Tư vấn online

Bạn Ánh thân mến!

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM, 

 - Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời. Trong đó có sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Kết quả sàng lọc có giá trị đánh giá nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với bệnh lý được sàng lọc chứ không có ý nghĩa chẩn đoán xác định bệnh.

- Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

+ Mức độ rất nặng, tổn thương mất 4 gen alpha, trẻ có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

+ Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. + Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình

+ Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Đối với alpha Thalassemia để đánh giá thể nào: nặng, trung bình, nhẹ hay người lành mang gen cần dựa vào lâm sàng, xét nghiệm tổng phân tích máu, điện di, gen( nếu cần) và tiền sử gia đình.

- Alpha thalassemia do có 4 gen alpha nên nếu tổn thương mất cả 4 gen thì em bé sẽ tử vong trong thời kỳ bào thai hoặc ngay sau sinh. Trường hợp con bạn, trước tiên nên xét nghiệm chẩn đoán xác định alpha Thalassemia, khi đó bác sĩ sẽ chẩn đoán thể bệnh và tư vấn trực tiếp cho gia đình. Bé cần làm xét nghiệm tổng phân tích máu, sắt, ferritin, điện di huyết sắc tố; bố mẹ cũng cần sàng lọc bệnh lý này, vì đây là bệnh lý di truyền.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24)  của  MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. 
Hệ thống y tế MEDLATEC:
- Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
- MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

Chúc bạn và gia đình sức khoẻ!

 Bác sĩ Dương Thị Thuỷ.