Từ khóa chính: xét nghiệm nhiễm sắc thể xy

Ý nghĩa xét nghiệm nhiễm sắc thể XY, XX hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Bất thường nhiễm sắc thể có nguy cơ gây vô sinh cho các cặp vợ chồng hoặc khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Có rất nhiều loại xét nghiệm có thể phát hiện những bất thường này, trong đó có xét nghiệm nhiễm sắc thể XY, XX hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nói chung.

1. Tìm hiểu chung về nhiễm sắc thể

Để hiểu hơn về xét nghiệm nhiễm sắc thể XY, XX hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nói chung, trước tiên bạn cần nắm được những thông tin cơ bản về nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể nằm trong mỗi nhân tế bào sẽ chứa hàng nghìn gen, nhiệm vụ của chúng là quy định một số đặc điểm, cấu tạo của cơ thể, ví dụ: nhóm máu, màu da, màu tóc hoặc nguy cơ mắc bệnh…

Nhiễm sắc thể mang hàng nghìn gen.

Các nghiên cứu cho biết một bộ nhiễm sắc thể gồm 46 chiếc NST và được chia thành 23 cặp. Cụ thể, 22 cặp nhiễm sắc thể có đặc điểm tương đồng nhau ở nam và nữ giới. Cặp nhiễm sắc thể còn lại là nhiễm sắc thể giới tính, trong đó cặp XY xuất hiện ở nam giới, cặp XX xuất hiện ở nữ giới. Đặc biệt hình dáng, cấu tạo, chức năng của mỗi cặp nhiễm sắc thể là khác nhau.

Trên thực tế, cơ thể của chúng ta có khả năng gặp một số bất thường về nhiễm sắc thể, đó là bất thường về cấu trúc, về số lượng,…

- Bất thường về số lượng: lượng nhiễm sắc thể nhiều hoặc ít hơn 46 chiếc.

- Bất thường về cấu trúc.

- Bất thường dạng khảm.

Bất thường nhiễm sắc thể gây ra một số bệnh lý nghiêm trọng, chính vì thế chúng ta cần phát hiện và có biện pháp điều trị kịp thời.

2. Tìm hiểu về xét nghiệm nhiễm sắc thể XY, XX hay nhiễm sắc thể đồ nói chung

Xét nghiệm nhiễm sắc thể XY, XX nằm trong xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một phương pháp hiện đại giúp cho biết số lượng nhiễm sắc thể, đặc điểm cấu trúc bất thường của nhiễm sắc thể (nếu có). Đây là phương pháp hỗ trợ phát hiện các rối loạn di truyền hay nguyên nhân gây bệnh lý hoặc dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể XY, XX hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.

Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân gây bệnh ác tính về máu, đặc biệt là: bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, đa u tủy, suy tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp và mạn tính dòng lympho. Nếu nghi ngờ mắc những bệnh lý trên, bác sĩ sẽ chỉ định bạn đi xét nghiệm để phát hiện bất thường về số lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được dùng trong chẩn đoán trước sinh, nhất là với các cặp vợ chồng hiếm muộn, phụ nữ bị sảy thai, lưu thai nhiều lần, phụ nữ mang thai khi ngoài 35 tuổi…

Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ còn giúp bác sĩ phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp là: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau,…

Hội chứng Down khiến trẻ phát triển trí tuệ so với bạn bè đồng trang lứa, khả năng ghi nhớ và học tập kém. Hội chứng Edward hoặc Patau cũng ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển của thai nhi, có thể gây dị tật ở một số cơ quan trên cơ thể. Trẻ chào đời mắc hội chứng này phải đối mặt với nguy cơ tử vong cao.

3. Ý nghĩa của phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Bác sĩ khuyến khích các cặp vợ chồng nên chủ động đi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để phát hiện bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và có biện pháp xử lý phù hợp nhất. Phương pháp này đặc biệt có ý nghĩa đối với các cặp đôi vô sinh, hiếm muộn, thường xuyên bị sảy thai mà không thể xác định nguyên nhân.

Các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn nên đi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu gia đình có người thân bị dị tật, bạn nên chủ động đi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để theo dõi và hạn chế nguy cơ xuất hiện dị tật ở các thế hệ tiếp theo.

4. Khám phá quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Để buổi kiểm tra diễn ra suôn sẻ, chúng ta cần nắm được quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Vậy bác sĩ thường dùng mẫu xét nghiệm nào để phân tích, kiểm tra?

Thông thường, mẫu tủy xương hoặc mẫu máu ngoại vi được dùng để xét nghiệm, kiểm tra bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể. Cụ thể, người nghi mắc bệnh đa u tủy hoặc bệnh bạch cầu mạn dòng lympho được chỉ định lấy mẫu tủy xương bằng phương pháp sinh thiết. Trong khi đó, để kiểm tra nguyên nhân vô sinh hoặc phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ chỉ định lấy mẫu máu ngoại vi.

Một số phụ nữ đang mang thai được lấy dịch ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết buồng ối trong tử cung người mẹ. Mẫu xét nghiệm được bảo quản bằng Heparin 300UI nhằm đảm bảo chất lượng và sẽ được đưa tới phòng phân tích trong vòng 1 tiếng kể từ khi lấy mẫu.

Mẫu tủy xương, mẫu máu ngoại vi thường dùng để xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Tại phòng phân tích, các máy móc, kỹ thuật phân tích hiện đại được sử dụng để đưa ra kết luận chính xác nhất về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.

5. Địa chỉ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ uy tín

Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị y tế có gần 30 năm hoạt động và được đánh giá cao về chất lượng khám chữa bệnh. Nếu có nhu cầu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, quý khách có thể sử dụng dịch vụ tại MEDLATEC. MEDLATEC sở hữu đội ngũ chuyên gia, bác sĩ và nhân viên y tế giàu kinh nghiệm.

Đặc biệt, MEDLATEC còn sở hữu Trung tâm Xét nghiệm chuẩn ISO 15189:2012 và được nhận chứng chỉ CAP từ Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ. Các máy móc chẩn đoán hình ảnh như: máy chụp X-quang, máy siêu âm, CT Scan, MRI,... chủ yếu nhập từ các quốc gia phát triển như Mỹ, Đức và Thụy Sỹ. Với sự đầu tư về cơ sở vật chất cùng đội ngũ nhân sự đầu ngành, Quý khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm khi lựa chọn MEDLATEC để thăm khám, xét nghiệm và kiểm tra sức khỏe.

Bên cạnh đó, MEDLATEC còn triển khai chương trình lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp tiết kiệm thời gian di chuyển và chờ đợi cho khách hàng. Mức chi phí xét nghiệm tương đương với khi thực hiện tại viện, Quý khách chỉ cần thanh toán thêm 10.000VND phí đi lại. Nhân viên y tế của MEDLATEC sẽ tới nhà lấy mẫu trực tiếp và đảm bảo chất lượng mẫu xét nghiệm cho tới khi đưa về Trung tâm Xét nghiệm. Khi có kết quả, Quý khách có thể tra cứu trên website/App, đồng thời các bác sĩ của MEDLATEC cũng sẽ liên hệ tư vấn kỹ hơn về kết quả kiểm tra hoàn toàn miễn phí.

Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà của MEDLATEC tiện lợi và chất lượng

Mong rằng những chia sẻ trên đã giúp bạn hiểu về ý nghĩa, quy trình thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể XY, XX hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nói chung. Nếu có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm tại nhà hoặc Bệnh viện, phòng khám thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC, Quý khách có thể liên lạc tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được tư vấn và hướng dẫn chi tiết hơn.

BS Thanh Tuấn đã duyệt