1. Xét nghiệm Double test là gì, khi nào nên thực hiện?

Xét nghiệm Double test được thực hiện ở thai phụ nhằm sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc dị tật di truyền Down, Edwards và Patau dựa trên các yếu tố:

- β-hCG tự do và PAPP-A có trong và cũng là hormone do bánh rau của thai nhi tiết ra có trong máu của thai phụ.

- Kết hợp với kết quả từ siêu âm đo độ mờ da gáy và chiều dài đầu - mông của thai nhi.

- Độ tuổi của thai nhi, của mẹ và các thông tin liên quan.

Xét nghiệm Double test giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể 13 và 18 ở thai nhi

Xét nghiệm Double test được khuyến nghị thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi 11 - 13 tuần 6 ngày vì đây là thời điểm nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do có những thay đổi rõ rệt:

- β-hCG tự do: hCG được thai nhi bài tiết vào huyết thanh của người mẹ vào ngày thứ 6 - 8 sau khi thụ tinh thành công và đạt nồng độ cao nhất sau ngày thứ 50 - 80 từ lần kinh cuối cùng. Nồng độ β-hCG tự do tăng đáng kể vào tuần thai 11 - 13 nếu thai nhi bị hội chứng dị tật bẩm sinh.

- PAPP-A: glycoprotein tiết ra bởi nhau thai, nếu thai nhi bị hội chứng dị tật bẩm sinh thì trong khoảng tuần thai 11 - 13 nồng độ PAPP-A trong máu mẹ sẽ suy giảm.

2. Ý nghĩa của xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double test phát hiện các vấn đề bất thường về các cặp nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Down, Edwards và Patau. Đây là thông tin quan trọng để gia đình và bác sĩ có thể lập kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ:

- Phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến dị tật bẩm sinh

Xét nghiệm này có khả năng phát hiện ra các vấn đề bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi có liên quan đến hội chứng Down, Edwards và Patau từ 11 - 13 tuần 6 ngày để gia đình và bác sĩ.

- Giảm căng thẳng tâm lý

Việc biết được kết quả xét nghiệm sớm có thể giúp giảm căng thẳng và lo lắng cho bậc cha mẹ để có được sự chuẩn bị tâm lý cho suốt quá trình mang thai trước mắt.

- Tăng cơ hội can thiệp sớm

Xét nghiệm Double test giúp phát hiện dấu hiệu bất thường nào của thai nhi để chuyên gia y tế và gia đình có biện pháp can thiệp sớm.

Kết quả xét nghiệm Double test giúp thai phụ có tâm lý ổn định để chăm sóc thai kỳ

3. Đối tượng của xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test sàng lọc trước sinh là phương pháp không xâm lấn nên thai phụ có thể yên tâm về độ an toàn cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm được khuyến nghị nên thực hiện với mọi thai phụ, đặc biệt ưu tiên với các trường hợp:

- Thai phụ đang ở độ tuổi từ 35 tuổi.

- Có tiền sử bị lưu thai, sảy thai.

- Đã từng sinh con hoặc mang thai có dị tật bẩm sinh.

- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.

- Trong 3 tháng đầu thai kỳ mẹ đã từng nhiễm virus.

- Kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy của thai nhi có nguy cơ trung bình và cao.

4. Quy trình thực hiện và kết quả xét nghiệm Double test

4.1. Quy trình thực hiện

Quy trình thực hiện xét nghiệm Double Test bao gồm 5 bước cơ bản:

- Bước 1: trước khi thực hiện xét nghiệm , thai phụ được siêu âm hình thái học bao gồm đo độ mờ da gáy thai nhi, chiều dài đầu mông, dự kiến sinh, tuổi thai,..

- Bước 2: bác sĩ cần thai phụ cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết để nhập lên phiếu yêu cầu xét nghiệm như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày vòng kinh, chu kỳ kinh nguyệt có đều không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, kích thước thai nhi (chiều dài đầu - mông), độ mờ da gáy thai nhi,…

- Bước 3: lấy máu xét nghiệm: lấy 2 - 5ml máu tĩnh mạch, bảo quản trong ống Serum.

- Bước 4: ống máu xét nghiệm được gửi đến phòng lab để phân tích và đưa ra kết quả.

- Bước 5: kết quả xét nghiệm được gửi đến bác sĩ để đánh giá và tư vấn cho thai phụ và gia đình để lập kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Xét nghiệm Double test nhanh chóng, an toàn với dịch vụ xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC

4.2. Kết quả xét nghiệm

Quá trình đo nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A sẽ được thực hiện trên hệ thống máy móc tự động, thông qua phần mềm sàng lọc trước sinh có khả năng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi của mẹ và thai nhi,... để cho ra đơn vị đa trung bình MoM.

Khi các kết quả trên hiệu chỉnh bằng 1 MoM tức là Double test bình thường. Trường hợp nằm ngoài giá trị này sẽ cho khả năng đánh giá thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể:

- PAPP-A < 0.4 MoM

- β-hCG tự do < 0.4 MoM hoặc > 2.5 MoM.

Kết quả sàng lọc Double test được trả về dưới dạng tỷ lệ nguy cơ cao và tỷ lệ nguy cơ thấp:

- Nhóm nguy cơ cao có tỉ lệ 1:10 - 1:250.

- Nhóm nguy cơ thấp có tỉ lệ từ 1:1000 trở lên.

Nếu kết quả xét nghiệm Double test tỷ lệ < 1:1000 thì thai nhi nằm trong nhóm có nguy cơ.

Thai phụ cần lưu ý rằng, Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, nhưng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Với độ chính xác khoảng 80-90%, kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Nếu thai phụ có kết quả Double test thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT không xâm lấn để nhận được kết quả chẩn đoán cận lâm sàng về dị tật bẩm sinh ở thai nhi với độ chính xác tới 99.98% hoặc chọc ối để chẩn đoán một cách chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi.

MEDLATEC là một trong những địa chỉ uy tín hàng đầu đối với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như như: Double test, Triple test, NIPT,... Quý khách hàng có nhu cầu thực hiện xét nghiệm này với dịch vụ lấy mẫu tận nơi có thể liên hệ đặt lịch qua hotline 1900 56 56 56. Sau khi có kết quả xét nghiệm, quý khách sẽ được tư vấn chi tiết bởi chuyên gia, bác sĩ Sản khoa giàu kinh nghiệm để có được định hướng tốt nhất cho thai kỳ.