key: xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Bất cứ bà bầu nào cũng có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh. Chính vì thế, xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng được chị em quan tâm. Trong đó xét nghiệm NIPT được ưa chuộng bởi tính chính xác cao, an toàn và có thể thực hiện từ sớm. Vậy xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì và nên thực hiện ở cơ sở y tế nào?

1. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Nhiều mẹ bầu thắc mắc xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì. Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi thông qua máu mẹ, bao gồm:

Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng Down

- Bất thường về số lượng NST gây ra các hội chứng phổ biến.

+ Hội chứng Down với tỷ lệ mắc 1/700 trẻ: Gây ra thiểu năng trí tuệ, bất thường về đặc điểm hình thể,...

+ Hội chứng Edwards với tỷ lệ mắc 1/5000 trẻ: Gây ra thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết tim,…

+ Hội chứng Patau với tỷ lệ mắc 1/1000 trẻ: 95% trẻ mắc hội chứng này tử vong từ khi trong bào thai.

- Bất thường NST giới tính

+ Hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ và hội chứng Jacobs;

+ Gây ra dị tật tim, chậm phát triển về khả năng vận động, trí tuệ kém phát triển,...

- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 9

Sàng lọc toàn diện 23 cặp NST để có thể sàng lọc thêm một số dị tật bẩm sinh có thể gặp phải. Những bất thường này có thể dẫn đến nhiều vấn đề nguy hiểm như tình trạng sảy thai, các dị tật về tim mạch, tay chân,...

- Sàng lọc 86 đột biến vi mất/lặp đoạn để có thể sàng lọc nhiều hội chứng hiếm gặp ở trẻ, có thể kể đến như Hội chứng DiGeorge hay hội chứng Cri du chat và một số hội chứng khác. Trẻ sinh ra có thể bị thiểu năng trí tuệ, bị bệnh tim bẩm sinh, có khe hở ở giữa mặt, trẻ có thể bị động kinh, tiếng khóc như tiếng mèo kêu, cười không tự chủ,...

2. Các trường hợp nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, tất cả phụ nữ đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi đặc biệt đối với những đối tượng mẹ bầu dưới đây:

- Trường hợp mẹ bầu đã từng bị sảy thai và lưu thai nhiều lần mà chưa tìm ra nguyên nhân rõ ràng.

- Trong thai kỳ, mẹ bầu mắc phải những bệnh truyền nhiễm như bệnh thủy đậu, bệnh cảm cúm, bệnh sởi hay rubella,…

- Mẹ bầu trên 35 tuổi: Càng lớn tuổi thì càng có nguy cơ cao sinh con dị tật. Vì thế, những bà bầu từ 35 tuổi trở nên phải cẩn trọng, chuẩn bị để có sức khỏe tốt nhất khi mang thai và chăm sóc thai kỳ thật chu đáo để đảm bảo cho sức khỏe của mẹ cũng như sự phát triển của thai nhi.

- Nếu kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm Double Test/Triple Test có nghi ngờ thai bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có được kết quả sàng lọc với độ chính xác cao hơn.

- Tiền sử gia đình có người mang thai dị tật.

- Trước khi mang thai, bà bầu có tiếp xúc với hóa chất độc hại.

3. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu?

Dịch vụ xét nghiệm NIPT mang nhiều ưu điểm vượt trội nhưng cần thực hiện trên các loại máy móc hiện đại, tiên tiến, cơ sở y tế chất lượng. Do đó, mẹ bầu cần tìm hiểu thật kỹ thông tin về cơ sở y tế mà mình dự định thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT, từ đó, lựa chọn được cơ sở đáng tin cậy và đảm bảo nhận được kết quả xét nghiệm chính xác.

Nên lựa chọn xét nghiệm tại cơ sở y tế đáng tin cậy

Thấu hiểu được nỗi niềm của các bà bầu và luôn mong muốn được đồng hành cùng chị em trong suốt thai kỳ, để đảm bảo an toàn cho mẹ và sự phát triển của thai nhi, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã nỗ lực không ngừng để mang đến cho chị em dịch vụ y tế chất lượng nhất, đặc biệt là dịch vụ xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT.

- MEDLATEC đã đẩy mạnh đầu tư về cơ sở hạ tầng cũng như trang thiết bị y tế, các loại máy xét nghiệm hiện đại nhất. Đây là một trong những yếu tố quan trọng để quyết định đến độ chính xác của xét nghiệm. Bên cạnh đó, MEDLATEC cũng luôn cập nhật những công nghệ hiện đại và mới nhất để hỗ trợ đắc lực cho quá trình thăm khám và điều trị bệnh của bác sĩ.

- MEDLATEC cũng luôn tự tin về chất lượng dịch vụ y tế vì đây là nơi quy tụ các chuyên gia đầu ngành về Sản khoa, Di truyền,... Nếu kết quả xét nghiệm có bất thường, bác sĩ sẽ giải thích cụ thể và đưa ra lời khuyên, hướng xử trí thích hợp cho mẹ bầu. Không chỉ giỏi về chuyên môn, đội ngũ bác sĩ của MEDLATEC cũng luôn chu đáo, ân cần với người bệnh. Đó cũng chính là lý do mà mọi khách hàng đều cảm thấy an tâm khi lựa chọn MEDLATEC.

- Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt hai tiêu chuẩn quốc tế về phòng xét nghiệm là ISO 15189:2012 và CAP (Hoa Kỳ). Đây là những minh chứng rất rõ ràng về năng lực xét nghiệm của MEDLATEC.

- Khi thăm khám, xét nghiệm tại MEDLATEC, bạn không cần quá lo lắng vì thủ tục, quy trình khám tại đây rất đơn giản, nhanh gọn. Khách hàng sẽ được đội ngũ nhân viên y tế hướng dẫn tận tình, theo từng bước. Chính vì thế, việc thăm khám trở nên rất nhẹ nhàng, đơn giản, không mất quá nhiều công sức.

- Thời gian trả kết quả của mỗi loại xét nghiệm là khác nhau. Đối với xét nghiệm NIPT thì mẹ bầu có thể nhận được kết quả trong khoảng từ 3 đến 5 ngày tính từ thời điểm lấy mẫu xét nghiệm, trừ 2 ngày thứ 7 và chủ nhật.

- MEDLATEC thực hiện bảo mật thông tin của khách hàng.

- Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được hỗ trợ tư vấn về cách xử trí phù hợp.

MEDLATEC triển khai dịch vụ xét nghiệm tại nhà

- Ngoài dịch vụ xét nghiệm trực tiếp tại bệnh viện, MEDLATEC còn thực hiện dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà để tránh làm mất thời gian di chuyển và chờ đợi cho mẹ bầu, đồng thời phòng tránh nguy cơ lây nhiễm chéo, đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ bầu. Đây là dịch vụ xét nghiệm an toàn, tiện lợi và được rất nhiều chị em ưa chuộng.

Với dịch vụ nhiều tiện ích này, chị em chỉ cần trả đúng theo mức giá niêm yết ở bệnh viện và cộng thêm 10.000 VNĐ cho phụ phí đi lại. Khách hàng không cần di chuyển mà nhân viên của MEDLATEC sẽ đến tận nơi để lấy mẫu xét nghiệm theo đúng thời gian và địa điểm đã hẹn. Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ gọi điện để giải thích và tư vấn cho khách hàng một cách chi tiết và rõ ràng nhất có thể.

Để đăng ký đặt lịch xét nghiệm sớm, quý khách hàng vui lòng liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56, các tổng đài viên sẽ tư vấn chi tiết cho bạn.

BS Chỉnh đã duyệt