1. Tổng quan về dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng khiến thai nhi phát triển không bình thường mà bị khuyết tật, bao gồm khuyết tật thể chất, trí tuệ hoặc cả hai. Dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện từ khi còn là bào thai, nhưng cũng có khi được phát hiện sau khi em bé được sinh ra. Cũng có những trường hợp muộn hơn, phát hiện khi trẻ dần lớn lên.

Về nguyên nhân, yếu tố di truyền và môi trường là 2 nguyên nhân chính gây dị tật bẩm sinh, cụ thể như sau:

Di truyền

Dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền không phải là hiếm gặp. Đột biến gen hay sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể sẽ gây ra những dị tật cho thai nhi, chẳng hạn như Hội chứng Down, bệnh Phenylceton niệu (PKU), bệnh Wilson,... cùng nhiều dị tật khác. Những dị tật này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và trí tuệ của em bé khi được sinh ra. Thậm chí, còn gây giảm tuổi thọ, khiến bé mất sau sinh 1 tuần hoặc vài năm đầu đời.

Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền

Môi trường

Ngoài di truyền, dị tật bẩm sinh còn xảy ra do các yếu tố bất lợi từ môi trường, chẳng hạn như mẹ mắc bệnh lý nhiễm trùng, ăn uống không lành mạnh, có thói quen uống rượu bia, hút thuốc lá hay dùng lạm dụng thuốc điều trị, làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, thường xuyên tiếp xúc tia bức xạ,… Đây đều là những yếu tố gây tổn thương nặng nề cho thai nhi, nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ.

2. Dị tật bẩm sinh có chữa được không?

Dị tật bẩm sinh có chữa được không sẽ tùy thuộc loại dị tật, nguyên nhân gây dị tật. Ngoài ra, còn do một số yếu tố khách quan khác, chẳng hạn như tình trạng sức khỏe của bé, điều kiện y tế,… Một số các dị tật có thể được chữa khỏi như sứt môi, hở hàm ếch. Thời điểm làm phẫu thuật sẽ tùy thuộc vào chỉ định của bác sĩ. Hay ở các nước phát triển, một số dị tật bẩm sinh khác cũng có thể điều trị được như thoát vị hoành bẩm sinh, tắc nghẽn đường tiết niệu dưới,… Lưu ý, các dị tật về gen là không thể chữa khỏi.

Dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể can thiệp điều trị phẫu thuật

3. Làm gì nếu phát hiện thai nhi dị tật?

Bất cứ bố mẹ nào cũng cảm thấy buồn bã, đau đớn, thậm chí là sốc khi được bác sĩ thông báo thai nhi bị dị tật hoặc có nguy cơ bị dị tật. Vậy nên làm gì trong trường hợp này?

Tiếp tục theo dõi theo chỉ định của bác sĩ

Trường hợp không may khi phát hiện thai nhi có dị tật, bố mẹ cần bình tĩnh và tiếp tục theo dõi thai theo chỉ định của bác sĩ thông qua siêu âm thai.

Chấm dứt thai kỳ theo tư vấn của bác sĩ

Đây có lẽ là điều mà bất kỳ bố mẹ nào cũng không mong muốn, với những dị tật nghiêm trọng như dị tật ống thần kinh, dị tật tim, mù, điếc, thiểu năng trí tuệ,… bác sĩ có thể tư vấn chấm dứt thai kỳ. Bởi những dị tật này ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, trí tuệ và tương lai của trẻ sau này. Thậm chí, trẻ có thể tử vong sớm, nếu sống sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Các cặp đôi cần bình tĩnh và lắng nghe tư vấn của bác sĩ nếu phát hiện thai nhi dị tật

4. Làm sao để phòng ngừa dị tật thai nhi?

Cùng với dị tật bẩm sinh có chữa được không, làm sao để phòng ngừa dị tật thai nhi cũng nhận được sự quan tâm của nhiều cặp đôi. Để chủ động phòng ngừa, quan trọng nhất là tránh các yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật, bao gồm:

• Cân nhắc và thận trọng khi quyết định mang thai nếu mẹ đã nhiều tuổi. Nói chung, mẹ càng lớn tuổi càng dễ gặp nhiều bất thường khi mang thai và sinh nở, trong đó có dị tật thai nhi. 
• Trong khi mang thai, mẹ cần bổ sung đầy đủ dưỡng chất, tránh để thiếu hụt dinh dưỡng, đặc biệt là axit folic vì thiếu axit folic làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.
• Mẹ chú ý giữ gìn sức khỏe, tránh để bị nhiễm virus, nhất là trong 3 tháng đầu. Bên cạnh đó, nên tiêm phòng đầy đủ vắc xin phòng các bệnh truyền nhiễm như cúm, thủy đậu, Rubella,… 
• Tuyệt đối không tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có sự cho phép của bác sĩ, đặc biệt là các loại thuốc chống trầm cảm, thuốc an thần, thuốc kháng sinh,...
• Tránh các thói quen có hại như làm việc quá sức, thức khuya, căng thẳng, uống rượu bia, hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện,… 
• Hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại và tia bức xạ. 

Bổ sung axit folic là một trong những cách giúp phòng dị tật bẩm sinh 

Đặc biệt, mẹ bầu cần chủ động đi khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo hướng dẫn của bác sĩ. Ngoài ra, trước khi có ý định mang thai, các cặp đôi nên đi khám sàng lọc để tìm kiếm, phát hiện các bệnh lý, rối loạn di truyền. Trường hợp có bất thường, bác sĩ sẽ có những lời khuyên phù hợp.

Bạn có thể đến Phòng khám di truyền nằm tại tầng 3, Phòng khám Đa khoa Cầu Giấy, thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC để được kiểm tra và sàng lọc, chẩn đoán các bệnh lý di truyền cho thai phụ và thai nhi ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, tiền làm tổ, trước sinh và sau sinh, từ đó đưa ra lựa chọn can thiệp điều trị phù hợp, hiệu quả nhất.

Các chuyên gia tại Phòng khám di truyền MEDLATEC

Đặc biệt, khi trực tiếp sử dụng dịch vụ trong thời gian từ 01/03/2025 - 01/06/2025, quý khách sẽ nhận ngay Ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC như PGS. TS Phan Thị Hoan, nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền học, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; TS. Phạm Anh Tuấn, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, ThS.BSNT Trần Hiền, ThS.BSNT Phạm Minh Đức,… cùng nhiều chuyên gia, bác sĩ khác.

Mọi thông tin chi tiết về Phòng khám Di truyền MEDLATEC, Quý khách hàng vui lòng liên hệ: Phòng khám Di truyền MEDLATEC - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy tại địa chỉ: Số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội.

Để không phải chờ đợi lâu, quý khách hãy gọi và đặt lịch trước qua hotline 1900 56 56 56.