Ung thư di truyền là gì?

Ung thư phát sinh từ sự phát triển không kiểm soát của các tế bào. Ung thư là do những thay đổi có hại (đột biến) trong thông điệp di truyền (Gen - là những đoạn DNA được tìm thấy trong nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào của chúng ta) kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào, ngăn cản chúng thực hiện công việc của mình một cách hiệu quả. Chúng ta thừa hưởng một bộ nhiễm sắc thể từ bố và mẹ, vì vậy tế bào của chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi người đều có 2 bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và bản sao còn lại được thừa hưởng từ bố. Sự tích tụ của nhiều đột biến sẽ phá vỡ sự kiểm soát tăng trưởng của tế bào và cho phép một tế bào bình thường phát triển mà không có sự kiểm soát và cuối cùng trở thành ung thư.

Sự tích tụ của nhiều đột biến sẽ trở thành ung thư

Khoảng 5% đến 10% tất cả các bệnh ung thư là do di truyền. Đột biến gen đôi khi được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ (còn gọi là tế bào mầm). Ung thư di truyền xảy ra khi một số đột biến gen làm tăng nguy cơ phát triển ung thư (những người mang gen này được gọi là gen ung thư hoặc gen nhạy cảm với ung thư). 

Khả năng thừa hưởng gen gây bệnh như thế nào còn phụ thuộc vào việc gen đó là gen trội hay gen lặn:

• Di truyền gen trội có nghĩa là một người chỉ cần thừa hưởng một bản sao của đột biến gen từ bố mẹ đã biểu hiện bệnh. Rất nhiều các hội chứng ung thư di truyền là do gen trội.

• Di truyền gen lặn có nghĩa là một người cần phải thừa hưởng hai bản sao của đột biến gen (một bản sao từ bố và một bản sao từ mẹ hoặc một bản sao từ bố mẹ và một đột biến mắc phải ở alen tương ứng) mới mắc bệnh. Tức là xác suất xảy ra các bệnh do đột biến gen lặn có tỷ lệ thấp hơn.

Ung thư di truyền và ung thư có tính chất gia đình là hai khái niệm giống nhau hay khác nhau? Phần lớn quan niệm cho rằng ung thư di truyền xuất phát từ các đột biến dòng mầm trong quá trình phát sinh cá thể, và tồn tại trong mọi tế bào của cơ thể, có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Còn ung thư có tính chất gia đình xảy ra do các thành viên cùng ảnh hưởng bởi một tác nhân sinh ung thư nhất định như môi trường sống ô nhiễm, thuốc lá, bức xạ (yếu tố dịch tễ, cơ địa)…, chưa tìm thấy bằng chứng tồn tại các đột biến gen dòng mầm mặc dù mô hình mắc ung thư trong gia đình có nhiều điểm bất thường. Hiện nay nhiều nghiên cứu cũng gợi ý rằng ung thư có tính gia đình là một phần của ung thư di truyền mà căn nguyên đột biến gen còn chưa được hiểu biết hết.

Những ai cần làm xét nghiệm gen ung thư?

Những người lo lắng về việc liệu tiền sử gia đình có khiến họ tăng nguy cơ mắc ung thư hơn so với quần thể dân số chung hay không? 

Ung thư có yếu tố gia đình

Các đặc điểm về tiền sử cá nhân hoặc gia đình, đặc biệt khi kết hợp cá nhân với gia đình có thể gợi ý đến ung thư di truyền gồm:

• Người thân thiết gần gũi mắc bệnh ung thư- người thân bậc 1 (ví dụ: bố, mẹ, anh, chị, em, con,…)

• Nhiều người thân trong gia đình cùng mắc bệnh ung thư.

• Nhóm các bệnh ung thư có yếu tố di truyền mà bạn được biết là có liên quan đến một nhiều biến gen có bằng chứng mạnh mẽ như: ung thư vú, buồng trứng, tuyến giáp, tuyến tụy,…

• Trong gia đình có thành viên mắc nhiều hơn một loại ung thư.

• Các thành viên trong gia đình bị ung thư sớm hơn so với độ tuổi mắc ung thư đó.

• Thành viên trong gia đình hoặc họ hàng gần bị ung thư liên quan đến ung thư di truyền hiếm gặp (ví dụ: ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc…)

• Phát hiện các hội chứng ở các cơ quan khác nhau có liên quan đến bệnh ung thư di truyền. Ví dụ: có nhiều polyp ruột kết.

• Một hoặc nhiều thành viên gia đình có đột biến gen di truyền.

• Sự hiện diện của dị tật bẩm sinh được biết là có liên quan đến ung thư di truyền như: sự phát triển da không phải ung thư nhất định và bất thường về xương liên quan đến bệnh u xơ thần kinh loại I.

• Là thành viên của một nhóm dân tộc hoặc chủng tộc có nguy cơ cao mắc hội chứng mẫn cảm với ung thư di truyền.

Ai thừa hưởng biến thể nhạy cảm với ung thư (đột biến gen) cũng bị ung thư không?

Ngay cả khi một đột biến gen có mặt trong một gia đình, điều đó không có nghĩa là tất cả những người thừa hưởng biến thể đều sẽ bị ung thư. Một số yếu tố ảnh hưởng đến việc liệu một người có biến thể này có thực sự phát triển ung thư hay không.

• Sự thâm nhập của biến thể: Khi không phải tất cả những người mang biến thể đều phát triển thành bệnh liên quan, tức là đột biến gen đó có khả năng thâm nhập không hoàn toàn hoặc giảm. 

• Các hội chứng ung thư di truyền có thể khác nhau về mức độ biểu hiện của chúng – những người thừa hưởng biến thể có mức độ biểu hiện bệnh khác nhau, bao gồm cả xác suất phát triển của bệnh ung thư liên quan. Yếu tố lối sống và rủi ro môi trường cũng có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của bệnh.

Xét nghiệm khảo sát trên 132 gen

Là xét nghiệm có thể phát hiện đột biến của nhiều nhóm bệnh ung thư như

• Ung  thư phổi được khảo sát thông qua gen EGFR...

• Ung thư vú được khảo sát thông qua gen BARD1, BRCA1...

• Ung thư buồng trứng được khảo sát thông qua các gen STK11, BRCA1..

• Ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày (ung thư đường tiêu hóa) được khảo sát thông qua các gen: EPCAM, PMS2, MLH1, MSH2, MSH6, HNPCC...

• Ung thư tuyến tụy được khảo sát thông qua gen: PTEN, APC, MUTYH...

• Ung thư thận được khảo sát qua các gen: VHL, MEN1, RET...

• Và còn nhiều bệnh ung thư khác nữa

Xét nghiệm khảo sát trên 132 gen tại MEDLATEC

Lợi ích của xét nghiệm: 

• Giúp trả lời sớm câu hỏi “bản thân mình có mang đột biến gen ung thư di truyền hay không?”  và tỷ lệ mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm ở độ tuổi nhất định nào đó. Từ đó tư vấn kế hoạch theo dõi, tầm soát bệnh định kỳ.

• Giúp chúng ta phát hiện được các tác nhân làm tăng nguy cơ gây bệnh ung thư di truyền trên một bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc ung thư trước đó, giúp bác sĩ điều trị lựa chọn được phương pháp hiệu quả nhất ví dụ như liệu pháp nhắm trúng đích phân tử khi có các đột biến gen tương ứng.

• Bên cạnh đó, đối với người đã mắc bệnh ung thư giúp họ biết được ung thư của mình có khả năng di truyền cho con cháu hay không cũng như hiểu được nguy cơ mắc các ung thư đồng nhiễm khác.

• Tạo cơ hội cho các thành viên trong gia đình tìm hiểu nguy cơ mắc ung thư của chính họ: Trấn an họ có tăng nguy cơ mắc ung thư so với dân số chung hay không; trong trường hợp phát hiện đột biến gen gây bệnh có thể đưa ra lời tư vấn tầm soát, can thiệp phẫu thuật hoặc không phẫu thuật để dự phòng.

Ngày nay khi nền công nghiệp ngày càng phát triển thì cũng sẽ có nhiều yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Do đó, xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết đối với mỗi người. 

Bệnh viện đa khoa MEDLATEC sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cùng với việc tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia đầu ngành về ung thư giúp khách hàng hiểu cơ thể, sống an tâm. Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm, thắc mắc vui lòng liên hệ tổng đài theo số 1900 56 56 56 để được tư vấn giải đáp thắc mắc.