1. Gen BRCA1, BRCA2 là gì? 

Gen BRCA1 và BRCA2 đảm nhiệm chức năng mã hóa protein, có vai trò trong quá trình chỉnh sửa DNA. Trong cơ thể mỗi con người luôn có 2 bản sao gen BRCA1 và BRCA2, bao gồm một bản sao di truyền từ người mẹ và một bản sao di truyền từ người bố. 

Gen BRCA1 và BRCA2 đảm nhiệm vai trò mã hóa protein, có vai trò trong quá trình chỉnh sửa DNA

Khi trình tự DNA của gen BRCA1 hoặc BRCA2 bị đột biến, chức năng sửa chữa DNA của tế bào có thể bị suy giảm, dẫn đến sự tích tụ các tổn thương di truyền và là khởi nguồn cho sự hình thành ung thư. Những đột biến này trên gen BRCA1, BRCA2 có thể làm người mang đột biến gia tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số bệnh lý ác tính khác. 

Nếu trong gia đình có người từng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, các thành viên khác - đặc biệt là thế hệ sau - không chỉ có nguy cơ di truyền đột biến này, mà còn đối mặt với nguy cơ cao phát triển ung thư trong suốt cuộc đời. Do đó, để chủ động phát hiện và điều trị sớm, bạn nên làm xét nghiệm gen nếu trong gia đình có người mắc ung thư. 

2. Nguy cơ tiềm ẩn của đột biến gen BRCA1, BRCA2

Đột biến gen BRCA1, BRCA2 là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng ở nữ giới. 

2.1. Ung thư vú 

Theo WHO, ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất tại gần 160 quốc gia trên thế giới trong năm 2022. Phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 dễ bị ung thư vú hơn những đối tượng khác. 

Đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể gia tăng nguy cơ mắc ung thư vú 

Triệu chứng thường gặp ở người bị ung thư vú phải kể đến là đau ngực, da vùng ngực thay đổi, ngực sưng hoặc nổi hạch. 

Nếu kịp thời phát hiện và điều trị trong giai đoạn đầu, người bệnh hoàn toàn có thể duy trì cuộc sống bình thường, hạn chế biến chứng nguy hiểm. Ngược lại nếu phát hiện ở giai đoạn muộn, điều trị chậm trễ, tế bào ung thư có khả năng di căn đến các hệ cơ quan như gan, não bộ, phổi, xương,... gây suy giảm sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí là đe dọa tính mạng người bệnh. 

2.2. Ung thư buồng trứng 

Bên cạnh ung thư vú, đột biến gen BRCA1, BRCA2 còn làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Một số biểu hiện nhận biết tình trạng này như kinh nguyệt rối loạn, dịch tiết âm đạo bất thường, đau vùng chậu, bụng to bất thường, chán ăn, mệt mỏi,... 

Nếu không kịp thời phát hiện và điều trị trong giai đoạn đầu, tế bào ung thư có thể xâm lấn đến các mô, cơ quan lân cận gây suy giảm khả năng tổng hợp nội tiết tố cũng như tế bào trứng. Từ đó, ảnh hưởng đến chức năng sinh sản. Khi bệnh tiến triển, tế bào ung thư có thể xâm nhập mạch máu, mạng lưới hạch bạch huyết, tạo thành các khối u lớn hơn. 

Ung thư buồng trứng có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nữ giới

3. Nam giới có nguy cơ bị đột biến gen BRCA1, BRCA2 không? 

Không chỉ nữ giới mà nam giới cũng có nguy cơ bị đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Tình trạng đột biến này là một trong những nguyên nhân gây ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới. 

Ngoài ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt, đột biến gen BRCA1, BRCA2 còn có khả năng gây ung thư tuyến tụy. Do đó, nếu sinh ra trong gia đình có người mắc những loại ung thư này, bạn vẫn nên duy trì khám tầm soát, làm xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ.

Nam giới cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi đột biến gen BRCA1, BRCA2

4. Tầm quan trọng của xét nghiệm BRCA

Xét nghiệm gen BRCA1/BRCA2 có thể phát hiện các đột biến di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú, buồng trứng (ở nữ), ung thư tuyến tiền liệt, tụy (ở nam giới).

Việc mang đột biến không đồng nghĩa chắc chắn bị ung thư, nhưng làm tăng nguy cơ rõ rệt. Do đó xét nghiệm BRCA mang giá trị tầm soát và dự phòng ung thư. Ngoài ra, thông tin từ kết quả phân tích còn giúp cảnh báo về nguy cơ mắc bệnh đến các thành viên trong gia đình để mọi người chủ động tầm soát, phòng ngừa và điều trị kịp thời. 

Nhìn chung, xét nghiệm gen BRCA sẽ hỗ trợ dự báo, giúp mọi người nắm rõ nguy cơ mắc bệnh, thực hiện khám tầm soát sớm và các biện pháp phòng ngừa phù hợp. 

Nếu bạn hoặc người thân từng mắc ung thư vú trước 50 tuổi, ung thư buồng trứng, hoặc có nhiều người thân mắc các bệnh ung thư liên quan, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền để được tư vấn xét nghiệm BRCA. Nếu chưa biết nên lựa chọn địa chỉ y tế nào uy tín để thực hiện xét nghiệm, bạn có thể tìm đến Hệ thống Y tế MEDLATEC. 

Chính thức thành lập từ năm 1996, MEDLATEC đã có gần 30 năm kinh nghiệm hoạt động trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe cộng đồng tại Việt Nam. Thế mạnh nổi bật, góp phần tạo dựng thương hiệu cho đơn vị chính là dịch vụ xét nghiệm. 

Không chỉ quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, MEDLATEC còn có Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022, được Hội Bệnh học Hoa Kỳ cấp chứng nhận CAP và các hệ thống trang thiết bị hiện đại khác. MEDLATEC đang triển khai đa dạng các loại hình xét nghiệm, bao gồm cả xét nghiệm phân tích gen. 

Đặc biệt, MEDLATEC tự hào là một trong những đơn vị uy tín cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà cho khách hàng trên cả nước. Ngay khi tiếp nhận yêu cầu, đội ngũ nhân viên y tế của đơn vị sẽ nhanh chóng triển khai lấy mẫu xét nghiệm tận nơi. Khách hàng sau đó có thể nhận kết quả phân tích qua hệ thống website hoặc ứng dụng My MEDLATEC tiện lợi, bảo mật. 

Nhân viên y tế của MEDLATEC hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà 

Đột biến gen BRCA1, BRCA2 đã được chứng minh là có khả năng làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng ở nữ giới. Không chỉ nữ giới mà nam giới cũng có thể mang đột biến gen BRCA. Vậy nên, để phát hiện sớm, điều trị kịp thời hoặc chủ động phòng ngừa, bạn hãy cân nhắc làm xét nghiệm phân tích gen, nhất là với những bạn có người thân bị mắc ung thư. Nếu cần đặt lịch khám hoặc xét nghiệm tại MEDLATEC, Quý khách hãy liên hệ tổng đài tư vấn 1900 56 56 56 để được hỗ trợ 24/7.