1. Dị tật thai nhi là gì?

Hiểu đơn giản, dị tật thai nhi là những bất thường liên quan đến di truyền, hình thái của một hay nhiều cơ quan xuất hiện ngay từ trong bào thai. Trước đây, khi y học kém phát triển, thiết bị y tế còn lạc hậu, lỗi thời, các dị tật ở thai nhi rất ít được phát hiện, chỉ khi em bé sinh ra mới nhận biết. Tuy nhiên, hiện nay, dị tật thai nhi có thể được phát hiện sớm qua siêu âm, xét nghiệm. Đặc biệt, những cặp đôi có ý định sinh con có thể thực hiện tầm soát trước để phòng tránh các dị tật xảy ra cho em bé.

Dị tật thai nhi là nỗi ám ảnh và cơn ác mộng của các mẹ bầu

2. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi có thể xảy ra ở bất kỳ trường hợp mang thai nào. Đó là lý do nhiều người quan tâm giai đoạn nào thai nhi dễ bị dị tật, đặc biệt là thai nhi bị dị tật do đâu. Theo đó, những trường hợp dưới đây có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi:

• Mang thai khi mẹ trên 35 tuổi và bố ngoài 50 tuổi. Lúc này, cả trứng và tinh trùng đều bị giảm chất lượng nên dễ có những bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.
• Mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng như cúm, bệnh hệ thống như Lupus ban đỏ hay bệnh mạn tính như tiểu đường, tăng huyết áp. Những bệnh lý này không chỉ khiến thai nhi có nguy cơ bị dị tật mà còn gây ra nhiều biến chứng như sảy thai, thai lưu, sinh non,…
• Bố, mẹ hoặc người thân của bố, mẹ bị dị tật bẩm sinh; hay mẹ có tiền sử sinh em bé bị dị tật trước đó.
• Mẹ làm việc trong môi trường độc hại, thường xuyên tiếp xúc hóa chất, thuốc trừ sâu, chất phóng xạ,… Hoặc mẹ không biết mình đang mang thai và chụp X-quang.
• Mẹ tự ý sử dụng thuốc trong khi mang thai. Một số thuốc gây ra tác dụng phụ lên bào thai, dẫn đến dị tật. 
• Mẹ thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi, lo âu,… Trạng thái tinh thần này ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của em bé trong bụng. 

Mẹ bầu tự ý dùng thuốc có thể gây ra các tổn thương cho thai nhi

3. Giai đoạn nào thai nhi dễ bị dị tật?

Trong suốt quá trình mang thai, bất cứ thời điểm nào cũng có nguy cơ xảy ra các dị tật ở thai nhi. Nhưng giai đoạn nào thai nhi dễ bị dị tật nhất? Theo các bác sĩ Sản khoa, tam cá nguyệt thứ nhất chính là giai đoạn cực kỳ nhạy cảm mà các mẹ bầu không được chủ quan.

Giải thích điều này, các bác sĩ cho rằng đây là lúc phôi thai có sự phân chia và biệt hóa tế bào. Các cơ quan, bộ phận dần hình thành và hoàn thiện, đặc biệt là não, tim, thị giác, thính giác hình thành từ rất sớm; sau đó đến đầu, mình, tay và chân. Đến cuối tam cá nguyệt thứ nhất, cơ quan sinh sản ngoài của em bé hình thành, gan và thận cũng bắt đầu hoạt động. 

Trong quá trình hình thành và hoàn thiện các cơ quan, bất kỳ sự tác động nào từ bên ngoài cũng có thể khiến thai nhi bị dị tật, thậm chí dị tật nặng. Chẳng hạn mẹ ăn uống không đầy đủ, vô tình bị nhiễm bệnh, tự ý sử dụng thuốc, làm việc trong môi trường độc hại,… Tất cả những yếu tố này đều gây bất lợi cho thai nhi trong giai đoạn 3 tháng đầu, làm tăng nguy cơ dị tật.

Tam cá nguyệt thứ nhất là giai đoạn thai nhi dễ bị dị tật

4. Các biện pháp phòng ngừa dị tật thai nhi

Để phòng ngừa dị tật thai nhi, đặc biệt là trong 3 tháng đầu, các mẹ bầu cần nhớ:

Ăn uống đủ chất

Một chế độ ăn đầy đủ và cân bằng dinh dưỡng là rất quan trọng với mẹ bầu và thai nhi. Mẹ cần xây dựng thực đơn ăn uống khoa học để bản thân và em bé trong bụng được nhận đầy đủ dưỡng chất. Đặc biệt, tăng cường bổ sung axit folic qua thực phẩm và đường uống vì axit folic giúp phòng ngừa dị tật ống thần kinh. Mẹ hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được kê liều lượng phù hợp.

Tránh thói quen có hại

Khi có ý định mang thai và trong khi mang thai, mẹ bầu cần từ bỏ các thói quen có hại như làm việc gắng sức, thức khuya, căng thẳng, uống rượu bia, hút thuốc lá,… Những thói quen này ảnh hưởng trực tiếp sức khỏe mẹ bầu và gây ra nhiều hội chứng bất thường cho thai nhi.

Tránh các tia bức xạ

Ngoài việc không chụp X-quang, chụp CT, mẹ bầu cũng cần hạn chế tiếp xúc với các thiết bị điện tử phát ra tia bức xạ như điện thoại di động, máy tính và laptop, đồng hồ thông minh, tai nghe không dây, lò vi sóng,… Nếu làm việc trong môi trường nhiều thiết bị phát ra tia bức xạ điện tử, mẹ có thể cân nhắc thay đổi công việc hoặc tạm nghỉ trong 2 - 3 tháng đầu, nhất là với những mẹ bầu có tiền sử không tốt.

Tiêm phòng đầy đủ

Đây là cách giúp mẹ phòng tránh các bệnh truyền nhiễm, từ đó, ngăn ngừa được nguy cơ dị tật thai nhi. Theo đó, mẹ cần tiêm phòng đầy đủ các vắc xin phòng cúm, thủy đậu, Rubella,… Việc tiêm phòng nên được thực hiện trước khi mang thai để đảm bảo an toàn và mang lại hiệu quả cao nhất.

Khám thai đúng lịch

Khám thai là rất quan trọng và cần thiết trong suốt quá trình mang thai. Đặc biệt, 3 tháng đầu là cột mốc rất quan trọng mà mẹ bầu không được bỏ lỡ bởi có một số xét nghiệm cần được thực hiện trong giai đoạn này để tầm soát, phát hiện dị tật thai nhi, chẳng hạn như đo độ mờ da gáy, Double Test hay xét nghiệm NIPT.

Trường hợp có bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định chẩn đoán chuyên sâu hơn và có những hướng dẫn cụ thể cho mẹ bầu và gia đình, tránh áp lực về tâm lý cũng như những rủi ro không mong muốn sau này.

Mẹ bầu nên thực hiện khám thai theo lịch hẹn của bác sĩ

Tóm lại, mẹ bầu tuyệt đối không được chủ quan và bỏ qua việc khám thai định kỳ để tầm soát dị tật thai nhi. Ngoài ra, các cặp đôi trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh em bé, có thể đến kiểm tra tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC tại địa chỉ số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội. 

Phòng khám Di truyền MEDLATEC hội tụ đội ngũ các chuyên gia đầu ngành có nhiều kinh nghiệm trong nghề như PGS. TS Phan Thị Hoan, nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền học, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương,... Ngoài ra, phòng khám đã được cấp chứng chỉ CAP, có đầy đủ điều kiện cơ sở vật chất thực hiện nhiều xét nghiệm phân tích gen, nhiễm sắc thể chuyên sâu, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng.

Khách hàng có thể an tâm khám tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC 

Đặc biệt, khi đến khám tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC, khách hàng sẽ được ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC. Chương trình ưu đãi sẽ áp dụng từ 1/3/2025 đến 1/6/2025.

Mọi thông tin chi tiết về phòng khám Di truyền MEDLATEC, Quý khách hàng vui lòng liên hệ số tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.