1. Thông tin tổng quan về ung thư di truyền 

Ung thư di truyền là gì? 

ung thư di truyền là loại ung thư có liên quan đến các đột biến gen di truyền – tức là đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con qua vật chất di truyền (DNA). Trên thực tế, khoảng 5–10% các trường hợp ung thư là do yếu tố di truyền, tức là người bệnh sinh ra đã mang sẵn đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư. 

Ung thư di truyền là mối nguy lớn đe dọa sức khỏe con người 

Cơ chế sinh bệnh 

Ung thư di truyền xảy ra khi một người thừa hưởng đột biến gen gây bệnh từ cha hoặc mẹ. Các gen này có thể là gen sinh ung thư hoặc gen ức chế khối u, giúp kiểm soát sự tăng trưởng của tế bào. Khi bị đột biến, khả năng này mất đi, khiến các tế bào phát triển không kiểm soát và có thể trở thành ung thư.

Các loại gen ung thư di truyền thường gặp

Một số gen ung thư di truyền phổ biến có thể kể tới như sau: 

• BRCA1, BRCA2: Ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt;
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Ung thư đại – trực tràng (hội chứng Lynch);
• TP53: Hội chứng Li-Fraumeni (nhiều loại ung thư từ nhỏ tuổi);
• APC: Hội chứng đa polyp tuyến (FAP) gây nguy cơ cao ung thư đại tràng. 

2. Xét nghiệm sàng lọc 145 gen - công cụ phát hiện nguy cơ mắc ung thư di truyền sớm

Trong thời đại y học cá thể hóa, việc chủ động tầm soát các bệnh lý di truyền, đặc biệt là ung thư di truyền, ngày càng được khuyến khích như một phần trong chiến lược chăm sóc sức khỏe dự phòng. Trong đó, xét nghiệm sàng lọc 145 gen đang trở thành công cụ hiện đại, giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc hàng loạt bệnh lý di truyền, bao gồm nhiều loại ung thư phổ biến và nguy hiểm.

Đây là một xét nghiệm di truyền tiên tiến, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), cho phép phân tích đồng thời hàng loạt gen với độ chính xác và tốc độ vượt trội so với các phương pháp truyền thống. Cụ thể, xét nghiệm này phân tích toàn diện 145 gen có liên quan đến hơn 30 loại ung thư di truyền, mở ra cơ hội phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý và chủ động bảo vệ sức khỏe ngay cả khi chưa có triệu chứng lâm sàng. 

Xét nghiệm sàng lọc 145 gen giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc hơn 30 loại ung thư di truyền 

Xét nghiệm sàng lọc 145 gen mang lại những vai trò quan trọng như sau:

• Phát hiện sớm nguy cơ mắc ung thư do di truyền ngay cả khi chưa có biểu hiện, từ đó có kế hoạch tầm soát và theo dõi định kỳ để phòng bệnh hơn chữa bệnh;
• Định hướng tầm soát chủ động và điều trị cá thể hóa;
• Cung cấp thông tin di truyền quan trọng cho cả gia đình. Vì gen có tính di truyền, việc phát hiện đột biến không chỉ hữu ích cho cá nhân, mà còn là cảnh báo quan trọng cho người thân trong gia đình.

Vậy câu hỏi được đặt ra, những đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc 145 gen. Theo khuyến cáo của các chuyên gia Di truyền, kỹ thuật này mang lại nhiều ý nghĩa trong công tác dự phòng sức khỏe đối với các đối tượng như sau: 

• Người có tiền sử gia đình mắc các loại ung thư như: vú, buồng trứng, đại trực tràng, dạ dày…;
• Người từng mắc ung thư muốn xác định yếu tố di truyền và nguy cơ tái phát;
• Người khỏe mạnh nhưng mong muốn phòng bệnh từ sớm, chủ động kiểm soát sức khỏe;
• Cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai, sinh con – để tránh truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Chỉ cần thực hiện một lần duy nhất trong đời, xét nghiệm sàng lọc 145 gen có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ bệnh tiềm ẩn, từ đó đưa ra các quyết định y tế, sinh sản và lối sống thông minh hơn. Do đó, những người thuộc các đối tượng nêu trên hãy chủ động thực hiện thăm khám để được bác sĩ tư vấn chi tiết về hướng tầm soát, sàng lọc sớm, từ đó bảo vệ sức khỏe một cách tối ưu. 

3. MEDLATEC – Địa chỉ tin cậy xét nghiệm sàng lọc 145 gen

Với gần 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm và chẩn đoán y khoa, Phòng khám Di truyền MEDLATEC trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong những đơn vị tiên phong tại Việt Nam cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc 145 gen – công nghệ hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh di truyền, đặc biệt là các hội chứng ung thư di truyền.

Những lý do giúp người dân tin tưởng lựa chọn dịch vụ tại MEDLATEC bao gồm: 

• Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) với  độ chính xác cao, phân tích chuyên sâu trên 145 gen liên quan đến 30 loại ung thư di truyền;
• Phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 và CAP đảm bảo kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt trong từng khâu xét nghiệm;
• Đội ngũ chuyên gia di truyền học và bác sĩ đầu ngành, đáp ứng tư vấn kết quả rõ ràng, cá thể hóa hướng phòng ngừa hoặc điều trị;
• Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi trên toàn quốc giúp linh hoạt, tiết kiệm thời gian, đặc biệt với người cao tuổi hoặc đối tượng người bận rộn;
• Bảo mật tuyệt đối thông tin di truyền cá nhân, trả kết quả nhanh chóng, chính xác.

Phòng khám Di truyền MEDLATEC đáp ứng thực hiện xét nghiệm sàng lọc 145 gen chất lượng cao 

Những năng lực “vàng” nêu trên là lời khẳng định chất lượng cũng như uy tín của Phòng khám Di truyền MEDLATEC trong thực hiện xét nghiệm sàng lọc 145 gen nói riêng và tư vấn, điều trị các bệnh lý di truyền nói chung. 

Mọi thắc mắc liên quan cần giải đáp hoặc nhu cầu tư vấn, thực hiện xét nghiệm nói riêng và thăm khám sức khỏe tổng quát nói chung, bạn đọc hãy liên hệ tới Phòng khám Di truyền MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.