1. Hội chứng Down gây ra những triệu chứng như thế nào?

Trước khi tìm hiểu về các xét nghiệm Down cho thai nhi, các chuyên gia sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng này. Hội chứng Down xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể của một người.

Trẻ bị Down có biểu hiện rất rõ ràng

Khi mắc hội chứng Down trẻ có thể gặp phải những triệu chứng như sau:

- Khuôn mặt khác thường: Trẻ mắc bệnh Down có những biểu hiện bất thường trên khuôn mặt, có thể kể đến như đầu nhỏ và ngắn, khuôn mặt tròn, mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày, to và thường thè ra ngoài miệng, tai nhỏ và thấp. So với những trẻ bình thường, khuôn mặt của trẻ bị bệnh Down rất khác lạ, đặc trưng và dễ nhận biết.

- Bàn tay của trẻ bị bệnh thường khá rộng, các ngón tay ngắn và những nếp ngang ở lòng bàn tay.

- So với trẻ khỏe mạnh, trẻ bị chứng Down thường chậm biết lẫy, bò và chậm đi hơn. Đối với trẻ sơ sinh, trẻ có biểu hiện khó khăn trong việc bú sữa.

- Lúc mới đẻ, trẻ thường có cân nặng, chiều cao bình thường. Tuy nhiên, trẻ bị bệnh thường chậm phát triển rõ rệt so với những trẻ khỏe mạnh cùng trang lứa. Khả năng nhận thức và chỉ số thông minh của trẻ thường chậm phát triển ở mức độ nhẹ đến vừa. Trung bình chỉ số IQ của trẻ bị Down là 50.

- Ngoài ra trẻ thường mắc kèm theo một số dị tật bẩm sinh khác, phổ biến nhất là dị tật tim bẩm sinh, dị tật về thính giác, thị giác hay những bất thường ở hệ tiêu hóa, rối loạn tuyến giáp, gặp phải các vấn đề về hệ hô hấp và mắc động kinh,...

2. Các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi và địa chỉ thực hiện uy tín

Có thể nói rằng, các phương pháp xét nghiệm Down cho thai nhi rất quan trọng để nhận biết nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down của mẹ bầu. Qua đó, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp với từng đối tượng mẹ bầu.

- Những mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down:

+ Phụ nữ mang thai muộn (từ 35 tuổi trở lên).

+ Phụ nữ đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh, đã từng bị lưu thai, sảy thai liên tiếp nhiều lần.

+ Trong gia đình có thành viên từng mắc bệnh di truyền có liên quan đến tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm Double test cho biết nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi

- Các phương pháp sàng lọc trước sinh: Đây là những xét nghiệm quan trọng đối với mẹ bầu. Qua kết quả xét nghiệm có thể phân loại thành hai nhóm, bao gồm nhóm có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và nhóm có nguy cơ thấp đối với hội chứng Down. Cụ thể, các bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện các phương pháp sau:

+ Sàng lọc thông qua huyết thanh mẹ với 2 phương pháp truyền thống là Double test và Triple test. Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ, đây là 2 loại xét nghiệm mà mẹ bầu không nên bỏ qua khi mang thai. Trong đó, xét nghiệm Double test nên được thực hiện vào thời điểm thai 11 tuần 02 ngày đến 13 tuần 6 ngày và xét nghiệm Triple test nên được thực hiện vào thời điểm thai được 14 tuần đến 22 tuần.

Siêu âm cũng là một phương pháp sàng lọc hội chứng Down

+ Siêu âm thai: Phương pháp này rất đơn giản và an toàn đối với mẹ bầu. Kết quả hình ảnh từ siêu âm thai như độ mờ da gáy, thiểu sản xương mũi, khoảng cách giữa 2 hốc mắt, dị tật tim,... Qua đó gián tiếp nhận định được nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT an toàn và có độ chính xác cao.

+ Thực hiện xét nghiệm NIPT: Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Mẫu xét nghiệm chính là mẫu máu được lấy từ đường tĩnh mạch của người mẹ. Thông qua mẫu máu này, bác sĩ có thể phân tích DNA tự do của thai trong máu mẹ và đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi. Ưu điểm của loại xét nghiệm này là có thể phát hiện những bất thường từ rất sớm (ngay từ tuần thai thứ 9) và có độ chính xác cao.

- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trên dịch ối. Đây là những xét nghiệm mang lại độ chính xác cao và có ý nghĩa chẩn đoán bệnh Down cho thai nhi.

- Chẩn đoán sau sinh:

Khi mới sinh, trẻ bị Down có cân nặng bình thường. Sau đó, trẻ bắt đầu có những biểu hiện bệnh rõ ràng và dễ nhận biết. Tuy nhiên, trẻ cần được thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi lập Karyotype để bác sĩ có được những chẩn đoán bệnh chính xác.

Nếu mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm Down cho thai nhi, Hệ thống Y tế MEDLATEC chính là gợi ý hữu ích. MEDLATEC có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, nhiều năm kinh nghiệm cùng với hệ thống thiết bị máy xét nghiệm hiện đại, được nhập khẩu từ những hãng uy tín trên thế giới. Dịch vụ y tế chất lượng nhưng chi phí lại vô cùng hợp lý.

Mẹ bầu có thể lựa chọn xét nghiệm trực tiếp tại viện hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu máu tại nhà. Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà rất tiện lợi. Quý khách hàng sẽ không cần di chuyển đến bệnh viện mà các nhân viên y tế của MEDLATEC sẽ đến tận nơi để lấy mẫu xét nghiệm. Chi phí của dịch vụ này cũng rất hợp lý, chị em chỉ cần chi trả đúng theo giá niêm yết tại viện cộng thêm phụ phí 10.000 đồng cho mỗi lượt đi lại.

Đặc biệt, từ nay đến hết ngày 31/12/2023, MEDLATEC triển khai chương trình ưu đãi dành cho những mẹ bầu lựa chọn gói xét nghiệm NIPT. Chương trình được áp dụng trên tất cả các chi nhánh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC trên toàn quốc, bao gồm cả dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi.

Cụ thể, khi mẹ bầu lựa chọn 1 trong 4 gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC gồm: NIPT EXTRA, NIPT PLUS, NIPT PRO, NIPT TWIN thì sẽ được tặng:

- Phần quà trị giá 440.000 đồng là gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản.

- Phần quà trị giá 500.000 đồng là gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh: Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.

Trong trường hợp kết quả âm tính giả, khách hàng có thể được bồi thường chi phí bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng. Nếu kết quả là dương tính giả thì sẽ hoàn tiền 100% chi phí dịch vụ.

Mọi thắc mắc và có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, mời quý khách liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn cụ thể.