Nỗi đau xé lòng người mẹ sinh con dị tật bẩm sinh

Mang thai lần thứ 2, trong những tuần đầu của thai kỳ, chị Nguyễn Thu H. 35 tuổi (Mỹ Đình, Hà Nội) cùng chồng đến Trung tâm Xét nghiệm, BVĐK MEDLATEC với mong muốn được tư vấn và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vừa cố kìm những giọt nước mắt, chị H. kể về nỗi đau khi đứa con đầu bị mắc hội chứng Down: “Khi mang thai đứa đầu tiên, lúc ấy em 28 tuổi, em vẫn đi khám thai và siêu âm thai đều đặn, sau khi đo độ mờ da gáy của thai nhi, thấy có dấu hiệu bất thường, bác sĩ có khuyên em đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh để loại trừ nguy cơ mắc hội chứng Down.

Hồi đó, phần vì chủ quan là gia đình mọi người đều khỏe mạnh, không ai mắc các bệnh di truyền cộng với việc sợ khi làm xét nghiệm chọc ối sẽ ảnh hưởng đến thai nhi nên vợ chồng em quyết định không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Sau khi sinh con ra thấy hình dáng con bất thường so với những đứa trẻ khác, lúc bấy giờ vợ chồng em mới bàng hoàng lo lắng và nghĩ đến lời khuyên của bác sĩ lúc trước.

Lúc này chúng em cho con đi xét nghiệm, cầm tờ kết quả trên tay em như chết lặng không thể tin rằng đứa con xinh xắn ấy lại bị mắc hội chứng Down”.

Trẻ mắc hội chứng down không thể chữa khỏi và có thể gây ra gánh nặng rất lớn cho cả gia đình và xã hội

Chồng chị trầm buồn xen vào câu chuyện: “Lúc đó chúng tôi tưởng như mình đã mất đi tất cả, có ân hận cũng đã quá muộn màng, lần này vợ tôi mang bầu lần thứ 2 để cẩn thận hơn tôi cho vợ đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho an tâm”.

Hiện nay, với sự phát triển của y học hiện đại, thì việc sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh đang là “chìa khóa vàng” để sinh ra những em bé khỏe mạnh và hạn chế tối đa bệnh cho trẻ khi lớn lên. Thế nhưng có một thực tế đáng buồn là mỗi năm Việt Nam vẫn có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ chào đời bị dị tật bẩm sinh. Và đâu đó vẫn còn những tấn bi kịch về những gia đình có con bị dị tật bẩm sinh.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện phần lớn dị tật thai nhi

“Trường hợp sinh con ra mới biết con bị Down như trường hợp gia đình chị H. chỉ là một trong rất nhiều gia đình vì chủ quan tiền sử gia đình không ai bị nên không đi làm sàng lọc trước sinh” - ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, BVĐK MEDLATEC cho biết.

Cũng theo ThS Sơn: “Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gien, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Vì vậy, các bà mẹ nên hiểu, sàng lọc trước sinh cần thực hiện ở 100% người mang thai chứ không phải ai có tiền sử gia đình bị Down hoặc lớn tuổi mới có nguy cơ. Hơn nữa, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện phần lớn những dị tật bất thường hay gặp và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh”.

Hiện nay, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như: Dựa vào tuổi mẹ, khi tuổi mẹ càng cao nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sảy thai càng lớn; dựa vào một số chất hóa sinh trong máu mẹ, bằng cách sử dụng xét nghiệm Double test, Triple test; dựa vào siêu âm tầm soát dị tật thai; dựa vào ADN tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA) để thực hiện Xét nghiệm NIPT…

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện và sàng lọc nhiều bệnh lý bất thường về số lượng nhiễm sắc thể

Trong đó, xét nghiệm NIPT được đánh giá là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và hiện đại nhất hiện nay với những ưu điểm vượt trội hoàn toàn so với các phương pháp truyền thống:

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ rất sớm. Ngay khi thai nhi bước sang tuần tuổi thứ 10 là mẹ bầu đã có thể tiến hành sàng lọc trước sinh;

Mẫu xét nghiệm đơn giản với 7 - 10ml máu tĩnh mạch, thay vì phải tiến hành các phương pháp sàng lọc xâm lấn gây nhiều nguy cơ xấu đến sức khỏe của mẹ và bé;

NIPT cho phép phát hiện và sàng lọc nhiều bệnh lý về bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards, klinefelter, hội chứng triple X…;

Kết quả xét nghiệm NIPT trả về nhanh chóng (sau 4 - 6 ngày) với độ nhạy lên tới 99.9%. Nhờ vậy, mẹ bầu sẽ hạn chế tối đa việc phải tiếp tục sử dụng các phương pháp sàng lọc xâm lấn do bác sĩ chỉ định.

Hàng ngàn mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm NIPT với ưu đãi “ kép”tại MEDLATEC

Đồng hành cùng mẹ bầu đón bé yêu một cách hoàn hảo nhất, từ nay đến hết 31/12/2020, BVĐK MEDLATEC áp dụng nhiều chương trình ưu đãi khi mẹ bầu đăng ký làm xét nghiệm NIPT cụ thể:

Chương trình ưu đãi xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

Đặc biệt, các gói trên áp dụng lấy mẫu tại nhà và tại viện, vì vậy khi thực hiện mẹ bầu có thể lựa chọn một trong hai hình thức trên.

Bên cạnh đó, bệnh viện còn cam kết các chính sách bảo hành giúp mẹ an tâm trọn vẹn suốt thai kỳ như:

• Hỗ trợ chi phí chọc ối và các xét nghiệm chẩn đoán lên tới 8.000.000 đồng trong trường hợp kết quả sàng lọc NIPT dương tính;
• Hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm sàng lọc NIPT cho kết quả dương tính giả với hội chứng Down, Edward, Patau;
• Chính sách bảo hành tối đa lên đến 200.000.000 đồng cho kết quả âm tính giả với hội chứng Down, Edward, Patau;
• Hỗ trợ thử máu, miễn phí xét nghiệm lần 02 khi xét nghiệm lần 01 không ra kết quả. Nếu xét nghiệm lần 02 vẫn không ra kết quả sẽ hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm NIPT.

Lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC là mẹ bầu có thể hoàn toàn tin tưởng trình độ chuyên môn của đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Sản khoa, Di truyền đầu ngành.

Tất cả các mẫu đều được thực hiện trên hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 đảm bảo kết quả nhanh chóng, chính xác.

Bên cạnh đó, MEDLATEC có đầy đủ điều kiện hỗ trợ mẹ chăm sóc thai kỳ tốt nhất qua việc trang bị đồng bộ các thiết bị tiên tiến, hiện đại như hệ thống máy trình tự gen thế hệ mới (NGS) của BGI, hệ thống tách chiết ADN tự động, máy siêu âm 2D, 3D, 4D, máy nội soi cổ tử cung, chụp mammoghaphy (X-quang tuyến vú).

Hơn nữa, bệnh viện còn thực hiện bảo lãnh viện phí và liên kết với liên kết với hơn 20 bệnh viện đầu ngành phục vụ mẹ bầu trong trường hợp cần điều trị chuyên sâu.

Ba mẹ đăng ký xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT cũng chính là trao cho con nền tảng tương lai vững chắc.

Để đăng ký sử dụng dịch vụ, Quý khách hàng có thể đăng ký TẠI ĐÂY hoặc liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn.