứng di truyền hiếm gặp như: Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Angelman hay Cri-du-chat;  

• Hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, ứng dụng song hành 2 chứng chỉ xét nghiệm CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022;  

• Kết quả trả nhanh chóng, từ 3-6 ngày kể từ thời điểm lấy mẫu;  

• Được các chuyên gia, bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa... hội chẩn và tư vấn chuyên sâu.  

• Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi nhanh chóng, tiện lợi với chi phí đi lại chỉ 10.000VNĐ/ địa chỉ. 

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC giúp mẹ bầu an tâm suốt thai kỳ 

Đặc biệt, trong tháng 12/2025 này, MEDLATEC đang có chương trình ưu đãi tri ân khách hàng, MIỄN PHÍ chi phí đi lại đối với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi. Bên cạnh đó, đối với khách hàng sở hữu thẻ 555 sẽ được GIẢM 25% chi phí các dịch vụ xét nghiệm.  

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC, khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ 24/24h.