Tình cờ phát hiện hai bất thường bẩm sinh từ triệu chứng đau bụng thượng vị 

Bệnh nhân P.T.T.T (36 tuổi, ở Quảng Bình) xuất hiện biểu hiện đau bụng vùng thượng vị, kèm ợ hơi. Lo lắng tình trạng diễn ra 1 tuần không có dấu hiệu thuyên giảm, bệnh nhân đến thăm khám tại Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy. 

Tại Phòng khám, thăm khám lâm sàng, bác sĩ nhận thấy khối bất thường vị trí hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm chưa phát hiện bất thường. Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính ổ bụng phát hiện bệnh nhân có đồng thời hai bất thường bẩm sinh hiếm gặp là lách đôi và ruột xoay bất toàn. 

Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính phát hiện bệnh nhân có lách đôi 

Hình ảnh chụp CT phát hiện bệnh nhân có bất thường ruột xoay bất toàn 

Bác sĩ kết luận nguyên nhân gây ra triệu chứng đau bụng vùng thượng vị của bệnh nhân do hội chứng đa lách và ruột xoay bất toàn gây ra. 

Lý giải về ca bệnh, BSCKI. Lê Tuấn Anh - Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy cho biết: “Hội chứng đa lách và ruột xoay bất toàn là các bất thường bẩm sinh ở thời kỳ bào thai hiếm gặp. Thông thường, bất thường bẩm sinh này thường đi kèm với dị tật tim bẩm sinh dẫn đến tỷ lệ tử vong cao sau 1 năm kể từ khi chào đời. Nếu hội chứng đa lách không có bệnh tim kèm theo có tỷ lệ tử vong >50%. Đây là một trường hợp vô cùng hiếm gặp khi bệnh nhân mắc đồng thời hai bất thường bẩm sinh vẫn sống khỏe mạnh đến hiện tại”. 

Về hướng xử trí, bác sĩ cho biết, đối với tình trạng đau bụng, bệnh nhân được kê đơn thuốc điều trị triệu chứng. Với hiện tượng ruột xoay bất toàn, bệnh nhân cần được đánh giá thêm để cân nhắc phẫu thuật phòng nguy cơ xoắn ruột. 

Hiểu về hội chứng đa lách - bất thường bẩm sinh hiếm gặp 

Hội chứng đa lách (còn gọi là đồng dạng trái) là bất thường bẩm sinh từ thời kỳ bào thai hiếm gặp. 

Hội chứng đa lách thường đi kèm với bất thường tim bẩm sinh dẫn đến thuật ngữ hội chứng tim lách. Tuy nhiên có nhiều biến thể riêng lẻ của bệnh lý này. 

Hội chứng đa lách chủ yếu được phát hiện ở bệnh nhân nữ. Tình trạng này có thể được chẩn đoán rất sớm ở thời kỳ bào thai thông qua siêu âm bụng mẹ, tuy nhiên nhiều trường hợp siêu âm bỏ sót, hoặc bệnh nhân không được siêu âm sàng lọc. Do đó, BSCKI. Lê Tuấn Anh nhấn mạnh tầm quan trọng của các mốc khám và siêu âm trong thai kỳ các thai phụ không nên bỏ qua. 

Nguyên nhân gây hội chứng đa lách hiện tại vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên, một số yếu tố được kể đến gồm: 

• Do phôi thai. 

• Do di truyền. 

• Bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm gặp, mặc dù đã có nghiên cứu đi kèm với mất đoạn NST số 22.  

• Bệnh tiểu đường kiểm soát kém trước/ trong thời kỳ đầu mang thai có thể liên quan đến hội chứng đa lách. 

• Mẹ phơi nhiễm ma túy, hoặc dùng một số chất gây nghiện trong thời kỳ mang thai. 

Bác sĩ cho biết, hội chứng đa lách thường có xu hướng liên quan, đi kèm các bất thường sau: 

• Bệnh tim bẩm sinh (chiếm tỷ lệ >50%): Kênh nhĩ thất bán phần/ toàn phần, hồi lưu bất thường của tĩnh mạch phổi, block nhĩ thất hoàn toàn, bất thường trục tim đơn độc. 

• Tiêu hóa: Tụy bán khuyên, ruột xoay bất toàn, bất sản túi mật, teo đường mật. 

• Tiết niệu sinh dục: U nang thận, bất sản thận, nang buồng trứng. 

• Bất thường mạch máu: Giãn đoạn tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch gan đổ thẳng vào nhĩ là đặc điểm điển hình của hội chứng đa lách. 

Vai trò của chụp cắt lớp vi tính trong chẩn đoán bất thường bẩm sinh 

Hiện nay, y học hiện đại ứng dụng nhiều phương pháp Chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang, chụp CT, chụp MRI... để hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán chính xác, điều trị bệnh hiệu quả. Trong đó, chụp cắt lớp vi tính (còn gọi là chụp CT) được đánh giá có vai trò quan trọng trong chẩn đoán các bất thường bẩm sinh. 

Chụp CT là phương pháp sử dụng tia X và phần mềm tái tạo hình ảnh kỹ thuật số để tạo ra những hình ảnh theo lát cắt ngang của cơ thể. Đây là kỹ thuật thăm khám không xâm lấn cho phép thể hiện rõ hình ảnh của cấu trúc, bộ phận bên trong cơ thể như các mô mềm, mạch máu, xương... kết quả được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán, phát hiện những tổn thương, bệnh lý. 

Trong quá trình chẩn đoán, phát hiện các bất thường bẩm sinh, BSCKI. Lê Tuấn Anh cho biết chụp CT có vai trò quan trọng. Kỹ thuật tái tạo hình ảnh 3D giúp phát hiện và đánh giá chính xác vị trí tổn thương bằng hình ảnh không gian ba chiều, từ đó giảm thiểu tối đa tỷ lệ bỏ sót tổn thương, đặc biệt tổn thương ở các vị trí khó.  

Chụp cắt lớp vi tính tại Hệ thống Bệnh viện/ Phòng khám MEDLATEC 

Tại hệ thống Bệnh viện/ Phòng khám trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC, hệ thống chụp cắt lớp vi tính 64 dãy, 128 dãy hỗ trợ bác sĩ khảo sát toàn diện các tổn thương của cơ thể, từ đó có cơ sở đưa ra chẩn đoán chính xác, hướng điều trị hiệu quả phục vụ người bệnh. Sở hữu Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh với đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, cùng việc đón đầu ứng dụng công nghệ 4.0 là một trong những điểm cộng chất lượng giúp MEDLATEC khẳng định chuyên môn song hành thế mạnh Xét nghiệm. 

Đặt lịch thăm khám, Quý khách hàng vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời nhất.