Phối hợp đa chuyên khoa “giải mã” khối u phổi ác tính 

Mới đây, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tiếp nhận nữ bệnh nhân N.H.A (36 tuổi) đến khám vì rối loạn kinh nguyệt kéo dài 3 tháng, kèm theo các triệu chứng hô hấp đáng lo ngại như ho khan, nuốt vướng và khạc máu đông. Thời điểm nhập viện, bệnh nhân đã sạch kinh 5 ngày.

Bệnh nhân được PGS.TS.BS Hoàng Thị Phượng – chuyên gia cao cấp Hệ thống Y tế MEDLATEC, Phó Chủ nhiệm Bộ môn Nội Trường Đại học Y Dược (ĐHQGHN), nguyên Trưởng khoa Lao và Bệnh phổi (Viện Phổi Trung ương) – trực tiếp thăm khám và chỉ đạo chẩn đoán.

PGS.TS.BS Hoàng Thị Phượng - Chuyên gia cao cấp Hệ thống Y tế MEDLATEC 

Kết quả xét nghiệm cho thấy Beta-hCG tăng cao tới 1540 U/L, một chỉ số thường chỉ gặp ở phụ nữ mang thai, gây nhiều nghi ngờ trong bối cảnh lâm sàng không phù hợp.

Kết quả chụp CT lồng ngực có tiêm cản quang cho thấy hình ảnh u thùy dưới phổi trái 

Chụp CT lồng ngực có tiêm cản quang phát hiện khối u thùy dưới phổi trái (LUNG-RADS 4B), kèm theo nốt nhỏ thùy giữa phổi phải, cần loại trừ tổn thương thứ phát.

Nhận định đây là ca bệnh phức tạp, không điển hình, PGS. Phượng đã chỉ định sinh thiết phổi dưới hướng dẫn CT để xác định bản chất tổn thương.

Hình ảnh sinh thiết phổi dưới hướng dẫn CT

BSCKI. Trần Văn Thụ - Trưởng Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Phó Giám đốc hệ thống Chẩn đoán hình ảnh MEDLATEC là người trực tiếp thực hiện sinh thiết cho bệnh nhân.

Mẫu bệnh phẩm được lấy từ phổi  

Hình ảnh mô tả vi thể mẫu bệnh phẩm 

Mẫu bệnh phẩm được chuyển đến Trung tâm Giải phẫu bệnh MEDLATEC. Sau khi phân tích hình thái mô bệnh học, các bác sĩ giải phẫu bệnh đã đưa ra chẩn đoán đây là một loại u ác tính, tuy nhiên hình ảnh tế bào rất hiếm gặp và cần phải làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như hóa mô miễn dịch(HMMD) hoặc sinh học phân tử. Kết quả nhuộm HMMD cho thấy các tế bào u dương tính mạnh với các dấu ấn CK, hCG, SALL4.

Dựa vào kết quả trên, chị A. được chẩn đoán mắc u phổi ác tính phù hợp với Choriocarcinoma (ung thư tế bào nuôi nguyên phát tại phổi) - một loại ung thư rất hiếm gặp.

Trên cơ sở chẩn đoán xác định từ Giải phẫu bệnh, bệnh nhân được hội chẩn đa chuyên khoa và chuyển tuyến điều trị chuyên sâu tại Bệnh viện Phổi Trung ương. Hiện tại, thể trạng người bệnh ổn định và đang được theo dõi, điều trị đúng phác đồ.

Đây là một ca bệnh khó, biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm không điển hình, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa: Lâm sàng – Xét nghiệm – Chẩn đoán hình ảnh – Giải phẫu bệnh. Trong đó, Giải phẫu bệnh đóng vai trò quyết định, giúp “giải mã” bản chất khối u, định hướng chính xác chẩn đoán và điều trị.

Trường hợp trên tiếp tục khẳng định năng lực chẩn đoán chuyên sâu và mô hình đa chuyên khoa hiệu quả tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, góp phần mang lại cơ hội điều trị tối ưu và kịp thời cho người bệnh, đặc biệt trong những ca ung thư hiếm gặp và phức tạp.

Ung thư tế bào nuôi nguyên phát tại phổi - căn bệnh nguy hiểm, hiếm gặp 

Theo PGS. Hoàng Thị Phượng, Choriocarcinoma (ung thư tế bào nuôi) vốn khởi phát từ tế bào lá nuôi của nhau thai tại tử cung. Tuy nhiên, trường hợp của chị A. là Choriocarcinoma nguyên phát tại phổi – biến thể đặc biệt hiếm gặp.  

Y văn thế giới (PubMed/NIH cập nhật cuối năm 2024) hiện chỉ ghi nhận chưa tới 200 ca lâm sàng được báo cáo chính thức. 

Về bệnh học, ung thư tế bào nuôi nguyên phát tại phổi phát sinh từ các tế bào mầm đa năng bị "lạc chỗ" từ giai đoạn phôi thai, sau đó diễn tiến ác tính ngay tại nhu mô phổi. Đây là loại u có độ ác tính rất cao, xâm lấn mạch máu mạnh và di căn nhanh qua đường máu đến não, gan, xương. 

Do khối u trực tiếp giải phóng hormone Beta-hCG vào máu, bệnh nhân thường có triệu chứng giả mang thai hoặc rối loạn nội tiết (rối loạn kinh nguyệt, căng tức ngực). Kết hợp với đặc tính giàu mạch máu gây ho ra máu, đau ngực, căn bệnh này rất dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý sản khoa hoặc hô hấp thông thường. 

Do đó, để chẩn đoán chính xác bệnh đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ chuyên môn cao, nhạy bén trong lâm sàng và trang thiết bị chẩn đoán hiện đại. 

Dù là căn bệnh nguy hiểm nhưng nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị tích cực bằng phác đồ phù hợp, bệnh nhân vẫn có cơ hội kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống đáng kể. Do đó, việc chủ động kiểm tra sức khỏe định kỳ chính là chìa khóa giúp phát hiện sớm những mầm bệnh âm thầm ngay cả khi cơ thể chưa phát ra tín hiệu bất thường. 

Xét nghiệm giải trình tự gen - “chìa khóa” cho hy vọng sống của người bệnh ung thư phổi 

Xét nghiệm giải trình tự gen giúp giảm thiểu tính xâm lấn, ít gây đau đớn, an toàn, tiện lợi 

Xét nghiệm giải trình tự gen ứng dụng công nghệ sinh thiết lỏng ctDNA là bước đột phá trong tầm soát, theo dõi và cá nhân hóa điều trị ung thư, trong đó có ung thư phổi. 

Theo ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, ctDNA là những đoạn DNA ngắn được giải phóng từ các tế bào khối u vào máu. Chúng mang thông tin di truyền đặc trưng của khối u, bao gồm các đột biến gen có liên quan đến sự phát triển của ung thư. 

Thay vì lấy mẫu mô trực tiếp từ khối u (sinh thiết mô), sinh thiết lỏng sử dụng mẫu máu để phát hiện và phân tích các ctDNA. Điều này giúp giảm thiểu tính xâm lấn, ít gây đau đớn cho bệnh nhân, an toàn, tiện lợi, khảo sát đồng thời nhiều loại ung thư và có thể thực hiện lặp lại để theo dõi tình trạng bệnh.  

Hiện nay, MEDLATEC đang triển khai các xét nghiệm giải trình tự gen trong tầm soát, cá nhân hóa điều trị và theo dõi ung thư, bao gồm:  

• SPOT-MAS: Hỗ trợ sàng lọc, phát hiện sớm tới 10 loại ung thư phổ biến (vú, phổi, gan, dạ dày, đại trực tràng,...) ngay từ giai đoạn chưa có triệu chứng lâm sàng. 
• K-TRACK: Hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị, thuốc điều trị nhắm trúng đích, theo dõi đáp ứng quá trình điều trị và dự đoán nguy cơ tái phát ung thư (vú, buồng trứng, nội mạc tử cung, tuyến tụy, phổi, gan, thực quản, dạ dày, đại - trực tràng). 

Người dân vui lòng liên hệ tổng đài MEDLATEC 1900 56 56 56 để được hỗ trợ đặt lịch thăm khám/xét nghiệm kịp thời.