Chương trình hội thảo mang lại nhiều giá trị chuyên môn tới y bác sĩ 

Giải phẫu bệnh - “Tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán y khoa 

Mở đầu bài báo cáo, TS.BS Phạm Hoàng Ngọc Hoa nhấn mạnh vai trò và ý nghĩa của giải phẫu bệnh (GPB). Đây là lĩnh vực y học chuyên nghiên cứu và chẩn đoán bệnh lý, tổn thương thông qua phân tích các mẫu mô và tế bào. GPB có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc cung cấp bằng chứng y học rõ ràng, giúp xác định chính xác bản chất bệnh lý. Y học hiện đại là y học dựa trên bằng chứng và GPB chính là bằng chứng quan trọng để bác sĩ lâm sàng đưa ra chẩn đoán và điều trị đúng đắn cho từng cá thể. 

Với bản chất là phương pháp chẩn đoán dựa trên hình ảnh, GPB mang lại kết quả chính xác nhờ phân tích trực tiếp từ các mẫu bệnh phẩm, do bác sĩ chuyên môn đánh giá thay vì chỉ phụ thuộc vào máy móc. Đây được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán các bệnh lý, đặc biệt là ung bướu.  

Phương pháp này không chỉ giúp phân biệt giữa tổn thương là u hay viêm, mà còn hỗ trợ phân loại chi tiết loại u, viêm, đánh giá phân độ và giai đoạn bệnh lý. Ngoài các bệnh lý u, GPB còn đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán các bệnh không u như viêm, lao và nhiễm khuẩn. 

GPB được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán các bệnh lý, đặc biệt là ung bướu 

Một thế mạnh nổi bật của GPB là khả năng phân tích hình thái vi thể của tế bào và mô dưới kính hiển vi, từ đó đối chiếu với chẩn đoán lâm sàng. Điều này giúp định hướng điều trị, theo dõi diễn tiến bệnh và đưa ra tiên lượng chính xác. Đặc biệt, GPB còn hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định về điều trị đích - một phương pháp điều trị tiên tiến, cá thể hóa, tối ưu hóa hiệu quả điều trị cho từng bệnh nhân. 

Tế bào học: Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán sơ bộ hiệu quả 

GPB bao gồm nhiều loại xét nghiệm chuyên sâu như: tế bào, mô, hóa mô miễn dịch và đột biến gen. Trong đó, xét nghiệm tế bào học đóng vai trò sàng lọc, chẩn đoán sơ bộ, định hướng điều trị. Đây là thủ thuật đơn giản, dễ thực hiện, ít xâm lấn. 

Một trong những ứng dụng quan trọng nhất của chẩn đoán tế bào học là xét nghiệm tế bào âm đạo trong sàng lọc ung thư cổ tử cung.  

Các phương pháp sàng lọc ung thư cổ tử cung phổ biến hiện nay gồm: 

• Test axít acetic (VIA) 

• HPV DNA test 

• Pap smear (Tế bào phết lam) 

• Liquid – base (Tế bào nhúng dịch: Thinprep, wiseprep…): Đây được xem là phương pháp cải tiến vượt trội, giúp tăng độ chính xác và giảm nguy cơ bỏ sót các tế bào bất thường nhờ vào việc xử lý mẫu sạch và đều hơn so với Pap smear truyền thống. 

Sàng lọc ung thư cổ tử cung bằng phương pháp Liquid - base (Thinprep, wiseprep…) 

Ứng dụng quan trọng khác của chẩn đoán tế bào học là kỹ thuật chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA). Đây là phương pháp sử dụng một kim mảnh để hút tế bào từ các khối u, hoặc vùng bất thường trên cơ thể. FNA thường được chỉ định để chẩn đoán sơ bộ, giúp phân biệt giữa u lành tính và ác tính, hoặc xác định tổn thương không thuộc dạng u.  

Với ưu điểm đơn giản, ít xâm lấn và nhanh chóng, phương pháp này mang lại hiệu quả cao trong việc hỗ trợ bác sĩ định hướng điều trị. Tuy nhiên, một hạn chế đáng lưu ý là FNA không cung cấp được cấu trúc mô hoàn chỉnh nên không thể thực hiện các xét nghiệm phức tạp như hóa mô miễn dịch hay phân tích đột biến gen. 

Một xét nghiệm khác được TS. Hoa đánh giá rất cao là Cellblock (khối tế bào). Đây là xét nghiệm giao thoa giữa xét nghiệm tế bào và xét nghiệm mô. Với đầu vào là dịch, tế bào, đầu ra là mô, kỹ thuật này cho phép "khóa" các tế bào lại với nhau mà vẫn duy trì hình dạng, cấu trúc của chúng. Điều này giúp các bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh lý thay vì chỉ chẩn đoán sơ bộ trên tế bào. Bệnh phẩm Cellblock có thể làm được các xét nghiệm chuyên sâu như nhuộm đặc biệt, hóa mô miễn dịch, đột biến gen. Tuy nhiên, để làm được xét nghiệm này, cần có ít nhất 50ml dịch.  

Ngoài ra, bài báo cáo còn cung cấp những kiến thức quan trọng như: khi nào chỉ định xét nghiệm tế bào, phân loại kết quả tế bào học tuyến giáp và tuyến vú, các bước xử lý mẫu tế bào ban đầu.  

Mô bệnh học và hóa mô miễn dịch - Công cụ chẩn đoán chính xác 

Khác với sản phẩm xét nghiệm tế bào học, xét nghiệm mô bệnh học (sinh thiết) không những cho phép nhà giải phẫu bệnh - tế bào bệnh học biết được đặc điểm chi tiết tế bào, mà còn thấy được cấu trúc của mô. Đặc biệt, trong mô ung thư, xét nghiệm mô bệnh học còn cho biết mức độ lan rộng của các tế bào u (mới phát triển khu trú tại chỗ hoặc đã lan xa), cho biết chính xác hoặc gợi ý vị trí của u nguyên phát và phục vụ điều trị đích. 

Chẩn đoán mô bệnh học là phương pháp dựa trên việc xem xét mẫu mô của cơ thể thông qua hình ảnh phóng đại tiêu bản qua kính hiển vi. Quá trình lấy mẫu là kỹ thuật can thiệp, phức tạp hơn so với FNA. Việc xử lý mẫu thành tiêu bản cũng mất nhiều thời gian và phức tạp hơn. 

Ưu điểm vượt trội của xét nghệm này là độ chính xác cao hơn so với xét nghiệm tế bào học. Kết quả có thể được sử dụng để thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu, bổ trợ, nhằm phục vụ điều trị đích như hóa mô miễn dịch và sinh học phân tử. 

Các ứng dụng của xét nghiệm mô bệnh học là: 

- Sinh thiết đường tiêu hóa: Giúp chẩn đoán xác định ung thư, bệnh lý không u (viêm loét, Crohn, định hướng lao...), sàng lọc, phát hiện sớm nguy cơ ung thư đường tiêu hóa, xác định mức độ tiến triển, hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị (hóa - xạ trị, mổ, liệu pháp miễn dịch, điều trị đích), theo dõi tiến triển và đáp ứng điều trị. 

- Chẩn đoán ung thư cổ tử cung:  

• Trên bệnh phẩm sinh thiết: GPB giải đáp cho câu hỏi ung thư hay tổn thương tiền ung thư? Biểu mô vảy, tuyến hay loại khác? Xâm nhập hay tại chỗ?  
• Trên bệnh phẩm mổ (khoét chóp CTC): Đánh giá ung thư hoặc tổn thương tiền ung thư, xác định loại biểu mô, mức độ xâm nhập và kiểm tra diện cắt xem còn tế bào ung thư hay không.  
• Trên bệnh phẩm phẫu thuật cắt cổ tử cung hoặc tử cung toàn bộ: Xác định loại ung thư (vảy, tuyến…), mức độ xâm lấn (bao gồm mạch máu, thần kinh), tình trạng diện cắt và mức độ liên quan đến các cơ quan lân cận như buồng trứng, vòi trứng hoặc vành âm đạo. Các thông tin này có thể được phân loại dựa trên các tiêu chí TNM hoặc FIGO. 

Sự khác biệt giữ mô bệnh học và HMMD 

Tuy nhiên, trong trường hợp các khối u kém biệt hóa khiến cho việc chẩn đoán mô bệnh học khó xác định được kết quả, thì hóa mô miễn dịch (HMMD) được xem là giải pháp tối ưu. Phương pháp này mang lại nhiều giá trị trong việc phân loại ung thư, xác định nguồn gốc u, tiên lượng bệnh và định hướng điều trị. 

Một vài ứng dụng quan trong của HMMD trong chẩn đoán và điều trị có thể kể đến như: phân biệt giữa hạch phản ứng và u lympho thể nang; định hướng nguồn gốc u nguyên phát; điều trị ung thư vú; phát hiện bất ổn vi vệ tinh trong ung thư đại trực tràng. 

Vai trò đột biến gen trong bệnh lý ung bướu 

Nội dung tiếp theo được trình bày trong bài báo cáo là những thông giá trị về vai trò của xét nghiệm đột biến gen.  

Cụ thể, theo TS. Hoa, một gen tham gia trong nhiều bệnh ung thư, một bệnh ung thư có thể có sự xuất hiện của nhiều gen. Hiểu biết về bộ gen ung thư có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát, cũng như quản lý ung thư (phân tầng nguy cơ, điều trị cá thể hóa, tiên lượng). 

Có 2 loại đột biến gen chính:  

• Đột biến di truyền: Xảy ra trong giao tử (tinh trùng và trứng), có mặt trong tất cả tế bào cơ thể và có thể di truyền cho thế hệ sau.  

• Đột biến mắc phải: Không xuất hiện trong giao tử, mà chỉ phát sinh trong quá trình phát triển bào thai hoặc trong suốt cuộc đời và không thể truyền cho thế hệ sau. 

Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư là xác định nguy cơ bệnh, chẩn đoán và tiên lượng bệnh

Sự hiểu biết về bộ gen ung thư giúp xác định các yếu tố nguy cơ, dự đoán tiên lượng bệnh và quan trọng hơn là giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.  

Một số ví dụ điển hình như việc phát hiện đột biến BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú, hay các gen như EGFR, KRAS, BRAF trong các bệnh ung thư đại trực tràng và phổi, đã chứng minh được giá trị của xét nghiệm đột biến gen trong việc phân tầng nguy cơ và cá nhân hóa phương pháp điều trị. 

Ứng dụng của xét nghiệm đột biến gen trong ung thư là xác định nguy cơ bệnh, chẩn đoán và tiên lượng bệnh. 

1. Hoa cũng lưu ý, trong xét nghiệm gen, cần chú ý tới quy trình lấy mẫu và xét nghiệm, thời điểm, kỹ thuật lấy mẫu và số lượng tế bào u cần thiết.

Kết thúc bài báo cáo, chuyên gia nhấn mạnh, chất lượng mẫu đầu vào là yếu tố quyết định trong quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh lý ung bướu. Chính vì vậy, việc xử lý mẫu ngay từ đầu, bao gồm cung cấp đầy đủ thông tin lâm sàng và vị trí bệnh phẩm là vô cùng quan trọng. Sự hợp tác chặt chẽ giữa bác sĩ giải phẫu bệnh và lâm sàng đảm bảo được hiệu quả tối ưu trong chẩn đoán và điều trị, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. 

Trung tâm Giải phẫu bệnh, Hệ thống Y tế MEDLATEC 

Đồng hành cùng người dân trong cuộc chiến giành lợi thế trước mối đe dọa mang tên ung thư, Hệ thống Y tế MEDLATEC với việc sở hữu đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Trung tâm Giải phẫu bệnh đạt chuẩn quốc tế (ISO 15189:2022 và CAP), cùng với hệ thống trang thiết bị hiện đại có năng lực thực hiện đầy đủ các xét nghiệm giải phẫu bệnh, đảm bảo kết quả nhanh chóng, chính xác. Bên cạnh đó, đơn vị đáp ứng thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, thăm dò chức năng chuyên sâu hỗ trợ chẩn đoán.  

Mọi thông tin về chăm sóc sức khỏe tại MEDLATEC, người dân có thể liên hệ đến hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ sớm nhất.