1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, có thể đó là do di truyền, người mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ, bố mẹ làm việc trong môi trường có nhiều chất độc hại,... Trong đó nguyên nhân phổ biến nhất là dị tật bẩm sinh do di truyền. Để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thì thai phụ cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều biện pháp chẩn đoán khác nhau (xét nghiệm, siêu âm) sẽ được chỉ định cho mẹ bầu. Kết quả thu thập được từ những phương pháp sàng lọc này sẽ giúp đánh giá được thể trạng của người mẹ cũng như theo dõi được sự phát triển của thai nhi, phát hiện kịp thời những nguy cơ bệnh lý hay dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể đang gặp phải. Thông qua đó bác sĩ sẽ tư vấn những phương pháp can thiệp từ sớm để bảo vệ sức khỏe cho người mẹ cũng như đảm bảo thai nhi tiếp tục phát triển bình thường. Hoặc đôi khi đối với các cặp cha mẹ khi biết trước những rủi ro về đứa trẻ trong quá trình thăm khám sẽ đưa ra được những cách xử trí phù hợp nhất.

Sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán các nguy cơ bệnh lý bẩm sinh của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ

Trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT hiện đang là lựa chọn phổ biến nhất của nhiều mẹ bầu bởi đó là hình thức sàng lọc không xâm lấn, đồng thời đảm bảo độ chính xác và tính an toàn cao. Bài viết hôm nay sẽ đi sâu vào việc cung cấp các thông tin cơ bản về các gói xét nghiệm NIPT cho các mẹ bầu.

2. Phân loại các gói xét nghiệm NIPT

2.1. Gói xét nghiệm NIPT cơ bản

Ở gói xét nghiệm NIPT cơ bản sẽ bao gồm các danh mục xét nghiệm phổ thông, chi phí thực hiện phải chăng phù hợp với điều kiện tài chính của nhiều gia đình. Khi thực hiện gói xét nghiệm NIPT cơ bản, kết quả có thể tiết lộ được nhiều thông tin bệnh lý ở thai nhi như sau:

●       Hội chứng Down: là hội chứng gây ra bởi sự dư thừa một cặp nhiễm sắc thể (NST) thứ 21, thường xảy ra ở phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi. Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down thường mang khuôn mặt giống nhau, lưỡi dài, chậm phát triển và tuổi thọ ngắn;

●       Hội chứng Patau: nguyên nhân khiến thai nhi bị mắc hội chứng Patau đó là do bị thừa một cặp NST thứ 13 hình thành bộ tam nhiễm sắc thể. Ở những người mẹ có thai nhi bị hội chứng Patau thường dễ bị sảy thai hoặc thai lưu;

●       Hội chứng Edwards: đây cũng là một trong những hội chứng hiếm gặp có mức độ nguy hiểm cao vì cặp NST thứ 18 bị dư thừa, có thể khiến thai nhi bị sảy hoặc tử vong sớm.

Gói xét nghiệm NIPT cơ bản có độ chính xác lên tới 99,9%, áp dụng được cho thai đơn và song thai với chi phí giao động trong khoảng 3 triệu đồng.

2.2. Gói xét nghiệm NIPT nâng cao

Gói xét nghiệm NIPT nâng cao không chỉ giúp mẹ bầu có thể phát hiện các hội chứng như ở gói cơ bản nêu trên mà còn có khả năng chẩn đoán được các bệnh lý như:

●       Hội chứng Klinefelter: bình thường mỗi người chỉ có một NST X nhưng ở những thai nhi mắc hội chứng Klinefelter lại bị dư thừa 1 NST này. Trẻ em nam bị mắc hội chứng này thường bị khiếm khuyết về cơ quan sinh dục, ví dụ như không có hoặc chậm phát triển ống dẫn tinh, tinh hoàn,...;

●       Hội chứng Turner: xảy ra khi NST giới tính gặp bất thường khiến những trẻ nữ khi sinh ra sẽ có vóc dáng nhỏ nhắn và chứng năng buồng trứng bị suy giảm;

●       Hội chứng Jacobs XYY: là tình trạng trẻ nam bị thừa 1 NST Y khiến trẻ bị chậm phát triển, chậm nói nhưng ít khi ảnh hưởng tới chức năng sinh sản;

●       Hội chứng tam nhiễm XXX: tên gọi khác là hội chứng siêu nữ hình thành do rối loạn ADN. Hội chứng này có thể khiến trẻ dễ bị động kinh, trí tuệ kém, chậm phát triển não,...

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT nâng cao còn tùy thuộc vào cơ sở y tế và thời điểm mà mẹ bầu đăng ký thực hiện, thường giao động trong khoảng trên dưới 10 triệu đồng.

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT mẹ bầu chỉ cần cung cấp mẫu máu để kiểm tra

2.3. Gói xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể

Đây là một gói xét nghiệm chuyên sâu hơn so với gói xét nghiệm NIPT nâng cao. Ngoài việc giúp chẩn đoán những hội chứng nêu trên thì gói xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể còn có tác dụng phát hiện ra 86 đột biến do mất đoạn NST gây nên những biểu hiện bất thường ở trẻ.

Tương tự như xét nghiệm NIPT nâng cao, xét nghiệm 23 cặp NST ứng dụng được cho cả thai đơn lẫn thai đôi. Kết quả xét nghiệm có thể được trả ra sau 7 ngày thực hiện, chi phí trên 10 triệu đồng nên các thai phụ nên cân nhắc để cân bằng với điều kiện kinh tế của gia đình.

3. Cách lựa chọn gói sàng lọc trước sinh phù hợp

Dưới đây là một số lưu ý giúp các mẹ bầu có thể lựa chọn được gói xét nghiệm NIPT phù hợp:

●       Xác định xem bản thân có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao hay không: nếu thai nhi có những bất thường về sự phát triển, người mẹ mắc bệnh lý nào đó trong quá trình mang thai, thai phụ tuổi cao (> 35 tuổi), kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó gặp bất thường (Double test, Triple test, siêu âm,...) thì người mẹ nên lựa chọn thực hiện gói xét nghiệm NIPT nâng cao trở lên;

●       Cân nhắc với năng lực tài chính của bản thân: có thể thấy rằng càng chẩn đoán nhiều hội chứng thì chi phí xét nghiệm sẽ càng tăng cao. Do đó người mẹ nên xét trên điều kiện kinh tế của gia đình, tình trạng sức khỏe của bản thân cũng như tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để cân nhắc gói khám phù hợp nhất;

●       Lưu ý về thời gian tiến hành xét nghiệm: theo như phân tích của các chuyên gia y tế thì nồng độ ADN tự do trong máu người mẹ sẽ tăng theo sự phát triển từng ngày của thai nhi. Do đó người mẹ nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 10 trở đi để đảm bảo kết quả có sự chính xác cao nhất;

●       Nên thăm khám và xét nghiệm ở những đơn vị uy tín: xét nghiệm NIPT được coi là hình thức sàng lọc trước sinh hiện đại, tiên tiến nên cũng yêu cầu cơ sở y tế phải được cấp chứng chỉ thực hiện để giảm thiểu những sai sót trong quá trình thăm khám.

MEDLATEC - Địa chỉ thăm khám và xét nghiệm đáng tin cậy của mọi nhà!

Như vậy bài viết nêu trên đã giúp giải thích cho thắc mắc sàng lọc trước sinh là gì và một số gói xét nghiệm NIPT mẹ bầu nên tham khảo áp dụng. Nếu các mẹ bầu đang có mong muốn tìm kiếm một địa chỉ khám thai và sàng lọc trước sinh uy tín, chất lượng thì có thể đăng ký ngay tại Hệ thống Y tế MEDLATEC.

Là nơi quy tụ đội ngũ y bác sĩ đầu ngành Chuyên khoa Sản và Di truyền học, đồng thời sở hữu hệ thống máy móc chẩn đoán chất lượng, công nghệ cao, Trung tâm Xét nghiệm được cấp song hành 2 chứng chỉ có giá trị quốc tế là ISO 15189:2012 và CAP, Hệ thống Y tế MEDLATEC với gần 30 năm kinh nghiệm phát triển đã trở thành địa chỉ thăm khám đáng tin cậy của hàng triệu người dân trên khắp cả nước.

Để biết thêm thông tin chi tiết về các gói khám sàng lọc trước sinh, các danh mục khám thai và những dịch vụ khám chữa bệnh khác tại MEDLATEC, quý bạn đọc vui lòng liên hệ ngay qua hotline 1900565656. Tổng đài viên của MEDLATEC  luôn sẵn lòng hỗ trợ khách hàng 24/7.