1. Ung thư di truyền và xét nghiệm ung thư di truyền

Hầu hết ung thư bắt đầu khi những thay đổi di truyền được gọi là đột biến xảy ra một cách tình cờ trong các tế bào của cơ thể trong suốt cuộc đời của chúng ta. Chúng được gọi là đột biến mắc phải. Ngoài ra, trong những gia đình có người bị ung thư di truyền, một đột biến gen làm tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đây được gọi là đột biến dòng mầm. Chỉ một tỷ lệ nhỏ ung thư là do di truyền. Đây cũng có thể được gọi là ung thư di truyền.

Xét nghiệm gen ung thư di truyền nhằm phát hiện những thay đổi di truyền cụ thể (đột biến) trong gen của một người

Xét nghiệm gen ung thư di truyền nhằm phát hiện những thay đổi di truyền cụ thể (đột biến) trong gen của một người . Các đột biến này có thể có tác hại, có lợi, trung tính (không ảnh hưởng), hoặc chưa xác định về nguy cơ phát triển bệnh. Các đột biến có hại trong một số gen được biết là có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư. Các đột biến này được cho là góp phần gây ra khoảng 5 đến 10% các loại ung thư..  

2. Kết quả của xét nghiệm gen ung thư di truyền có ý nghĩa gì?

Xét nghiệm gne ung thư di truyền có thể cho một số kết quả có thể xảy ra: 
- Dương tính
- Âm tính: Âm tính thực sự hoặc âm tính không thông tin
- Đột biến có ý nghĩa không chắc chắn 
- Đột biến lành tính (vô hại).

Kết quả xét nghiệm gen ung thư di truyền có thể đưa ra các tình trạng chính xác

Kết quả dương tính

Một kết quả xét nghiệm gen ung thư di truyền dương tính nghĩa là đã phát hiện một đột biến di truyền được tìm thấy trong một gen (hoặc đôi khi nhiều hơn một gen) có mối liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư.

Nếu bạn dương tính với một đột biến di truyền, nguy cơ ung thư suốt đờicủa bạn có thể tăng lên so với người không có đột biến di truyền. Nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Gen nào bị đột biến
• Giới tính của bạn
• Tuổi của bạn
• Tiền sử y tế cá nhân và gia đình của bạn

 Một kết quả dương tính có thể:

• Đối với một người bị ung thư, xác nhận rằng ung thư có thể là do một đột biến di truyền di truyền gây ra và giúp hướng dẫn các lựa chọn điều trị
• Cho biết nguy cơ gia tăng phát triển (các) bệnh ung thư nhất định trong tương lai và có những biện pháp giảm nguy cơ phát triển ung thư trong tương lai
• Cung cấp thông tin quan trọng có thể giúp các thành viên khác trong gia đình đưa ra quyết định về việc chăm sóc sức khỏe của chính họ, chẳng hạn như có nên làm xét nghiệm di truyền để xem liệu họ có di truyền đột biến này hay không.

Kết quả âm tính

Một kết quả xét nghiệm gen ung thư di truyền âm tính nghĩa là không phát hiện đột biến cụ thể được kiểm tra. Kết quả này hữu ích nhất khi một đột biến gây bệnh cụ thể được biết là có di truyền trong một gia đình. Trong trường hợp như vậy, kết quả âm tính có thể cho thấy thành viên gia đình được xét nghiệm không thừa hưởng đột biến có trong gia đình họ và do đó người này không mắc hội chứng nhạy cảm với ung thư di truyền đang được kiểm tra. Kết quả xét nghiệm như vậy được gọi là âm tính thực sự . Một kết quả âm tính thực sự không có nghĩa là không có nguy cơ ung thư, mà là nguy cơ mắc ung thư đó thường tương đương với nguy cơ mắc ung thư của quần thể dân số chung.

Khi một người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư nhưng gia đình không được hoặc chưa được phát hiện có đột biến đã biết có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền , kết quả xét nghiệm âm tính được phân loại là âm tính không thông tin (nghĩa là nó thường không cung cấp thông tin hữu ích).

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm âm tính, điều quan trọng là bác sĩ và chuyên gia tư vấn di truyền của người đó đảm bảo rằng người được xét nghiệm đang được sàng lọc ung thư phù hợp dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình của người đó và bất kỳ yếu tố nguy cơ nào khác mà họ có thể có.

Đột biến có ý nghĩa không chắc chắn

Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy một đột biến mà trước đây không liên quan đến ung thư, thì kết quả xét nghiệm của người đó có thể báo cáo một đột biến có ý nghĩa không chắc chắn, hay còn gọi là VUS (variant of uncertain significance). Kết quả này có thể được hiểu là không chắc chắn, có nghĩa là thông tin không giúp làm rõ nguy cơ của họ và thường không được xem xét khi đưa ra các quyết định chăm sóc sức khỏe.

Một số đột biến gen có thể được phân loại lại khi các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về các đột biến có liên quan đến ung thư. Thông thường, các đột biến ban đầu được phân loại là các đột biến có ý nghĩa không chắc chắn được phân loại lại là lành tính (không quan trọng về mặt lâm sàng), nhưng đôi khi VUS cuối cùng có thể được phát hiện có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư. Do đó, điều quan trọng là người được xét nghiệm phải giữ liên lạc với đơn vị đã thực hiện xét nghiệm di truyền để đảm bảo rằng họ nhận được thông tin cập nhật nếu biết được bất kỳ thông tin mới nào về các đột biến này.

Đột biến lành tính

Nếu xét nghiệm cho thấy một thay đổi di truyền phổ biến trong dân số chung giữa những người không bị ung thư, thì thay đổi đó được gọi là một biến thể lành tính. Mọi người đều có các biến thể lành tính thường xảy ra mà không liên quan đến bất kỳ nguy cơ gia tăng bệnh tật nào.

Kết quả xét nghiệm di truyền dựa trên thông tin khoa học tốt nhất hiện có tại thời điểm xét nghiệm. Mặc dù rất tiếc là không có thử nghiệm nào có thể không có lỗi 100%, nhưng hầu hết các xét nghiệm di truyền đều khá chính xác. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải xét nghiệm và được tư vấn di truyền theo chỉ định của chuyên gia và bác sĩ có hiểu biết về di truyền ung thư.

3. Địa chỉ xét nghiệm gen ung thư di truyền

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao

Nhờ những ý nghĩa to lớn của nó mà xét nghiệm gen ung thư di truyền càng được triển khai rộng rãi ở nhiều cơ sở. Xét nghiệm gen ung thư di truyền là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hòi độ chính xác cao. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao với hệ thống xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) của hãng Illumina (Hoa Kỳ). Đặc biệt, ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành về di truyền và ung thư với nhiều năm kinh nghiệm giải thích và tư vấn.
Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.

Quy trình xét nghiệm đột biến gene ung thư di truyền tại MEDLATEC