Tin tức

Bệnh Parkinson có di truyền không và phương pháp chẩn đoán bệnh

Ngày 15/12/2024
Tham vấn y khoa: BS. Đinh Văn Chỉnh
Bệnh Parkinson là một tình trạng thoái hóa thần kinh mạn tính làm suy giảm nghiêm trọng khả năng vận động, gây khó khăn cho người bệnh trong việc thực hiện các hoạt động sống. Khi tìm hiểu về nguyên nhân gây bệnh, nhiều người vẫn đặt ra câu hỏi: bệnh Parkinson có di truyền không. Câu hỏi này và phương pháp chẩn đoán bệnh sẽ được MEDLATEC đề cập trong bài viết sau.

1. Triệu chứng đặc trưng thường thấy ở người bị bệnh Parkinson

Bệnh Parkinson là tình trạng thoái hóa thần kinh, ảnh hưởng trực tiếp tới khả năng thăng bằng, vận động và phối hợp của cơ thể. Bệnh xảy ra do sự suy giảm chức năng của các tế bào thần kinh sản xuất dopamine trong não, khiến người bệnh gặp phải các triệu chứng:

- Tay, chân, hàm thường xuyên bị run rẩy, nhiều nhất là trong lúc nghỉ ngơi.

- Cơ bị cứng nên khi vận động người bệnh thường gặp khó khăn và dễ bị đau.

- Tốc độ thực hiện các hoạt động sinh hoạt ngày càng chậm.

- Bị mất thăng bằng nên dễ ngã.

Người bệnh Parkinson hay bị run tay

Người bệnh Parkinson hay bị run tay

2. Bệnh Parkinson có di truyền không và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh?

2.1. Vai trò của yếu tố di truyền trong bệnh Parkinson

Đối với câu hỏi bệnh Parkinson có di truyền không có thể nói đây là bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền nhưng chỉ chiếm tỷ lệ khoảng 10% và thường liên quan đến các gen:

- Gen SNCA: Liên quan đến sự hình thành và tích tụ protein alpha-synuclein, yếu tố gây tổn thương tế bào thần kinh.

- Gen LRRK2: Là nguyên nhân thường gặp nhất trong các trường hợp bị Parkinson do di truyền.

- Gen PARK7, PINK1 và PRKN: Thường gặp ở Parkinson khởi phát sớm.

Mặc dù thay đổi ở gen có thể làm tăng nguy cơ mắc phải nhưng không đồng nghĩa với việc một người có đột biến gen là sẽ mắc bệnh Parkinson.

Di truyền trực tiếp xảy ra khi con cái nhận trực tiếp các đặc điểm di truyền được truyền từ cha mẹ và mắc bệnh Parkinson. Trường hợp này thường gặp ở các gen LRRK2, SNCA, PARK7, PINK1 và PRKN.

Di truyền gián tiếp xảy ra khi những thay đổi ở gen không nhất thiết luôn dẫn đến bệnh Parkinson. Việc thừa hưởng một đột biến duy nhất ở gen GBA làm tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson của bạn lên 20 - 30 lần. Nếu có đột biến GBA1 thì khoảng 30% khả năng sẽ có các tác động thần kinh của bệnh Parkinson.

Như vậy, bệnh Parkinson có di truyền không có thể trả lời rằng di truyền chỉ được xem là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý này ở một người. Đại đa số trường hợp mắc bệnh là do cả hai yếu tố: môi trường và gen.

Gen là yếu tố khiến người bệnh băn khoăn bệnh Parkinson có di truyền không

Gen là yếu tố khiến người bệnh băn khoăn bệnh Parkinson có di truyền không

2.2. Các yếu tố khác có thể dẫn đến sự hình thành bệnh Parkinson

Mặc dù yếu tố di truyền đóng một vai trò nhất định trong sự hình thành bệnh nhưng, phần lớn các trường hợp bệnh Parkinson lại liên quan đến các yếu tố không di truyền, chẳng hạn như:

- Môi trường sống

Phơi nhiễm với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hoặc kim loại nặng có thể làm tổn thương các tế bào thần kinh. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng người sống ở khu vực nông thôn hoặc làm việc trong ngành nông nghiệp có nguy cơ mắc Parkinson cao hơn.

- Tuổi tác

Người càng cao tuổi thì càng có nguy cơ cao đối với bệnh Parkinson.

- Lối sống và sức khỏe 

Chế độ ăn uống không lành mạnh, ít vận động hoặc tiền sử chấn thương sọ não có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

3. Chẩn đoán bệnh Parkinson bằng phương pháp nào?

Hiện nay, không thể chẩn đoán chính xác bệnh Parkinson chỉ với một phương pháp đơn lẻ nào. Việc chẩn đoán cần kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh và các phương pháp kiểm tra

3.1. Chẩn đoán lâm sàng

Bác sĩ sẽ thăm khám:

- Triệu chứng vận động để đánh giá các biểu hiện: Cứng cơ, chậm chạp, run,

- Tiền sử bệnh: Yếu tố di truyền từ gia đình và điều kiện môi trường sống.

- Thử nghiệm thuốc: Người bị Parkinson thường đáp ứng tốt với thuốc điều trị bệnh lý này.

3.2. Chẩn đoán cận lâm sàng

- Chụp MRI: Được sử dụng để loại trừ khối u não hoặc đột quỵ.

- Chụp PET CT: Đánh giá chức năng của dopamine trong não, giúp phát hiện suy giảm hoạt động thần kinh.

- Xét nghiệm di truyền

Nếu nghi ngờ yếu tố di truyền, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm gen. Điều này đặc biệt hữu ích trong các trường hợp khởi phát sớm hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bệnh nhân được chụp MRI để chẩn đoán bệnh Parkinson

Bệnh nhân được chụp MRI để chẩn đoán bệnh Parkinson 

4. Phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh Parkinson

4.1. Có phương pháp bảo vệ não 

- Không tiếp xúc với kim loại nặng, hóa chất công nghiệp, thuốc trừ sâu,...

- Đội mũ bảo hiểm khi tham gia các hoạt động có nguy cơ gây chấn thương đầu như thể thao hoặc tham gia giao thông.

4.2. Duy trì lối sống lành mạnh

- Tập thể dục thường xuyên bằng cách đi bộ, đạp xe đạp, bơi lội, yoga,... có thể tăng cường lưu thông máu, cải thiện sức khỏe não bộ và hệ thần kinh.

- Tăng cường các loại thực phẩm giàu omega-3, chất chống oxy hóa trong chế độ dinh dưỡng thường ngày và giảm thiểu tối đa việc dùng nhóm thực phẩm chế biến.

4.3. Cố gắng kiểm soát căng thẳng

Não bộ dễ bị ảnh hưởng khi bị stress thường xuyên hoặc dài ngày. Vì thế, hãy giảm căng thẳng bằng việc thực hiện thiền, tập hít thở sâu hoặc tham gia sở thích yêu thích,... để loại bỏ yếu tố nguy cơ với bệnh Parkinson.

Ngoài những biện pháp trên đây thì khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các triệu chứng bất thường cảnh báo bệnh Parkinson để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Thông tin trên hy vọng đã cung cấp cơ sở để bạn trả lời được câu hỏi bệnh Parkinson có di truyền không. Tuy yếu tố có vai trò nhất định đối với sự hình thành bệnh lý này nhưng không phải mọi ca bệnh đều xuất phát từ di truyền. Người bệnh cần được chẩn đoán sớm và kết hợp điều trị tích cực đúng phác đồ từ bác sĩ chuyên khoa để kiểm soát triệu chứng, cải thiện phần nào chất lượng cuộc sống.

Quý khách hàng còn thắc mắc cần giải đáp về bệnh Parkinson hoặc cần đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa của Hệ thống Y tế MEDLATEC, hãy liên hệ trực tiếp Hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn, hỗ trợ tận tình.

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.
bác sĩ lựa chọn dịch vụ