1. Tổng quan về bệnh Hemophilia

Bệnh Hemophilia hay còn được biết đến với tên gọi khác như bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu. Đây là một dạng rối loạn có tính di truyền do sự thiếu hụt của một số yếu tố gây đông máu. Cụ thể là yếu tố VIII (trong bệnh Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (trong bệnh Hemophilia B), yếu tố XI (trong bệnh Hemophilia C) trong chuỗi những yếu tố hoạt hoá đông máu. Trong số này, nhóm bệnh do thiếu hụt yếu tố VIII hay Hemophilia A chiếm tỷ lệ cao nhất, lên tới 85% trong tổng số bệnh nhân Hemophilia, chỉ có khoảng 10-15% mắc Hemophilia B và tỷ lệ Hemophilia C thường chiếm tỷ lệ rất nhỏ. 

Người mắc bệnh Hemophilia dễ bị chảy máu mất kiểm soát 

Mức độ nặng, nhẹ của bệnh Hemophilia A được đánh giá dựa trên nồng độ thực tế của yếu tố gây đông máu. Trong đó: 

• Hemophilia thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII dao động từ 5% đến dưới 30%. Tình trạng chảy máu chủ yếu là do người bệnh trải qua thủ thuật y tế như nhổ răng, phẫu thuật hoặc bị chấn thương. 
• Hemophilia thể vừa: Nồng độ yếu tố VIII dao động từ 1% đến 5%. Triệu chứng chảy máu xuất hiện sau khi bệnh nhân bị chấn thương hoặc thực hiện thủ thuật y tế như nhổ răng, tiểu phẫu. 
• Hemophilia thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII dưới 1%. Người bệnh có xu hướng bị chảy máu bên trong cơ, khớp và nhiều hệ cơ quan khác. Tình trạng chảy máu thường xuất hiện sau chấn thương nhẹ hoặc xuất hiện một cách bất chợt. 

2. Nguyên nhân gây bệnh và triệu chứng

Trước khi tìm hiểu biến chứng nghiêm trọng của bệnh Hemophilia, bạn cần nắm rõ nguyên nhân và triệu chứng nhận biết của bệnh lý này. 

2.1. Nguyên nhân 

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương, phần lớn người mắc chứng máu khó đông Hemophilia là do di truyền. Có nghĩa ngay từ khi sinh ra, trẻ đã thừa hưởng gen bệnh từ bố hoặc mẹ.

Ngay từ khi sinh ra, nhiều trẻ đã thừa hưởng gen bệnh của bố mẹ 

Hemophilia chủ yếu là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Cụ thể:

• Hemophilia A: do thiếu yếu tố VIII (Factor VIII)
• Hemophilia B: do thiếu yếu tố IX (Factor IX)

Các yếu tố đông máu VIII và IX do các gen quy định nằm trên nhiễm sắc thể X, cho nên tỷ lệ mắc bệnh sẽ có sự khác biệt ở hai giới:

• Nam giới (XY) chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu nhiễm sắc thể này mang gen đột biến, họ sẽ là người mắc bệnh và biểu hiện các đặc điểm đặc trưng của bệnh máu khó đông.
• Nữ giới (XX) có hai nhiễm sắc thể X. Nếu một chiếc mang gen đột biến, họ thường chỉ là người mang gen (carrier), một số trường hợp mang gen vẫn có biểu hiện bệnh nhưng thường chỉ ở mức độ nhẹ.

Tỷ lệ mắc:

• Hemophilia A: khoảng 1/5.000 trẻ trai sinh ra sống.
• Hemophilia B: khoảng 1/25.000 trẻ trai.

Bên cạnh đó, Hemophilia C là một dạng ít phổ biến hơn của bệnh ưa chảy máu. Khác với Hemophilia A và B (liên kết nhiễm sắc thể X), Hemophilia C di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh với tần suất ngang nhau, không phụ thuộc vào giới tính.

Khoảng 30% các trường hợp Hemophilia xảy ra ở người không có tiền sử gia đình mắc bệnh, do đột biến gen mới phát sinh (đột biến de novo) trong quá trình tạo giao tử hoặc hình thành phôi.

Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp người mắc bệnh máu khó đông không do di truyền, mà xảy ra khi hệ miễn dịch sản sinh kháng thể tấn công yếu tố đông máu (thường là yếu tố VIII). Đây được xếp là hemophilia mắc phải, nguyên nhân có thể liên quan đến: các bệnh tự miễn (ví dụ: lupus ban đỏ), thai kỳ, ung thư, một số thuốc hoặc không rõ nguyên nhân.

2.2. Triệu chứng 

Triệu chứng xuất hiện ở người bị bệnh khó đông máu Hemophilia không phải lúc nào cũng giống nhau. Dấu hiệu cụ thể thay đổi theo mức độ thiếu hụt yếu tố gây đông máu. Trường hợp các yếu tố này bị thiếu hụt trầm trọng, bệnh nhân dễ bị chảy máu tự phát. Những triệu chứng phổ biến nhất phải kể đến là: 

• Hay bị chảy máu bất thường, máu có xu hướng chảy nhiều và khó cầm khi bị chấn thương hoặc thực hiện một số thủ thuật y tế. 
• Trên da xuất hiện các vết bầm kích thước lớn, vết bầm ăn sâu. 
• Dễ bị chảy máu sau khi tiêm vắc xin. 
• Khớp bị đau và sưng tấy. 
• Máu lẫn trong phân hoặc lẫn trong nước tiểu. 
• Hay bị chảy máu cam, khó xác định nguyên nhân. 
• Trong những trường hợp nặng, người bệnh có triệu chứng của xuất huyết nội sọ, như đau đầu, nôn vọt, mất tri giác. 

Người mắc chứng khó đông máu Hemophilia có thể bị đau, sưng khớp

3. Biến chứng nguy hiểm của bệnh Hemophilia

Người mắc bệnh khó đông máu Hemophilia có nguy cơ phải đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm như: 

• Chảy máu não: Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất, có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh. Nếu nhận thấy triệu chứng như đau đầu dai dẳng, buồn nôn liên tục, mắt nhìn đôi, chảy máu không ngừng khi bị chấn thương,... bệnh nhân cần nhanh chóng nhờ người thân gọi cấp cứu, đưa đến cơ sở y tế gần nhất.
• Chảy máu trong: Người mắc hemophilia thể nặng có thể bị chảy máu các cơ quan trong cơ thể có hoặc không có liên quan đến chấn thương, như xuất huyết tiêu hoá, xuất huyết trong cơ. Những biểu hiện này có thể đe dọa tới tính mạng. 
• Tổn thương khớp: Tình trạng xuất huyết trong vô tình tạo áp lực lên khớp dẫn đến các cơn đau. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh nhân dễ bị viêm khớp, hệ thống khớp bị tổn thương nghiêm trọng, có thể dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. 
• Nhiễm trùng: Người mắc bệnh Hemophilia dễ bị nhiễm trùng hơn những đối tượng khác. 

Chảy máu não là biến chứng nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng người bệnh

Ngoài ra ở người mắc Hemophilia thể nặng (đặc biệt là Hemophilia A), cơ thể gần như không sản xuất được yếu tố VIII nội sinh do đột biến gen F8 nặng (như mất đoạn lớn, đột biến vô nghĩa, đảo đoạn intron 22...). Khi người bệnh được điều trị bằng yếu tố VIII ngoại sinh (tái tổ hợp hoặc huyết tương) để kiểm soát chảy máu, hệ miễn dịch nhận diện yếu tố VIII như một “kháng nguyên lạ”. Từ đó, hệ miễn dịch hoạt hóa và tạo ra kháng thể trung hòa (inhibitor) chống lại yếu tố VIII, do đó làm giảm dần và mất tác dụng của biện pháp điều trị truyền yếu tố VIII ngoại sinh.

4. Các phương pháp chẩn đoán 

Ngoài thăm hỏi triệu chứng lâm sàng, khai thác tiểu sử bệnh lý của bệnh nhân và người thân, bác sĩ cần dựa vào kết quả xét nghiệm máu để đưa ra chẩn đoán. Mức độ nặng nhẹ của bệnh lý được đánh giá dựa trên sự thiếu hụt của yếu tố gây đông máu. 

Xét nghiệm máu giúp bác sĩ kiểm tra tình trạng thiếu hụt của các yếu tố gây đông máu

Trong đó, ngưỡng bình thường của yếu tố VII và IX nằm trong khoảng 30% đến 200%. Trường hợp nồng độ của yếu tố gây đông máu thấp hơn 30%, khả năng cao bệnh nhân đã mắc chứng khó đông máu Hemophilia. Các phương pháp chẩn đoán cụ thể như sau:

4.1. Chẩn đoán xác định

• Chẩn đoán dựa vào lâm sàng với các biểu hiện như bầm tím, tụ máu, chảy máu,... 
• Chẩn đoán dựa theo tiền sử gia đình. 
• Chẩn đoán dựa vào kết quả các xét nghiệm về số lượng tiểu cầu, các yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX,... hoặc các xét nghiệm khác như Mixtest để xác định kháng thể kháng yếu tố VIII hoặc IX,... 

4.3. Chẩn đoán mức độ bệnh 

Bệnh Hemophilia sẽ được chia thành 3 mức độ: nặng (chiếm 70%), trung bình (chiếm 15%) và nhẹ (chiếm 15%). Biểu hiện của từng mức độ như sau:

• Mức độ nặng: Xuất hiện tình trạng chảy máu tự nhiên, thường xảy ra tại khớp và cơ nhưng không liên quan đến chấn thương. 
• Mức độ trung bình: Có tình trạng chảy máu tự nhiên hoặc do bị chấn thương nhỏ, thường bị chảy máu nhiều sau chấn thương, phẫu thuật.
• Mức độ nhẹ: Bị chảy máu sau khi gặp chấn thương lớn hoặc phẫu thuật. 

Ngoài việc chẩn đoán dựa vào biểu hiện, các mức độ còn được bác sĩ chẩn đoán theo nồng độ % hoạt tính sau xét nghiệm. 

5. Hướng điều trị cho người bị bệnh khó đông máu Hemophilia

Nguyên tắc chung khi điều trị cho người mắc bệnh Hemophilia là bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt thông qua truyền tĩnh mạch. Việc điều trị cần triển khai kịp thời, giảm đau và hạn chế tổn thương đến các cơ, khớp. Yếu tố cần bổ sung được lấy từ người hiến máu hoặc sử dụng những sản phẩm nhân tạo có khả năng tái tổ hợp máu. Dưới đây là một số phương pháp điều trị phổ biến: 

• Truyền yếu tố đông máu: Đây là nền tảng điều trị chính. Với mỗi loại Hemophilia, bệnh nhân sẽ được truyền yếu tố đông máu phù hợp: Hemophilia A thì truyền yếu tố VIII, Hemophilia B thì truyền yếu tố IX, Hemophilia C thì truyền huyết tương tươi đông lạnh (FFP) hoặc yếu tố XI (hiếm). Có thể dùng: Yếu tố đông máu tái tổ hợp (recombinant) với ưu điểm an toàn, không nguy cơ lây nhiễm; hoặc yếu tố từ huyết tương người: Dùng khi không có loại tái tổ hợp.

• Ngoài ra, còn có một số phương điều trị khác như điều trị Hemophilia có chất ức chế, sử dụng các thuốc điều trị cầm máu hỗ trợ,... Các phương pháp sẽ được bác sĩ chỉ định cụ thể tùy theo từng trường hợp. 

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh lý về rối loạn đông máu, bạn nên chủ động đi khám được hướng dẫn can thiệp điều trị từ sớm, hạn chế tối đa biến chứng nguy hiểm. Trường hợp không may bị chảy máu do chấn thương, bạn cần nhờ người thân nhanh chóng đi đến cơ sở y tế gần nhất để được sơ cứu kịp thời. 

Hy vọng thông qua những chia sẻ trong bài viết này, bạn đọc đã hiểu hơn về mức độ nguy hiểm của bệnh Hemophilia. Khi nhận thấy cơ thể biểu hiện dấu hiệu cảnh báo tình trạng rối loạn đông máu, bạn hãy đến khám tại các cơ sở y tế uy tín như chuyên khoa Huyết học tại Hệ thống Y tế MEDLATEC với bề dày kinh nghiệm gần 30 năm. Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng liên hệ MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.