1. Triệu chứng của hội chứng Patau 

1.1. Hội chứng Patau nguy hiểm như thế nào?

Đây là một hội chứng dị tật bẩm sinh do sự bất thường của nhiễm sắc thể. Thông thường, trong bộ máy di truyền của chúng ta sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong trường hợp cặp nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm một nhiễm sắc thể được gọi là trisomy 13 sẽ dẫn đến hội chứng Patau. 

Hội chứng Patau do sự bất thường của nhiễm sắc thể gây ra

Hội chứng Patau cùng với hội chứng Down, hội chứng Edwards là những hội chứng thường gặp do những bất thường của nhiễm sắc thể gây ra. Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này. Phần lớn trường hợp là do những vấn đề ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, bất thường khi phân chia tế bào. Tuy nhiên, nhiều nhà khoa học cho rằng, các bà mẹ lớn tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn so với những bà mẹ sinh con trong độ tuổi phù hợp. 

Những trường hợp mắc hội chứng Patau thường phát triển kém trong bụng mẹ và kèm theo rất nhiều những bất thường lớn. Do đó những trường hợp mẹ bầu mang thai nhi mắc hội chứng Patau có nguy sảy thai rất cao. Phần lớn em bé nếu được sinh ra có nguy cơ chết sau vài giờ đầu tiên, mắc phải những dị tật nghiêm trọng và có tuổi thọ rất thấp, rất hiếm trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên. 

Vì những lý do trên, hội chứng Patau được đánh giá là vô cùng nguy hiểm và nếu không phát hiện sớm và có những hướng xử trí kịp thời, sẽ gây ra những hậu quả vô cùng nghiêm trọng. 

1.2. Những biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Patau

Như đã nói ở phía trên, vẫn có những trẻ mắc hội chứng Patau có thể sống tới tuổi vị thành niên, dù rất hiếm. Đối với những trường hợp này, trẻ thường yếu ớt, không nhanh nhẹn giống như những bạn bè cùng trang lứa và phải mang trên mình rất nhiều dị tật như: 

Trẻ có biểu hiện sứt môi, hở hàm ếch do hội chứng Patau

- Đầu nhỏ, trán méo mó, tai ngắn, thấp. 

- Mũi phình to.

- Môi của trẻ có thể bị sứt hay bị hở hàm ếch. 

- Trẻ có thể bị dư ngón tay, ngón chân hoặc bị nứt cột sống,...

- Phình to trước bụng, bên trong đó có chứa nội tạng. 

- Đối với bé gái bị bệnh, tử cung của trẻ có thể bị biến dạng thành 2 sừng hoặc ở bé trai mắc hội chứng Patau tinh hoàn có thể không xuống bìu,..

2. Phương pháp sàng lọc hội chứng Patau ở thai nhi 

Hội chứng Patau là một trong những hội chứng có thể phát hiện sớm. Do đó, mẹ bầu cần phải chú trọng đến việc khám thai định kỳ để nhận biết sớm những thay đổi bất thường của thai nhi. Cụ thể, các bác sĩ sẽ thực hiện sàng lọc hội chứng Patau bằng những phương pháp sau: 

- Siêu âm kết hợp với xét nghiệm Double Test và Triple Test

+ Siêu âm là phương pháp rất đơn giản để xác định những yếu tố cơ bản như tuần tuổi thai nhi, chiều dài, cân nặng của thai nhi, đo độ mờ da gáy của thai nhi. 

+ Kết hợp kết quả siêu âm cùng với thực hiện các biện pháp sàng lọc như Double Test và Triple Test sẽ giúp xác định rõ hơn về nguy cơ dị tật thai nhi, trong đó có nguy cơ mắc hội chứng Patau. Trong đó, Xét nghiệm sinh hóa Double Test thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11 đến 13 và Triple test sẽ được thực hiện ở tuần thai thứ 15 đến 19. 

Mẹ cần thực hiện các phương pháp sàng lọc để phát hiện sớm dị tật thai nhi

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Hiện nay, NIPT là phương pháp hiện đại nhất trong việc sàng lọc dị tật thai nhi. Phương pháp này có thể phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó có thể phát hiện sớm những bất thường mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Ưu điểm của phương pháp này là có thể cho kết quả chính xác lên tới 99,98% và có thể thực hiện ở tuần thai thứ 10 của thai kỳ. 

- Đối với những trường hợp trẻ bị mắc hội chứng Patau, trẻ thường có những đặc điểm, triệu chứng rất đặc trưng. Các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng, kiểm tra sức khỏe thể chất của trẻ, hoặc có thể chỉ định cho trẻ thực hiện chụp CT Scan hoặc chụp cộng hưởng từ để phát hiện sớm nhất một số dị tật ở tim, thận. Đặc biệt, trẻ cần được thực hiện xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể xác định chính xác có mắc hội chứng Patau hay không. 

3. Phương pháp điều trị hội chứng Patau

Không chỉ riêng hội chứng Patau mà một số hội chứng di truyền khác thường không có thuốc điều trị đặc hiệu, đồng thời tỉ lệ sống sót của thai nhi bị dị tật sau khi sinh ra thường rất thấp. Rất nhiều trường hợp tử vong chỉ sau vài giờ. Do đó, đối với những trường hợp này, các bác sĩ đều tư vấn và khuyên bố mẹ nên cân nhắc về phương án đình chỉ thai kỳ. 

Tỉ lệ sống sót của thai nhi bị dị tật sau khi sinh ra thường rất thấp

Trong trường hợp cha mẹ vẫn quyết tâm sinh con thì cần phải xác định sẽ phải đối mặt với nhiều khó khăn, vất vả để giành lại cuộc sống bình thường cho con. Sau khi trẻ sinh ra, trẻ cần được điều trị để khắc phục một số dị tật ngoại hình mà trẻ đang mắc phải. Chẳng hạn phẫu thuật chỉnh sửa tình trạng sứt môi, hở hàm ếch, phẫu thuật tim, phẫu thuật những vấn đề bất thường ở vùng đầu hoặc một số bộ phận khác của trẻ. 

Ngoài việc điều trị về sức khỏe thể chất, trẻ cần được áp dụng những biện pháp vật lý trị liệu và một số biện pháp khác để có thể hòa nhập với cuộc sống xung quanh một cách dễ dàng hơn. 

Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ y tế có thể đáp ứng đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Với ưu thế lớn của bệnh viện là sở hữu Trung tâm xét nghiệm hiện đại, vinh dự được cấp chứng chỉ uy tín ISO 15189:2012, chứng chỉ CAP của Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ, bệnh viện còn triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, giúp nhiều mẹ bầu tiết kiệm thời gian đi lại và không phải mệt mỏi, xếp hàng chờ đợi như khám ở viện. 

Trên đây là một số thông tin về hội chứng Patau. Nếu có thêm bất cứ thắc mắc nào hoặc muốn đăng ký thực hiện xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, bạn chỉ cần nhấc máy và gọi đến Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết.