Hy vọng vụt tắt sau 10 năm dài đằng đẵng chờ con

Sau kết hôn, cặp đôi nào cũng mong muốn chào đón thêm thành viên mới là con trẻ. Niềm mong ước tưởng chừng giản dị và rất đỗi bình thường đó lại trở thành niềm khát khao cháy bỏng, mong chờ mòn mỏi của biết bao cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn.

Chung cảnh ngộ mòn mỏi đón con, chị H.N (33 tuổi, Nam Định) vui mừng khôn xiết sau 10 năm chạy chữa khắp nơi và đã có tin vui bằng phương pháp thai thụ tinh nhân tạo IVF.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc chính xác bất thường nhiễm sắc thể của thai ngay từ tuần thứ 10

Theo tư vấn của bác sĩ, khi thai được 10 tuần, chị N. đến Hệ thống Y tế MEDLATEC thăm khám và làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (NST) cho thai.

Bác sĩ thăm khám toàn thân và cơ quan bộ phận của thai phụ không có dấu hiệu bất thường, ngoại trừ có chiều cao 145cm (thấp hơn so với bình thường). Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT phát hiện dòng tế bào mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây Monosomy X, nghi ngờ có nguồn gốc từ mẹ.

Theo tư vấn của bác sĩ, chị N. thực hiện xét nghiệm di truyền NST đồ và cho kết quả Karyotype: 45,X[11]/46,XX[39], kết luận người nữ mắc hội chứng Turner khảm.

Chị N. nghe như sét đánh ngang tai khi có chẩn đoán xác định mắc hội chứng Turner khảm và kết quả NIPT nguy cơ cao Monosomy X.

Sau 10 năm dài đằng đẵng mong chờ, tưởng chừng hạnh phúc đã mỉm cười với vợ chồng chị, nhưng lại phũ phàng vụt tắt khi tuần thai thứ 10 thực hiện xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường ở thai nhi và mẹ bầu.

Hạnh phúc trọn vẹn trong tầm tay mẹ bầu

ThS.BS nội trú Nguyễn Bá Sơn - Trưởng chuyên khoa Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết: Monosomy X là một loại bất thường cặp NST giới tính thường gặp nhất trong hội chứng Turner, chiếm 50% các trường hợp hội chứng Turner. Nếu thai phụ có chẩn đoán mắc hội chứng Turner khảm sẽ để lại những hậu quả khôn lường với mẹ bầu và thai nhi. Cụ thể, với thai nhi nguy cơ trẻ sinh ra mắc Turner là 15% (người bình thường 0,5%), nguy cơ con mắc hội chứng Down là 4% (người bình thường 0,4%). Đối với thai phụ, tăng nguy cơ tiền sản giật, nguy cơ tử vong, phần lớn do biến chứng tim mạch/ bệnh lý tim bẩm sinh gây nên.

Sinh con khỏe mạnh là mong muốn, là hạnh phúc và điều thiêng liêng lớn nhất của tất cả cặp đôi. Tuy nhiên, thực tế vẫn có tỷ lệ lớn trẻ sinh ra mắc dị tật. Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ sinh ra lại có một trẻ mắc bệnh. Nếu thai nhi mắc dị tật nhưng không được sàng lọc, phát hiện, khi sinh ra sẽ trở thành gánh nặng về kinh tế, thời gian với gia đình, xã hội và ngành y tế, cũng như ảnh hưởng tới chất lượng sống và sự phát triển toàn diện của trẻ.

Trường hợp của chị N. tưởng chừng hạnh phúc, niềm vui như tan biến, nhưng nhờ xét nghiệm NIPT đã giúp chị dễ dàng đánh giá được rủi ro thai nhi mắc ngay giai đoạn “trứng nước”.

Xét nghiệm NIPT thực hiện dễ dàng bằng máu nên an toàn tuyệt đối cho mẹ và con, kết quả tin chính xác, tin cậy

Sau khi phát hiện ra bất thường đó, chị N. được chuyên gia Di truyền tư vấn chuyên sâu để đánh giá nguy cơ và đưa ra các biện pháp phòng ngừa phù hợp, hiệu quả. Từ đó, mẹ bầu an tâm sinh con khỏe mạnh, cũng như có biện pháp bảo vệ sức khỏe của chính mình.

ThS.BS nội trú Nguyễn Bá Sơn chia sẻ: Có nhiều nguyên nhân gây dị tật thai kỳ, nhưng thực hiện xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu chủ động quản lý và phát hiện sớm dị tật thai kỳ cho hạnh phúc lứa đôi trọn vẹn khi được chào đón con yêu khỏe mạnh, lành mạnh. Đồng thời, mẹ bầu có biện pháp can thiệp kịp thời nếu không may thai nhi mắc dị tật để hạn chế tối đa hậu quả gây nên.

Bác sĩ Sơn nhấn mạnh những vượt trội của xét nghiệm NIPT đem lại như: Sàng lọc dị tật từ giai đoạn sớm (từ tuần thứ 10); Kết quả chính xác, độ nhạy và đặc hiệu cao tới 99,98%; Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ sau 2-5 ngày kể từ khi lấy mẫu (tùy theo yêu cầu trả kết quả của mẹ). Thực hiện dễ dàng bằng máu nên xét nghiệm bảo đảm an toàn tuyệt đối cho mẹ và con.

Xét nghiệm NIPT tại nhà cho hành trình mang thai khỏe mạnh, trọn vẹn

Với con cái, cha mẹ luôn dành tình thương vô bờ và mọi điều kiện tốt đẹp nhất. Để con khỏe tránh xa những dị tật vây bủa, hàng ngàn mẹ bầu thông thái đã tìm hiểu và lựa chọn xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật cho thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC được đông đảo mẹ bầu kiểm chứng và đều hài lòng về chất lượng chính xác, tin cậy. Ảnh: Á hậu Tú Anh tin tưởng thực hiện xét nghiệm NIPT

Sở hữu đầy đủ thế mạnh của cơ sở y tế tin cậy, chất lượng như quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Sản khoa, Di truyền đầu ngành, giàu kinh nghiệm, cùng trang bị đầy đủ máy móc, thiết bị hiện đại, Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ uy tín hàng đầu được đông đảo mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Theo số liệu thống kê, trong năm 2023 có gần 37.000 mẹ bầu lựa chọn, sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC.

Theo đó, bên cạnh đến trực tiếp hệ thống Bệnh viện/Phòng khám/Văn phòng, giờ đây mẹ bầu không còn lo lắng di chuyển xa, chờ đợi lâu, thủ tục rườm rà bằng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà nhanh chóng, tiện lợi. Trước những tiện ích mang lại, dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi như người bạn đồng hành chăm sóc sức khỏe tin cậy của các mẹ bầu toàn quốc.

Hệ thống Y tế MEDLATEC đồng hành cùng mẹ bầu trên hành trình mang thai khỏe mạnh, trọn vẹn

Mong muốn giúp mẹ bầu an tâm hành trình mang thai khỏe mạnh, trọn vẹn, Hệ thống Y tế MEDLATEC triển khai 5 gói xét nghiệm NIPT với chi phí chỉ từ 2,9 triệu đồng. Theo đó, lựa chọn 4 trong 5 gói xét nghiệm NIPT của đơn vị, mẹ bầu có ngay cơ hội nhận Gói kiểm tra thai kỳ cho mẹ trị giá 490.000 đồng và voucher xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé trị giá 500.000 đồng. 

Tại MEDLATEC, mẹ bầu không chỉ an tâm với cam kết, kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, mà còn hài lòng hơn với các chính sách hỗ trợ hấp dẫn. Trường hợp kết quả âm tính giả, đơn vị áp dụng chính sách hỗ trợ lên đến 450 triệu đồng và hỗ trợ chi phí chẩn đoán lên đến 8 triệu đồng khi kết quả dương tính.

Vì sức khỏe và tương lai của con, mẹ bầu hãy gọi tới 1900 56 56 56 để được giải đáp thông tin 24/24h, hoặc có thể đăng ký xét nghiệm TẠI ĐÂY.