1. Sàng lọc trước sinh là gì? 

Sàng lọc trước sinh là quá trình kiểm tra, phát hiện bất thường ở cả mẹ và thai nhi thông qua các xét nghiệm cần thiết. Quá trình sàng lọc này có thể giúp phát hiện dị tật bẩm sinh, hội chứng ảnh hưởng đến cuộc sống sau này khi trẻ được sinh ra, như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,...

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nhiều dị tật ở thai nhi (nếu có)

2. Có nên sàng lọc trước sinh? 

Chắc hẳn nhiều chị em vẫn phân vân không biết sàng lọc trước sinh có cần thiết không. 

Thực tế, sàng lọc trước sinh cần thiết cho cả người mẹ và thai nhi. Theo đó, dựa vào kết quả tầm soát, cha mẹ có thể biết con mình sinh ra khỏe mạnh hay có bất thường nào không. Chẳng hạn như xét nghiệm NIPT cho phép bác sĩ sàng lọc khả năng thai nhi mắc hội chứng liên quan đến sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. 

Có nên sàng lọc trước sinh không là câu hỏi của nhiều phụ huynh

Ngoài ra, từ kết quả thăm khám, xét nghiệm cụ thể, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp can thiệp kịp thời, tránh nguy hiểm cho mẹ và con. Đồng thời, người mẹ cũng có thể chủ động áp dụng cách chăm sóc thai nhi phù hợp thông qua chế độ dinh dưỡng, bổ sung khoáng chất, nghỉ ngơi hợp lý theo tư vấn của bác sĩ. Qua đó, giúp đảm bảo tốt nhất sức khỏe của mẹ và thai nhi.

3. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến

3.1. Siêu âm

Đây là phương pháp sàng lọc cho phép xác định hình dáng của thai nhi, phát hiện sớm dị tật. Theo các bác sĩ, kỹ thuật siêu âm phù hợp tiến hành vào 3 thời điểm dưới đây. 

• Khi thai nhi bước vào tuần tuổi 11 đến 13 (13 tuần 6 ngày). 
• Khi thai nhi bước vào tuần tuổi 18 đến 22.
• Khi thai nhi bước vào tuần tuổi 30 đến 32.

Siêu âm giúp xác định hình dáng của thai nhi, phát hiện sớm dị tật

3.2. Xét nghiệm Double Test

Double Test là phương pháp xét nghiệm xác định dấu hiệu bất thường ở các nhiễm sắc thể của thai nhi từ đó giúp phát hiện sớm hội chứng Down, Patau và Edwards. 

Mặc dù cho phép phát hiện sớm hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể nhưng xét nghiệm Double Test chưa thể xác định đầy đủ dị tật về gen. Vì thế, thai phụ thường được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm khác. 

3.3. Xét nghiệm Triple Test

Triple Test chủ yếu được chỉ định cho thai phụ không thể làm xét nghiệm Double Test. Hoặc nếu nghi ngờ khả năng thai nhi mắc dị tật cao sau khi thực hiện xét nghiệm Double Test, bác sĩ cũng chỉ định cho thai phụ làm xét nghiệm Triple Test. 

3.4. Xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc cho phép phát hiện sớm nhiều dị tật, hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể với độ chính xác cao (lên đến 99.98%). Bởi đây thực chất là kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ. 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ

Xét nghiệm NIPT có thể tiến hành khi thai nhi từ 9 tuần tuổi trở đi. Từ kết quả phân tích, bác sĩ tư vấn biện pháp can thiệp phù hợp trong trường hợp cần thiết. 

3.5. Xét nghiệm CVS

Nếu thai nhi được sàng lọc nghi ngờ mắc dị tật bẩm sinh, bác sĩ thường tiếp tục chỉ định cho thai phụ làm xét nghiệm CSV. Kỹ thuật phân tích này chủ yếu tiến hành khi thai nhi bước vào tuần tuổi thứ 10 đến 12. Mẫu bệnh phẩm xét nghiệm ở đây là một chút mô nhỏ được lấy từ nhau thai. 

3.6. Chọc ối, phân tích nhiễm sắc thể đồ trên mẫu ối

Phương pháp chọc ối tiến hành khi thai nhi bước sang tuần tuổi thứ 15. Cụ thể, kỹ thuật này được chỉ định trong những trường hợp dưới đây:

• Thai phụ đã qua sàng lọc trước sinh, đồng thời kết quả siêu âm độ mờ gáy lớn hơn 3.5 mm. 
• Thai phụ từng có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể ở lần mang thai trước. 
• Thai phụ lớn tuổi. 
• Có kết quả sàng lọc trước sinh nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể cần phải thực hiện chọc ối để chẩn đoán xác định.

Ngoài ra, nếu trong gia đình có người bị rối loạn di truyền, thai phụ cũng hãy chú ý đi khám tầm soát sớm. Sau khi có mẫu ối được chọc ra từ thai phụ, các bác sĩ sẽ cho chạy xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối để chẩn đoán xác định thai nhi có bất thường di truyền hay không. Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bất thường di truyền ở thai nhi trước khi có quyết định can thiệp.

4. Biện pháp phòng dị tật trước và trong thai kỳ 

4.1. Phòng dị tật trước thai kỳ 

Muốn phòng ngừa hiệu quả dị tật ở thai nhi, người mẹ nên thực hiện một vài biện pháp trước thời điểm mang bầu. Cụ thể như:

• Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân: Nếu 1 trong 2 vợ chồng mắc bệnh lý liên quan đến di truyền, việc sàng lọc bệnh lý di truyền trước khi mang thai là rất cần thiết. Thông qua các phương pháp xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ có thể phần nào xác định những dị tật thai nhi dễ gặp phải và có phương pháp hạn chế khả năng mang thai có dị tật. 
• Khám sức khỏe khi có ý định mang thai: Nên tiến hành khi cơ thể thai phụ không khỏe mạnh hoặc đang mắc những bệnh lý như tiểu đường, bệnh lý thận, thừa cân,... dễ ảnh hưởng đến thai nhi. 
• Chú ý bổ sung Acid Folic: Để hạn chế dị tật ở thai nhi (nhất là dị tật liên quan đến ống thần kinh), bạn nên bổ sung kịp thời Acid Folic. Thời điểm thích hợp để bổ sung là trước 3 tháng đầu thai kỳ. Trái bơ, rau súp lơ, trứng,... đều giàu Acid Folic. Ngoài ra, bạn cũng có thể bổ sung nhóm chất này thông qua sản phẩm viên uống theo chỉ định của bác sĩ. 
• Tiêm phòng: Chị em nên tiêm phòng các bệnh thường gặp, dễ ảnh hưởng đến thai nhi trước thời điểm mang thai.

4.2. Phòng dị tật trong thai kỳ

Để phòng dị tật cho thai nhi trong thai kỳ, chị em cần phối hợp thực hiện những biện pháp sau:

• Không sử dụng chất kích thích sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến thai nhi như thuốc lá, đồ uống có cồn (rượu, bia),.. 
• Hạn chế hoạt động trong môi trường có khói bụi, hóa chất độc hại, lông chó mèo, phóng xạ. 
• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, bổ sung đủ chất. 
• Khám thai định kỳ hoặc ngay khi nhận thấy dấu hiệu bất thường. 
• Trong 3 tháng đầu thai kỳ cần cẩn thận tránh tiếp xúc với nguồn lây một số bệnh truyền nhiễm dễ gây dị tật thai nhi ví dụ như cúm, rubella,...

Hy vọng sau khi tham khảo bài viết trên đây, chị em đã biết rõ có nên sàng lọc trước sinh không. Nếu cần đặt lịch khám, xét nghiệm hoặc lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, Quý khách vui lòng gọi đến Tổng đài 1900 56 56 56 của Hệ thống Y tế MEDLATEC để được tư vấn.