Thời điểm "vàng" sàng lọc sơ sinh cho trẻ

Chia sẻ về những lợi ích của sàng lọc sơ sinh cho trẻ, ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: "Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp hữu hiệu giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Thời điểm tốt nhất để sàng lọc sơ sinh cho trẻ từ 48h đến 72h sau sinh

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, một số bệnh nếu được điều trị sớm trong 2 tuần đầu sau sinh thì trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường, do đó cần phải thực hiện sàng lọc sớm cho trẻ.

Thời điểm tốt nhất để sàng lọc cho trẻ từ 48h đến 72h sau sinh. Nếu làm sớm trước 24h có thể dẫn tới kết quả dương tính giả. Nếu làm sau 72h trẻ vẫn có thể làm xét nghiệm mà giá trị xét nghiệm không thay đổi, tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

3 bệnh lý phát hiện cùng lúc được khi sàng lọc sơ sinh

•Thiếu men G6PD: Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt men G6PD dẫn tới sự phá hủy hồng cầu bởi các chất oxy hóa. Biểu hiện của bệnh là thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu, nếu kéo dài có thể gây tổn thương não, các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển,... Trẻ thiếu G6PD có cuộc sống bình thường, tuy nhiên sức khỏe sẽ bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp điều trị, quản lý bệnh và tránh các đợt tan máu cấp.

• Suy giáp trạng bẩm sinh (CH): Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của cơ thể khiến trẻ trở nên đần độn, chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần sau sinh bằng cách bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ có cơ hội phát triển bình thường.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng xét nghiệm máu gót chân

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme tổng hợp cortisol dẫn tới thiếu cortisol, aldosterone và tăng tổng hợp androgen. Cortisol và aldosterone là hormone có vai trò quan trọng trong chuyển hóa muối nước còn androgen là chất giúp phát triển các đặc tính sinh dục nam. Biểu hiện của bệnh là các rối loạn nước điện giải: trẻ nôn trớ nhiều, bú kém hoặc bỏ bú, mất nước, sạm da, natri máu thấp, kali máu tăng… nghiêm trọng hơn là bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính (phì đại âm vật), bé trai sẽ dậy thì sớm. CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm nhưng nếu phát hiện và điều trị sớm có thể tránh các biến chứng.

MEDLATEC - Địa chỉ sàng lọc sơ sinh tin cậy, nhanh chóng, chính xác

Với phương châm "Dịch vụ tốt, công nghệ cao", Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang được nhiều bậc cha mẹ "chọn mặt gửi vàng" để sàng lọc sơ sinh cho con yêu.

Đặc biệt, khi đăng ký sàng lọc sơ sinh cho bé tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, khách hàng sẽ được đội ngũ chuyên gia đầu ngành thăm khám và tư vấn như: PGS. TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền, nguyên Trưởng bộ môn Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội; PGS. TS Phạm Thiện Ngọc - Chuyên gia Hóa Sinh, nguyên Trưởng Bộ môn Hóa sinh, trường Đại học Y Hà Nội; ThS.BS Hoàng Thị Năng - Chuyên khoa Nhi, Giám đốc Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ; ThS Trần Tuấn Anh - Chuyên khoa Nhi; ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền; cùng các chuyên gia, bác sĩ sản khoa như BSCKI. Dương Ngọc Vân,…

Bệnh viện hiện đáp ứng trọn bộ gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh và 5 bệnh. Tất cả các xét nghiệm đều được thực hiện theo quy trình đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 trên hệ thống máy móc tự động hoàn toàn cho kết quả nhanh chóng, chỉnh xác.

Nếu các bậc cha mẹ bận rộn có thể chủ động thời gian đăng ký lấy mẫu xét nghiệm tận nơi theo yêu cầu sàng lọc cho con, tránh lây nhiễm chéo bệnh giá xét nghiệm bằng đúng giá niêm yết tại bệnh viện, chỉ trả thêm 10.000đ phí đi lại lấy mẫu và trả kết quả;

Thêm điểm cộng khiến cha mẹ hoàn toàn an tâm sàng lọc sơ sinh cho con tại MEDLATEC là tất cả các nhân viên y tế thực hiện lấy máu gót chân đều được đào tạo bài bản và thành thạo về quy trình lấy mẫu máu gót chân sơ sinh. Các mẫu bệnh phẩm sau lấy đều được bảo quản và vận chuyển ngay tới phòng xét nghiệm theo đúng quy trình về công nghệ lấy mẫu tại nhà của MEDLATEC.

Không những thế, khách hàng có thể đặt lịch, tra cứu kết quả online tại website medlatec.vn hoặc qua app iCNM.

Với mong muốn đồng hành cùng cha mẹ bảo vệ sức khỏe con yêu, từ ngày 3/3 - 31/12/2020, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC triển khai chương trình Sàng lọc sơ sinh - Vì tương lai khỏe mạnh của bé.

Chương trình Sàng lọc sơ sinh - Vì tương lai khỏe mạnh của bé tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chính là bố mẹ đã trao cho bé một cơ thể vẹn toàn cả về vật chất lẫn tinh thần, là bước đệm để trẻ có năng lượng cho cuộc sống mai sau. Hãy nhanh tay gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch xét nghiệm sàng lọc sau sinh, MEDLATEC đồng hành cùng bạn bảo vệ con yêu một cách tốt nhất.