Phối hợp đa chuyên khoa “giải mã” khối u phổi ác tính 

Mới đây, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tiếp nhận chị N.H.A (36 tuổi) đến khám do rối loạn kinh nguyệt suốt 3 tháng, kèm ho khan, nuốt vướng, khạc máu đông. Thời điểm đến khám chị mới hết kinh 5 ngày. 

Tại MEDLATEC, chị A. được PGS.TS.BS Hoàng Thị Phượng - chuyên gia cao cấp Hệ thống Y tế MEDLATEC; Phó chủ nhiệm Bộ môn Nội, Trường Đại học Y dược (Đại học Quốc gia Hà Nội); nguyên Trưởng khoa Lao và Bệnh phổi (Viện Phổi Trung ương) trực tiếp thăm khám. 

PGS.TS.BS Hoàng Thị Phượng - Chuyên gia cao cấp Hệ thống Y tế MEDLATEC 

Kết quả xét nghiệm ghi nhận Beta-hCG (Cobas e801) tăng cao lên tới 1540.00 U/L (chỉ số này thường ghi nhận ở phụ nữ mang thai). 

Kết quả chụp CT lồng ngực có tiêm cản quang cho thấy hình ảnh u thùy dưới phổi trái 

Kết quả chụp CT lồng ngực có tiêm cản quang ghi nhận hình ảnh u thùy dưới phổi trái (LUNGRADS 4B). Nốt nhỏ thùy giữa phổi phải - cần loại trừ tổn thương thứ phát.

Hình ảnh sinh thiết phổi dưới CT 

Nhận định đây là ca bệnh phức tạp, có nhiều bất thường trên kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh, PGS. Phượng đã chỉ định sinh thiết phổi dưới CT. BSCKI. Trần Văn Thụ - Trưởng Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Phó Giám đốc hệ thống Chẩn đoán hình ảnh MEDLATEC là người trực tiếp thực hiện kỹ thuật này. 

Mẫu bệnh phẩm được lấy từ phổi  

Hình ảnh mô tả vi thể mẫu bệnh phẩm 

Mẫu bệnh phẩm được chuyển đến Trung tâm Giải phẫu bệnh MEDLATEC, thực hiện xét nghiệm mô bệnh học bằng phương pháp nhuộm Hematoxylin Eosin cho bệnh phẩm sinh thiết (<1cm). Kết quả u ác tính hướng đến Choriocarcinoma nguyên phát, khuyến nghị nhuộm hóa mô miễn dịch để xác chẩn: hCG, Sall4, CK, TTF1. 

Dựa vào kết quả trên, chị A. được chẩn đoán mắc u phổi ác tính hướng đến Choriocarcinoma (ung thư phổi tế bào nuôi) nguyên phát - một loại ung thư rất hiếm gặp. 

Bệnh nhân được chuyển tuyến đến Bệnh viện phổi TW điều trị, thể trạng hiện tại ổn định. 

Đây là ca bệnh khó, tuy nhiên, bằng sự nhạy bén và phối hợp nhịp nhàng giữa các chuyên khoa (Xét nghiệm, Chẩn đoán hình ảnh, Giải phẫu bệnh,...), PGS. Phượng và các bác sĩ tại Hệ thống Y tế MEDLATEC đã nhanh chóng tìm ra bản chất khối u, giúp người bệnh được điều trị đúng hướng. 

Ung thư phổi tế bào nuôi - căn bệnh nguy hiểm, hiếm gặp 

Theo PGS. Hoàng Thị Phượng, Choriocarcinoma (ung thư tế bào nuôi) vốn khởi phát từ tế bào lá nuôi của nhau thai tại tử cung. Tuy nhiên, trường hợp của chị A. là Choriocarcinoma nguyên phát tại phổi – biến thể đặc biệt hiếm gặp.  

Y văn thế giới (PubMed/NIH cập nhật cuối năm 2024) hiện chỉ ghi nhận chưa tới 200 ca lâm sàng được báo cáo chính thức. 

Về bệnh học, ung thư phổi tế bào nuôi phát sinh từ các tế bào mầm đa năng bị "lạc chỗ" từ giai đoạn phôi thai, sau đó diễn tiến ác tính ngay tại nhu mô phổi. Đây là loại u có độ ác tính rất cao, xâm lấn mạch máu mạnh và di căn nhanh qua đường máu đến não, gan, xương. 

Do khối u trực tiếp giải phóng hormone Beta-hCG vào máu, bệnh nhân thường có triệu chứng giả mang thai hoặc rối loạn nội tiết (rối loạn kinh nguyệt, căng tức ngực). Kết hợp với đặc tính giàu mạch máu gây ho ra máu, đau ngực, PPC rất dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý sản khoa hoặc hô hấp thông thường. 

Do đó, để chẩn đoán chính xác bệnh đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ chuyên môn cao, nhạy bén trong lâm sàng và trang thiết bị chẩn đoán hiện đại. 

Dù là căn bệnh nguy hiểm nhưng nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị tích cực bằng phác đồ phù hợp, bệnh nhân vẫn có cơ hội kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống đáng kể. Do đó, việc chủ động kiểm tra sức khỏe định kỳ chính là chìa khóa giúp phát hiện sớm những mầm bệnh âm thầm ngay cả khi cơ thể chưa phát ra tín hiệu bất thường. 

Xét nghiệm giải trình tự gen - “chìa khóa” cho hy vọng sống của người bệnh ung thư phổi 

Xét nghiệm giải trình tự gen giúp giảm thiểu tính xâm lấn, ít gây đau đớn, an toàn, tiện lợi 

Xét nghiệm giải trình tự gen ứng dụng công nghệ sinh thiết lỏng ctDNA là bước đột phá trong tầm soát, theo dõi và cá nhân hóa điều trị ung thư, trong đó có ung thư phổi. 

Theo ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, ctDNA là những đoạn DNA ngắn được giải phóng từ các tế bào khối u vào máu. Chúng mang thông tin di truyền đặc trưng của khối u, bao gồm các đột biến gen có liên quan đến sự phát triển của ung thư. 

Thay vì lấy mẫu mô trực tiếp từ khối u (sinh thiết mô), sinh thiết lỏng sử dụng mẫu máu để phát hiện và phân tích các ctDNA. Điều này giúp giảm thiểu tính xâm lấn, ít gây đau đớn cho bệnh nhân, an toàn, tiện lợi, khảo sát đồng thời nhiều loại ung thư và có thể thực hiện lặp lại để theo dõi tình trạng bệnh.  

Hiện nay, MEDLATEC đang triển khai các xét nghiệm giải trình tự gen trong tầm soát, cá nhân hóa điều trị và theo dõi ung thư, bao gồm:  

• SPOT-MAS: Hỗ trợ sàng lọc, phát hiện sớm tới 10 loại ung thư phổ biến (vú, phổi, gan, dạ dày, đại trực tràng,...) ngay từ giai đoạn chưa có triệu chứng lâm sàng. 
• K-TRACK: Hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị, thuốc điều trị nhắm trúng đích, theo dõi đáp ứng quá trình điều trị và dự đoán nguy cơ tái phát ung thư (vú, buồng trứng, nội mạc tử cung, tuyến tụy, phổi, gan, thực quản, dạ dày, đại - trực tràng). 

Người dân vui lòng liên hệ tổng đài MEDLATEC 1900 56 56 56 để được hỗ trợ đặt lịch thăm khám/xét nghiệm kịp thời.