1. Lấy máu gót chân là gì và các bước thực hiện

Xét nghiệm mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh là một trong những phương pháp sàng lọc những bệnh bẩm sinh về nội tiết, rối loạn chuyển hóa hay các bệnh về di truyền của trẻ ngay từ những ngày đầu sau khi trẻ chào đời. 

Xét nghiệm mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh giúp phát hiện nhiều bệnh lý cho trẻ

Quy trình thực hiện như sau: 

- Bác sĩ sẽ dùng kim chuyên dụng để chích vào gót chân và lấy khoảng 2 đến 5 giọt máu của trẻ. 

- Máu của trẻ sẽ được thấm vào một loại giấy đặc biệt và chuyển đến phòng xét nghiệm. 

- Tại phòng xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu cho vào một loại thuốc thử và xử lý bằng máy chuyên dụng. 

Theo các chuyên gia, trẻ nên được lấy mẫu máu xét nghiệm trong khoảng 48 đến 72 giờ sau sinh. Với những trường hợp đặc biệt, bác sĩ sẽ có những chỉ định cụ thể về thời gian lấy mẫu máu xét nghiệm cho trẻ. 

Thời gian trả kết quả có thể dao động tùy hệ thống xét nghiệm - từ vài ngày đến hơn một tuần. Một số trung tâm báo kết quả trong 10–14 ngày nếu thực hiện khảo sát trên nhiều bệnh, nhưng thời gian này không phải là tiêu chuẩn cố định.

quả xét nghiệm thường có sau 10 đến 14 ngày tính từ thời điểm lấy mẫu. Khi đã có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể hơn cho các bậc phụ huynh về tình trạng của trẻ và những hướng xử trí phù hợp nếu có bất thường để ngăn chặn các biến chứng nghiêm trọng và bảo vệ sức khỏe của trẻ một cách tốt nhất.

Nhiều bệnh lý về nội tiết hay di truyền hoặc chuyển hóa của trẻ thường không có biểu hiện trong giai thời kỳ sơ sinh nên việc chẩn đoán bệnh qua triệu chứng sẽ rất khó khăn. Nếu không phát hiện sớm, trẻ có thể gặp phải những biến chứng nghiêm trọng và ít có cơ hội hồi phục hoàn toàn, đặc biệt là đối với hệ thần kinh trung ương và trí tuệ của bé. Do đó, cha mẹ nên cho trẻ thực hiện Lấy máu gót chân theo khuyến nghị của bác sĩ.

Cha mẹ nên cho trẻ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ

Nhiều phụ huynh băn khoăn về vấn đề vị trí lấy mẫu máu, tại sao không phải là vị trí khác mà lại là mẫu máu gót chân. Các chuyên gia giải thích rằng, máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể của trẻ đều có thể làm mẫu xét nghiệm. Tuy nhiên, lượng máu ở gót chân thường nhiều hơn có thể cung cấp lượng máu đủ để thực hiện xét nghiệm. Mặt khác, đây cũng là bộ phận kém nhạy cảm nên lấy máu ở vị trí này sẽ giảm đau tối đa cho trẻ khi bị chích lấy máu.

2. Kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh giúp phát hiện những bệnh gì?

Kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp các bác sĩ phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm. Dưới đây là một số bệnh cụ thể: 

2.1. Bệnh Phenylceton niệu (PKU)

Đây là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine. Trẻ mắc phải căn bệnh này rất hiếm khi xuất hiện triệu chứng ngay sau sinh và các triệu chứng bệnh thường xuất hiện khi trẻ được vài tháng tuổi, chẳng hạn như ngái ngủ, bú kém, co giật, mùi hôi đặc trưng ở da/nước tiểu (do phenylacetic acid), da sáng và tóc nhạt màu hơn, có vết chàm,...

Bệnh có thể ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển trí tuệ của trẻ. Với những trường hợp được kiểm soát tốt và áp dụng chế độ ăn kiêng phù hợp, trẻ có thể sinh hoạt bình thường và giảm nguy cơ biến chứng. 

2.2. Suy giáp tình trạng bẩm sinh

Bệnh xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đảm bảo những hoạt động sống quan trọng của cơ thể. Xét nghiệm lấy mẫu gót chân có thể phát hiện sớm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh thường được chỉ định điều trị bằng thuốc nội tiết trong vòng 2 tuần sau sinh. Sau điều trị, trẻ sẽ có thể phát triển bình thường. Tất cả các trẻ sau sinh đều cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc căn bệnh này. 

2.3. Bệnh xơ nang

Ở trẻ sơ sinh, bệnh có thể biểu hiện bằng tắc ruột phân su, chậm tăng cân, thở khò khè, ho kéo dài và dễ nhiễm trùng hô hấp tái phát. Về lâu dài, bệnh có thể dẫn đến bệnh phổi mạn tính, suy tụy ngoại tiết, rối loạn gan mật và các biến chứng khác.

Hiện nay, việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ, bao gồm: thuốc làm loãng đờm, kháng sinh, men tụy bổ sung, chế độ dinh dưỡng đặc biệt, và trong một số trường hợp có thể ghép phổi.

2.4. Một số bệnh lý khác

Ngoài những bệnh lý kể trên, xét nghiệm máu gót chân còn giúp sàng lọc và phát hiện sớm nhiều rối loạn bẩm sinh khác, chẳng hạn như: Các hội chứng rối loạn chuyển hóa acid amin bẩm sinh, các rối loạn chuyển hoá acid béo, galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galactose), thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, cùng nhiều bệnh lý hiếm gặp khác. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ can thiệp kịp thời, hạn chế biến chứng và cải thiện tiên lượng cho trẻ. 

MEDLATEC được trang bị nhiều loại máy móc xét nghiệm hiện đại, đảm bảo cung cấp dịch vụ xét nghiệm chất lượng cho khách hàng. 

Kết quả xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh có thể không chính xác hoàn toàn nhưng vẫn là một phương pháp sàng lọc sơ sinh hữu ích mà bố mẹ nên cho con thực hiện. Kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính là dấu hiệu chỉ điểm — cần xét nghiệm khẳng định (confirmatory testing) và can thiệp theo hướng dẫn chuyên khoa. Khi có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ hướng dẫn xét nghiệm xác định và kế hoạch điều trị sớm. 

Mọi thông tin chi tiết về loại xét nghiệm này hoặc có nhu cầu đặt lịch khám, xét nghiệm cho trẻ, cha mẹ có thể liên hệ đến Tổng đài 1900 56 56 56 để được các tổng đài viên của Hệ thống Y tế MEDLATEC tư vấn cụ thể.